Тест пируват киназы
Красные кровяные клетки (эритроциты) переносят кислород по всему организму. Фермент, известный как пируваткиназа, необходим вашему организму, чтобы вырабатывать эритроциты и нормально функционировать. Пируваткиназа - это анализ крови, используемый для измерения уровня пируваткиназы в организме.
Когда у вас слишком мало пируваткиназы, ваши эритроциты разрушаются быстрее, чем обычно. Это уменьшает количество эритроцитов, доступных для переноса кислорода к жизненно важным органам, тканям и клеткам. Результирующее состояние известно как гемолитическая анемия и может иметь серьезные последствия для здоровья.
Симптомы гемолитической анемии включают в себя:
- желтуха (пожелтение кожи)
- увеличение селезенки (основная задача селезенки - фильтровать кровь и уничтожать старые и поврежденные эритроциты)
- анемия (нехватка здоровых эритроцитов)
- бледная кожа
- усталость
Ваш врач может определить, есть ли у вас дефицит пируваткиназы, на основании результатов этого и других диагностических тестов.
Почему заказывают тест на пируваткиназу?
Дефицит пируваткиназы является генетическим заболеванием, которое является аутосомно-рецессивным. Это означает, что каждый родитель несет дефектный ген для этой болезни. Хотя ген не экспрессируется ни у одного из родителей (это означает, что ни у одного из них нет дефицита пируваткиназы), рецессивный признак имеет шанс 1-в-4 появиться у всех детей, которых родители имеют вместе.
Дети, рожденные от родителей с геном дефицита пируваткиназы, будут проверены на нарушение с помощью теста пируваткиназы. Ваш врач также может назначить тест при выявлении симптомов дефицита пируваткиназы. Данные, собранные в результате физического обследования, теста на пируваткиназу и других анализов крови, помогут подтвердить диагноз.
Как проводится тест?
Вам не нужно делать что-то конкретное, чтобы подготовиться к тесту на пируваткиназу. Тем не менее, тест часто назначают маленьким детям, поэтому родители могут захотеть поговорить со своими детьми о том, как будет чувствовать себя тест. Вы можете продемонстрировать тест на кукле, чтобы уменьшить беспокойство вашего ребенка.
Тест пируваткиназы проводится на крови, взятой во время стандартного взятия крови. Медицинский работник будет брать образец крови из вашей руки или руки, используя маленькую иглу или лезвие, называемое ланцетом.
Кровь соберется в пробирку и отправится в лабораторию для анализа. Ваш врач сможет предоставить вам информацию о результатах и их значении.
Каковы риски теста?
Пациенты, проходящие тест на пируваткиназу, могут испытывать некоторый дискомфорт во время взятия крови. Может быть некоторая боль в месте инъекции от иглы. После этого пациенты могут испытывать боль, кровоподтеки или пульсацию в месте инъекции.
Риски теста минимальны. Потенциальные риски любого взятия крови включают в себя:
- трудности с получением образца, в результате чего несколько игл
- чрезмерное кровотечение в месте иглы
- обморок в результате кровопотери
- скопление крови под кожей, известное как гематома
- развитие инфекции, когда кожа повреждена иглой
Понимание ваших результатов
Результаты теста пируваткиназы будут варьироваться в зависимости от лаборатории, анализирующей образец крови. Нормальное значение для теста на пируваткиназу обычно составляет 179 плюс или минус 16 единиц пируваткиназы на 100 мл эритроцитов. Низкие уровни пируваткиназы указывают на наличие дефицита пируваткиназы.
Существует не лекарство от дефицита пируваткиназы. Если у вас диагностировано это состояние, ваш врач может порекомендовать вам различные методы лечения. Во многих случаях пациентам с дефицитом пируваткиназы потребуется переливание крови для замены поврежденных эритроцитов. Переливание крови - это инъекция крови донора.
Если симптомы расстройства более выражены, врач может порекомендовать спленэктомию (удаление селезенки). Удаление селезенки может помочь сократить количество разрушаемых эритроцитов. Даже при удалении селезенки симптомы расстройства могут остаться. Хорошей новостью является то, что лечение почти наверняка уменьшит ваши симптомы и улучшит качество вашей жизни.
