обзор
Заболевания соединительной ткани включают большое количество различных заболеваний, которые могут поражать кожу, жир, мышцы, суставы, сухожилия, связки, кости, хрящи и даже глаза, кровь и кровеносные сосуды. Соединительная ткань удерживает клетки нашего тела вместе. Это позволяет растягивать ткани с последующим возвратом к первоначальному натяжению (например, резинкой). Он состоит из белков, таких как коллаген и эластин. Элементы крови, такие как лейкоциты и тучные клетки, также включены в его состав.
Типы заболеваний соединительной ткани
Существует несколько видов заболеваний соединительной ткани. Полезно подумать о двух основных категориях. Первая категория включает те, которые наследуются, как правило, из-за дефекта одного гена, называемого мутацией. Ко второй категории относятся те, где соединительная ткань является мишенью антител, направленных против нее. Это состояние вызывает покраснение, отек и боль (также известный как воспаление).
Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена
Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена вызывают проблемы в структуре и прочности соединительной ткани. Примеры этих условий включают в себя:
- Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС)
- Эпидермолизная буллоза (ЭБ)
- Синдром Марфана
- Несовершенный остеогенез
Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей
Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей, вызываются антителами (так называемыми аутоантителами), которые организм неправильно вырабатывает против собственных тканей. Эти состояния называются аутоиммунными заболеваниями. В эту категорию входят следующие состояния, с которыми часто сталкивается медицинский специалист, называемый ревматологом:
- полимиозит
- Dermatomyositis
- Ревматоидный артрит (РА)
- склеродермия
- синдром Шегрена
- Системная красная волчанка
- васкулит
Люди с заболеваниями соединительной ткани могут иметь симптомы более чем одного аутоиммунного заболевания. В этих случаях врачи часто называют диагноз смешанным заболеванием соединительной ткани.
Причины и симптомы генетического заболевания соединительной ткани
Причины и симптомы заболевания соединительной ткани, вызванного дефектами одного гена, варьируются в результате того, какой белок ненормально продуцируется этим дефектным геном.
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС) вызван проблемой образования коллагена. EDS - это группа из более чем 10 расстройств, все из которых характеризуются эластичной кожей, аномальным ростом рубцовой ткани и чрезмерно гибкими суставами. В зависимости от конкретного типа EDS у людей также могут быть слабые кровеносные сосуды, искривленный позвоночник, кровоточащие десны или проблемы с сердечными клапанами, легкими или пищеварением. Симптомы варьируются от легких до чрезвычайно серьезных.
Эпидермолиз буллозы
Происходит более одного типа эпидермолиза буллозы (ЭБ). Белки соединительной ткани, такие как кератин, ламинин и коллаген, могут быть аномальными. ЭБ характеризуется исключительно хрупкой кожей. Кожа людей с ЭБ часто покрывается пузырями или слезами даже при малейшем ударе, а иногда даже просто от втирания в него одежды. Некоторые типы EB влияют на дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь или мышцы.
Синдром Марфана
Синдром Марфана вызван дефектом в соединительной ткани белка фибриллина. Это влияет на связки, кости, глаза, кровеносные сосуды и сердце. Люди с синдромом Марфана часто необычайно высоки и стройны, имеют очень длинные кости и тонкие пальцы рук и ног. Авраам Линкольн, возможно, имел это. Иногда люди с синдромом Марфана имеют увеличенный сегмент аорты (аневризма аорты), что может привести к фатальному разрыву (разрыву).
Несовершенный остеогенез
У людей с разными проблемами, связанными с одним геном, подпадающими под эту категорию, наблюдаются аномалии коллагена, а также обычно низкая мышечная масса, ломкие кости и расслабленные связки и суставы. Другие симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного штамма несовершенного остеогенеза, который они имеют. Они могут включать в себя тонкую кожу, изогнутый позвоночник, потерю слуха, проблемы с дыханием, зубы, которые легко ломаются, и голубовато-серый оттенок на белках глаз.
Причины и симптомы аутоиммунного заболевания соединительной ткани
Заболевания соединительной ткани из-за аутоиммунного заболевания чаще встречаются у людей, у которых есть комбинация генов, которые увеличивают вероятность того, что они заболеют этим заболеванием (как правило, у взрослых). Они также встречаются чаще у женщин, чем у мужчин.
Полимиозит и дерматомиозит
Эти два заболевания связаны между собой. Полимиозит вызывает воспаление мышц. Дерматомиозит вызывает воспаление кожи. Симптомы обоих заболеваний схожи и могут включать усталость, мышечную слабость, одышку, затрудненное глотание, потерю веса и лихорадку. У некоторых из этих пациентов рак может быть ассоциированным заболеванием.
