Что такое смешанная болезнь соединительной ткани?
Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) является редким аутоиммунным заболеванием. Это иногда называют болезнью наложения, потому что многие из ее симптомов совпадают с симптомами других заболеваний соединительной ткани, таких как волчанка, склеродермия и полимиозит. Некоторые случаи MCTD также разделяют симптомы с ревматоидным артритом.
Существует не лекарство от MCTD, но обычно можно управлять с помощью лекарств и изменения образа жизни. Это не должно сильно влиять на продолжительность жизни. По данным Национального института здравоохранения, 10-летняя выживаемость людей с MCTD составляет около 80 процентов. Это означает, что 80 процентов людей с MCTD все еще живы через 10 лет после постановки диагноза.
Каковы симптомы?
Симптомы MCTD обычно появляются последовательно в течение нескольких лет, а не все сразу.
Около 90 процентов людей с MCTD имеют феномен Рейно. Это состояние характеризуется сильными приступами холодных, онемевших пальцев, которые становятся синими, белыми или фиолетовыми. Это иногда происходит за месяцы или годы до появления других симптомов.
Дополнительные симптомы MCTD варьируются от человека к человеку, но некоторые из наиболее распространенных включают в себя:
- усталость
- высокая температура
- боль в нескольких суставах
- сыпь
- отек в суставах
- мышечная слабость
Другие возможные симптомы включают в себя:
- боль в груди
- воспаление желудка
- кислотный рефлюкс
- затрудненное дыхание
- упрочняющие или подтягивающие участки кожи
- распухшие руки
Что вызывает это?
Точная причина MCTD неизвестна. Это аутоиммунное заболевание, означающее, что ваша иммунная система по ошибке атакует здоровые ткани. MCTD возникает, когда ваша иммунная система атакует волокна, которые обеспечивают основу для вашего тела.
Есть ли факторы риска?
Некоторые люди с MCTD имеют семейную историю этого, но исследователи не нашли четкую генетическую связь.
По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), женщины в три раза чаще, чем мужчины, могут заболеть. Он может ударить в любом возрасте, но типичный возраст от 15 до 25 лет.
Как это диагностируется?
MCTD может быть трудно диагностировать, потому что он может напоминать несколько состояний. Это может выглядеть как склеродермия один год и ревматоидный артрит на следующий.
Чтобы поставить диагноз, ваш врач проведет медицинское обследование. Они также попросят у вас подробную историю ваших симптомов. Если возможно, ведите журнал своих симптомов, отмечая, когда они случаются и как долго они сохраняются. Эта информация будет полезна для вашего врача.
Если ваш врач распознает признаки MCTD, такие как отек вокруг суставов, он может выполнить анализ крови, чтобы проверить наличие определенных антител, связанных с MCTD, таких как анти-RNP, а также наличие маркеров воспаления. Они также могут проверять кровь на наличие антител, более тесно связанных с другими аутоиммунными заболеваниями, чтобы обеспечить точный диагноз.
Как это лечится?
Лекарства могут помочь справиться с симптомами MCTD. Некоторые люди нуждаются в лечении только тогда, когда их болезнь разгорается, а другим может потребоваться длительное лечение.
Лекарства, используемые для лечения MCTD, включают в себя:
- Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Безрецептурные НПВП, такие как ибупрофен (Advil, Motrin) и напроксен (Aleve), могут лечить боль в суставах и воспаление.
- Кортикостероиды. Стероидные препараты, такие как преднизон, могут лечить воспаление и помогают предотвратить атаку вашей иммунной системы на здоровые ткани. Поскольку они могут привести ко многим побочным эффектам, таким как высокое кровяное давление, катаракта, перепады настроения и увеличение веса, они обычно используются только в течение коротких периодов времени, чтобы избежать долгосрочных рисков.
- Противомалярийные препараты. Гидроксихлорохин (Плакенил) может помочь при легком MCTD и, вероятно, предотвратить вспышки.
- Блокаторы кальциевых каналов. Лекарства, такие как нифедипин (Procardia) и амлодипин (Norvasc), помогают справиться с феноменом Рейно.
- Иммунодепрессанты. Людям с тяжелой MCTD может потребоваться длительное лечение иммунодепрессантами, которые являются препаратами, которые подавляют вашу иммунную систему. Общие примеры включают азатиоприн (Имуран, Азасан) и микофенолят мофетил (CellCept). Эти препараты могут быть ограничены во время беременности из-за потенциальных пороков развития плода или токсичности.
- Препараты легочной гипертонии. Легочная гипертензия является основной причиной смерти среди людей с MCTD. Врачи могут назначать такие препараты, как бозентан (Tracleer) или силденафил (Revatio, Viagra), чтобы предотвратить ухудшение легочной гипертонии.
В дополнение к медикаментозному лечению могут также помочь несколько изменений в образе жизни:
- Регулярно делайте физические упражнения. Умеренный уровень физической активности от четырех до пяти раз в неделю поможет улучшить мышечную силу, снизить артериальное давление и снизить риск сердечных заболеваний.
- Бросить курить. Курение приводит к сужению ваших кровеносных сосудов, что может усугубить симптомы феномена Рейно. Это также повышает кровяное давление.
- Получи достаточно железа. Около 75 процентов людей с MCTD имеют железодефицитную анемию.
- Соблюдайте диету с высоким содержанием клетчатки. Соблюдение здоровой диеты, богатой цельными зернами, фруктами и овощами, может помочь сохранить ваш пищеварительный тракт здоровым.
- Защити свои руки. Защита ваших рук от холода может снизить ваши шансы на то, чтобы вспыхнуть феномен Рейно.
- Ограничить потребление соли. Соль может способствовать повышению артериального давления, что опасно для людей с MCTD.
Каковы перспективы?
Несмотря на сложный спектр симптомов, MCTD обычно не слишком серьезен. Большинство людей могут управлять своими симптомами с помощью комбинации лекарств и изменения образа жизни. Поговорите со своим врачом о разработке долгосрочного плана лечения, который лучше всего подходит для ваших симптомов.
