обзор
Ваша ДНК похожа на план, который можно разбить на куски, называемые генами. Эти гены говорят вашему телу, как строить важные молекулы, такие как белки.
Постоянные изменения в последовательности ДНК гена называются мутациями. Это может повлиять на то, как ваше тело читает план. Некоторые мутации, такие как мутации генов BRCA, происходят в семьях и связаны с повышенным риском развития некоторых видов рака, таких как рак молочной железы и рак яичников.
Итак, как вы узнаете, должны ли вы пройти тестирование на мутацию гена BRCA? Вот разбивка факторов риска и что это значит иметь эту генную мутацию.
Что такое мутации BRCA?
Вещи не всегда идут как запланировано в ваших клетках. Иногда клетки растут слишком быстро или ДНК повреждается. Некоторые белки, называемые белками-супрессорами опухоли, вступают в действие, когда это происходит, и решают проблему, замедляя рост клеток, восстанавливая поврежденную ДНК и даже предписывая некоторым поврежденным клеткам вообще прекратить работу.
BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые кодируют белки-супрессоры опухоли. Мутации гена BRCA могут привести к неправильному построению или складыванию этих белков организмом. Это мешает им выполнять свою работу.
Рак может быть вызван клетками, которые вырастают из-под контроля или повреждены ДНК. Рак, наиболее связанный с мутациями BRCA, это рак молочной железы и рак яичников.
Мутации BRCA редки, но они наследуются. Риск мутации BRCA связан с вашей семейной историей.
Вы получаете две копии каждого из ваших генов - по одному от каждого биологического родителя. Если у одного из ваших родителей была мутация BRCA, у вас есть 50-процентный шанс получить эту мутацию самостоятельно.
Если у вас есть член семьи с известной мутацией BRCA или если вы соответствуете рекомендациям по скринингу, вы можете пройти генетический тест, чтобы проверить наличие мутаций BRCA. Этот тест использует небольшой образец крови или слюны и обычно занимает около одного месяца, чтобы получить результаты.
Риск рака, связанный с мутациями BRCA
Согласно исследованию, проведенному в JAMA, около 72 процентов женщин с мутацией BRCA1 и 69 процентов женщин с мутацией BRCA2 получат диагноз рака молочной железы к 80 годам. Для сравнения, около 12 процентов всех женщин заболевают раком молочной железы во время их время жизни.
Эта тенденция сохраняется и для рака яичников. В том же исследовании сообщалось, что около 44 процентов женщин с мутацией BRCA1 и 17 процентов женщин с мутацией BRCA2 получат диагноз рака яичников к 80 годам. Это сопоставимо с 1,3 процентами всех женщин, у которых в течение жизни развивается рак яичников.
Мутации BRCA могут также увеличить риск других типов рака. К ним относятся рак маточной трубы, поджелудочной железы и брюшины, а также рак кожи. Мужчины с мутациями BRCA также имеют более высокий риск развития рака молочной железы, поджелудочной железы и простаты.
Важно помнить, что наличие мутации BRCA не означает, что у вас разовьется рак. В то время как люди с мутациями BRCA имеют более высокий риск развития этих видов рака, у многих людей с мутациями BRCA рак никогда не развивается.
Этнос и BRCA мутации
Поскольку мутация BRCA передается по наследству, ваше происхождение может сыграть роль в вашем риске наличия мутации BRCA. Люди с еврейским наследием ашкенази подвергаются повышенному риску мутаций BRCA. Голландцы, французы, канадцы, исландцы и норвежцы также могут быть более подвержены мутациям BRCA.
В одном из исследований журнала «Рак», проведенном в 2009 году, рассматривались связи между этнической принадлежностью и мутациями BRCA в Соединенных Штатах. Сообщалось, что мутации BRCA, особенно мутации BRCA1, были более вероятными среди женщин с самооценкой, имеющих африканское или латиноамериканское происхождение. Вопрос о том, какие мутации более распространены в этих группах, является предметом современных исследований.
Этническая принадлежность также может играть роль в том, кто получает генетическое консультирование и тестирование. Недавнее исследование рака выявило, что врачи могут реже обсуждать генетическое консультирование и тестирование с чернокожими женщинами и испаноязычными испаноязычными женщинами, подверженными риску переноса мутаций BRCA.
Это исследование и другие подобные ему могут помочь врачам обеспечить всем людям с факторами риска для мутаций BRCA одинаковый доступ к генетическим услугам.
Кто должен пройти тестирование?
Чтобы оценить ваши факторы риска для мутаций BRCA, ваш врач может использовать инструмент скрининга для сбора информации о вашей личной истории и семейной истории. Ваш доктор может задавать такие вопросы, как:
- Вы или ваш близкий родственник получили диагноз рака молочной железы до 50 лет или до менопаузы?
- У вас или у близкого родственника был рак обеих грудей?
- У вас или у близкого родственника был рак груди и яичников?
- Вы или близкий родственник, у которого был рак молочной железы?
- Есть ли у вас ашкеназское еврейское наследие?
- У кого-нибудь из ваших родственников есть известная мутация BRCA?
Ваш врач может порекомендовать вам поговорить с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы тестирования. Консультант может помочь вам решить, подходит ли генетическое тестирование для вас или вашей семьи. Они также могут помочь вам понять результаты теста и ваши варианты после тестирования.
Что если у меня положительный результат теста?
Для людей, которые получают положительные результаты генетического теста на мутации BRCA, варианты включают расширенные процедуры скрининга и снижения риска.
Усовершенствованный скрининг обычно означает начало грудных осмотров и маммографию раньше и их повторное проведение. В дополнение к обследованиям молочной железы, мужчины с мутациями BRCA могут выиграть от регулярного скрининга на рак простаты.
Некоторые люди с мутациями BRCA выбирают процедуры, снижающие риск, такие как операции по удалению маточных труб, яичников или груди, чтобы значительно снизить риск развития рака.
Еда на вынос
Важно знать и понимать свой риск мутации гена BRCA. Если у вас есть какой-либо из перечисленных выше факторов риска, обратитесь к врачу по поводу генетического тестирования и консультирования. Если у вас уже был диагностирован рак яичников, вы также можете узнать, есть ли у вас одна из двух мутаций гена BRCA.
Если вы получили положительный результат теста, поговорите со своим врачом обо всех ваших профилактических вариантах.
