Что такое туберозный склероз?
Туберозный склероз (TS), или комплекс туберозного склероза (TSC), является редким генетическим заболеванием, которое вызывает рост опухолевых или доброкачественных опухолей в вашем мозге, других жизненно важных органах и коже.
Склероз означает «затвердевание ткани», а клубни представляют собой корневые образования.
TS может быть унаследован или вызван спонтанной мутацией гена. Некоторые люди имеют только легкие симптомы, в то время как другие испытывают:
- отставание в развитии
- аутизм
- Интеллектуальная недееспособность
- припадки
- опухоли
- аномалии кожи
Это расстройство может присутствовать при рождении, но поначалу симптомы могут быть слабыми, и на его развитие уйдут годы.
Там нет известного лечения TS, но большинство людей могут ожидать нормальной продолжительности жизни. Лечение направлено на индивидуальные симптомы, и врач должен внимательно следить за этим.
Насколько распространен туберкулезный склероз?
Приблизительно 1 миллиону человек в мире поставили диагноз TS, и, согласно данным Альянса по туберкулезному склерозу (TSA), в Соединенных Штатах насчитывается около 50 000 случаев. Состояние очень трудно распознать и диагностировать, поэтому фактическое количество случаев может быть выше.
TSA также сообщает, что приблизительно одна треть случаев передается по наследству, и считается, что две трети случаев происходят от спонтанной генетической мутации. Если у одного из родителей есть TS, у его ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать его.
Генетика туберозного склероза
Ученые определили два гена, названные TSC1 и TSC2. Эти гены могут вызывать TS, но наличие только одного из них может привести к заболеванию. Исследователи работают над тем, чтобы точно выяснить, что каждый из этих генов делает и как они влияют на TS, но они считают, что гены подавляют рост опухоли и играют важную роль в развитии плода кожи и мозга.
Родитель с легкой формой TS может даже не знать об этом состоянии, пока его ребенку не будет поставлен диагноз. Две трети случаев TS являются результатом спонтанной мутации, при которой ни один из родителей не передает ген. Причина этой мутации - загадка, и нет никакого известного способа предотвратить это.
Диагноз ТС может быть подтвержден генетическими тестами. При рассмотрении вопроса о генетическом тестировании для планирования семьи важно помнить, что только треть случаев ТС передается по наследству. Если у вас семейная история TS, можно пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, несете ли вы ген.
Признаки и симптомы туберозного склероза
Существует широкий спектр симптомов ТС, которые сильно различаются у разных людей. Очень легкие случаи могут приводить к незначительным, если таковые имеются, симптомам, а в других случаях люди имеют различные умственные и физические нарушения.
Симптомы ТС могут включать в себя:
- задержки развития
- припадки
- ограниченными интеллектуальными возможностями
- ненормальный сердечный ритм
- нераковые опухоли головного мозга
- отложения кальция на мозге
- нераковые опухоли почек или сердца
- наросты вокруг или под ногтями и ногтями
- наросты на сетчатке или бледные пятна на глазу
- наросты на деснах или языке
- зубы без косточек
- участки кожи, у которых уменьшился пигмент
- красные пятна кожи на лице
- рельефная кожа с текстурой, похожей на апельсиновую корку, которая обычно находится на спине
Диагностика туберозного склероза
TS диагностируется с помощью генетического тестирования или серии тестов, которые включают в себя:
- МРТ головного мозга
- компьютерная томография головы
- ЭКГ
- эхокардиограмма
- УЗИ почек
- глазной экзамен
- глядя на свою кожу под лампой Вуда, которая излучает ультрафиолетовый свет
Приступы или задержка развития часто являются первым признаком ТС. С этим состоянием связан широкий спектр симптомов, и для точного диагноза потребуется КТ и МРТ, а также полное клиническое обследование.
Опухоли от туберозного склероза
Опухоли от TS не являются злокачественными, но они могут стать очень опасными, если их не лечить.
- Опухоли головного мозга могут блокировать поток спинномозговой жидкости.
- Опухоли сердца могут вызвать проблемы при рождении, блокируя кровоток или вызывая нерегулярное сердцебиение. Эти опухоли обычно большие при рождении, но, как правило, становятся меньше с возрастом вашего ребенка.
- Большие опухоли могут мешать нормальной функции почек и привести к почечной недостаточности.
- Если опухоли в глазу становятся слишком большими, они могут заблокировать сетчатку, вызывая потерю зрения или слепоту.
Варианты лечения туберозного склероза
Поскольку симптомы могут сильно различаться, универсального лечения ТС не существует, и лечение планируется для каждого человека. План лечения должен быть адаптирован к вашим потребностям по мере развития симптомов. Ваш врач будет проводить регулярные обследования и следить за вами в течение всей вашей жизни. Мониторинг должен также включать регулярные УЗИ почек для проверки на наличие опухолей.
Вот некоторые методы лечения для определенных симптомов:
Приступы
Приступы очень распространены среди людей с ТС. Они могут повлиять на качество вашей жизни. Лекарства иногда могут контролировать судороги. Если у вас слишком много судорог, вам может потребоваться операция на головном мозге.
Психическая инвалидность и задержка развития
Следующее все используется, чтобы помочь тем, у кого есть проблемы с психикой и развитием:
- специальные образовательные программы
- поведенческая терапия
- трудотерапия
- лекарственные препараты
Рост на коже
Ваш врач может использовать лазер, чтобы удалить небольшие наросты на коже и улучшить ее внешний вид.
Опухоли
Операция может быть сделана, чтобы удалить опухоли и улучшить функцию жизненно важных органов.
В апреле 2012 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США дало ускоренное разрешение на использование препарата под названием эверолимус. Этот препарат можно применять у взрослых с ТС, у которых есть доброкачественные опухоли почки. Поскольку медицинская помощь продолжает развиваться, лечение симптомов ТС также улучшается. Исследования продолжаются. В настоящее время нет лекарства.
Каковы долгосрочные перспективы для людей с туберкулезным склерозом?
Если у вашего ребенка есть признаки задержки развития, поведенческих проблем или умственных расстройств, раннее вмешательство может значительно улучшить его способность функционировать.
Серьезные осложнения от TS включают неконтролируемые судороги и опухоли головного мозга, почек и сердца. Если эти осложнения не лечить, они могут привести к преждевременной смерти.
Люди с диагнозом TS должны найти врача, который понимает, как контролировать и лечить их состояние. Поскольку симптомы у каждого человека так сильно различаются, как и долгосрочные перспективы.
Там нет известного лечения TS, но вы можете ожидать, чтобы иметь нормальную продолжительность жизни, если у вас есть хорошее медицинское обслуживание.