Ревматоидный артрит
При ревматоидном артрите (РА) иммунная система атакует тонкую мембрану, которая выравнивает суставы. Это вызывает скованность, боль, тепло, отек и воспаление по всему телу. Другие симптомы могут включать анемию, усталость, потерю аппетита и лихорадку. РА может надолго повредить суставы и привести к деформации. Существуют взрослые и менее распространенные детские формы этого состояния.
склеродермия
Склеродермия вызывает плотную, толстую кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов. Типы этого состояния делятся на две группы: локализованная или системная склеродермия. В локализованных случаях состояние ограничивается кожей. Системные случаи также затрагивают главные органы и кровеносные сосуды.
синдром Шегрена
Основными симптомами синдрома Шегрена являются сухость во рту и глазах. Люди с этим условием также могут испытывать крайнюю усталость и боль в суставах. Состояние увеличивает риск лимфомы и может повлиять на легкие, почки, кровеносные сосуды, пищеварительную систему и нервную систему.
Системная красная волчанка (СКВ или волчанка)
Волчанка вызывает воспаление кожи, суставов и органов. Другие симптомы могут включать сыпь на щеках и носу, язвы во рту, чувствительность к солнечному свету, жидкость в сердце и легких, выпадение волос, проблемы с почками, анемию, проблемы с памятью и психические заболевания.
васкулит
Васкулит - это еще одна группа состояний, которые влияют на кровеносные сосуды в любой области тела. Общие симптомы включают потерю аппетита, потерю веса, боль, лихорадку и усталость. Инсульт может возникнуть, если кровеносные сосуды головного мозга воспаляются.
лечение
В настоящее время не существует лекарства от каких-либо заболеваний соединительной ткани. Прорывы в генетической терапии, где молчат определенные проблемные гены, являются многообещающими для одиночных заболеваний соединительной ткани.
При аутоиммунных заболеваниях соединительной ткани лечение направлено на уменьшение симптомов. Новые методы лечения таких состояний, как псориаз и артрит, могут подавить иммунное расстройство, вызывающее воспаление.
Обычно используемые лекарства, используемые в лечении аутоиммунных заболеваний соединительной ткани:
- Кортикостероиды. Эти лекарства помогают предотвратить нападение иммунной системы на ваши клетки и предотвратить воспаление.
- Иммуномодуляторы. Эти лекарства приносят пользу иммунной системе.
- Противомалярийные препараты. Противомалярийные препараты могут помочь при слабых симптомах, они также могут предотвратить вспышки.
- Блокаторы кальциевых каналов. Эти препараты помогают расслабить мышцы стенок кровеносных сосудов.
- Метотрексат. Это лекарство помогает контролировать симптомы ревматоидного артрита.
- Препараты легочной гипертонии. Эти лекарства открывают кровеносные сосуды в легких, пораженные аутоиммунным воспалением, позволяя крови течь более легко.
Хирургически, операция по аневризме аорты для пациента с синдромами Элерса Данлоса или Марфана может быть спасительной. Эти операции особенно успешны, если выполняются до разрыва.
осложнения
Инфекции часто могут осложнять аутоиммунные заболевания.
Те, у кого синдром Марфана, могут иметь разрыв или разрыв аневризмы аорты.
У пациентов с несовершенным остеогенезом могут возникнуть проблемы с дыханием из-за проблем с позвоночником и грудной клеткой.
Пациенты с волчанкой часто имеют скопление жидкости вокруг сердца, которое может привести к летальному исходу. У таких пациентов также могут быть судороги из-за васкулита или воспаления волчанки.
Почечная недостаточность является распространенным осложнением волчанки и склеродермии. Оба эти расстройства и другие аутоиммунные заболевания соединительной ткани могут привести к осложнениям с легкими. Это может привести к одышке, кашлю, затруднению дыхания и сильной усталости. В тяжелых случаях легочные осложнения заболевания соединительной ткани могут быть смертельными.
прогноз
Существует широкая вариабельность того, как пациенты с одним геном или аутоиммунным заболеванием соединительной ткани в конечном итоге Даже при лечении заболевания соединительной ткани часто усугубляются. Однако некоторые люди с легкими формами синдрома Элерса-Данлоса или синдрома Марфана не нуждаются в лечении и могут дожить до старости.
Благодаря более новым иммунным методам лечения аутоиммунных заболеваний люди могут наслаждаться минимальной активностью в течение многих лет и могут извлечь выгоду, когда воспаление сгорает с возрастом.
В целом, большинство людей с заболеваниями соединительной ткани выживут не менее 10 лет после постановки диагноза. Но любой отдельный заболевание соединительной ткани, будь то одиночный ген или аутоиммунное заболевание, может иметь гораздо худший прогноз.
