обзор
Гипогаммаглобулинемия - это проблема иммунной системы, которая препятствует выработке достаточного количества антител, называемых иммуноглобулинами. Антитела - это белки, которые помогают вашему организму распознавать и бороться с чужеродными организмами, такими как бактерии, вирусы и грибки.
Без достаточного количества антител у вас больше шансов получить инфекции. Людям с гипогаммаглобулинемией легче подхватить пневмонию, менингит и другие инфекции, от которых обычно защищается здоровая иммунная система. Эти инфекции могут повредить органы и привести к потенциально серьезным осложнениям.
симптомы
Люди с этим заболеванием заболевают чаще, чем обычно. Распространенные инфекции включают в себя:
- бронхит
- ушные инфекции
- менингит
- пневмония
- синусовые инфекции
- кожные инфекции
Некоторые из этих инфекций могут быть серьезными.
У детей с гипогаммаглобулинемией часто возникают инфекции дыхательных путей, пищевая аллергия и экзема. У детей также могут развиться инфекции мочевыводящих путей и кишечника.
Дети, родившиеся с THI, впервые проявляют симптомы примерно через 6-12 месяцев после рождения. Основным симптомом являются частые инфекции уха, пазух и легких.
Какие симптомы у вас или вашего ребенка будут зависеть от того, какие инфекции вы получите, но они могут включать:
- кашляющий
- больное горло
- высокая температура
- боль в ухе
- перегруженность
- синусовая боль
- понос
- тошнота и рвота
- спазмы в животе
- боль в суставах
причины
Несколько генных изменений (мутаций) были связаны с гипогаммаглобулинемией.
Одна такая мутация влияет на ген BTK. Этот ген необходим, чтобы помочь В-клеткам расти и созревать. В-клетки - это тип иммунной клетки, которая вырабатывает антитела. Незрелые В-клетки не вырабатывают достаточного количества антител для защиты организма от инфекции.
THI чаще встречается у недоношенных детей. Дети обычно получают антитела от матери через плаценту во время беременности. Эти антитела защищают их от инфекций после рождения. Дети, которые родились слишком рано, не получают достаточного количества антител от своей матери.
Несколько других условий могут вызвать гипогаммаглобулинемию. Некоторые передаются через семьи и начинаются с рождения (врожденные). Это так называемые первичные иммунодефициты.
Они включают:
- атаксия-телеангиэктазия (AT)
- аутосомно-рецессивная агаммаглобулинемия (АРА)
- общий вариабельный иммунодефицит (CVID)
- синдромы гипер-IgM
- Дефицит подкласса IgG
- изолированные не-IgG иммуноглобулиновые дефициты
- тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
- дефицит специфических антител (САД)
- Синдром Вискотта-Олдрича
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Чаще гипогаммаглобулинемия развивается в результате другого состояния, называемого вторичным или приобретенным иммунодефицитом. Это включает:
- рак крови, такой как хронический лимфолейкоз (ХЛЛ), лимфома или миелома
- ВИЧ
- нефротический синдром
- плохое питание
- белковая энтеропатия
- трансплантация органа
- излучение
Некоторые лекарства также могут вызывать гипогаммаглобулинемию, в том числе:
- лекарства, подавляющие иммунную систему, такие как кортикостероиды
- химиотерапевтические препараты
- противозачаточные препараты
Варианты лечения
Врачи лечат бактериальные инфекции антибиотиками. Люди, которые получают тяжелые или частые бактериальные инфекции, могут принимать антибиотики в течение нескольких месяцев, чтобы предотвратить их.
Если ваша гипогаммаглобулинемия тяжелая, вы можете получить заместительную иммуноглобулиновую терапию, чтобы заменить то, что не делает ваш организм. Вы получаете это лечение через IV. Иммуноглобулин поступает из плазмы крови здоровых доноров.
Некоторые люди нуждаются только в одной инъекции иммуноглобулина. Другие должны будут оставаться на этом лечении в течение года или больше. Ваш доктор будет делать анализы крови каждые несколько месяцев, чтобы проверить ваши уровни, пока они не придут в норму.
осложнения
Осложнения зависят от того, что вызвало гипогаммаглобулинемию, и какие типы инфекций участвуют. Они могут включать в себя:
- аутоиммунные расстройства, такие как болезнь Крона и язвенный колит
- повреждение сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта
- повышенный риск развития рака
- повторные инфекции
- замедленный рост у детей
Лечение от инфекций и прием иммуноглобулина может снизить риск этих осложнений.
Ожидаемая продолжительность жизни и прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни для этого условия зависит от того, насколько оно тяжело и как его лечить. Люди, которые получают много серьезных инфекций, будут иметь худшие перспективы, чем те, кто не получает так много инфекций.
Дети с THI обычно вырастают из этого. Инфекции часто прекращаются к их первому дню рождения. Иммуноглобулин обычно достигает нормального уровня к четырем годам.
Заболевание на ранней стадии и лечение антибиотиками или иммуноглобулином может ограничить количество инфекций, предотвратить осложнения и увеличить продолжительность жизни.
