Тестирование порфиринов для диагностики порфирии
Порфирины - это природные химические вещества, которые содержатся в вашем организме. Они являются важной частью многих функций вашего тела.
Обычно ваше тело вырабатывает небольшое количество порфиринов, когда вырабатывает гем. Гем является важным компонентом гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород. Производство гема включает многоэтапный процесс, и каждый шаг контролируется различными ферментами. Если один из этих ферментов является дефектным, это может привести к накоплению порфиринов в вашем организме и потенциально достичь токсического уровня. Это вызывает клиническую болезнь порфирии.
Порфирия встречается редко. Большинство видов порфирии передаются человеку через их гены. Если ваш врач подозревает, что у вас тип порфирии, он захочет провести некоторые анализы, чтобы определить уровень порфиринов в вашем организме. Одним из способов проверить это является анализ мочи.
Один из видов анализа порфириновой мочи - это случайная единичная проба мочи, или они могут попросить вас пройти анализ мочи в течение 24 часов. Производство и выведение порфиринов могут варьироваться в течение дня и между атаками, поэтому случайная выборка может пропустить повышенные уровни порфирина. 24-часовой анализ мочи безболезненен и требует простого сбора мочи в три этапа.
Типы порфирии с диагнозом мочи порфиринов
Порфирии можно сгруппировать в два основных типа: неврологические порфирии и кожные порфирии.
Неврологические порфирии влияют на вашу нервную систему. Они также известны как острые порфирии, потому что они появляются внезапно и вызывают серьезные симптомы в течение короткого времени.
Кожные порфирии приводят к чувствительности к солнцу, что приводит к таким проблемам с кожей, как волдыри или зуд.
Врачи могут использовать анализ мочи порфирина как часть своего диагноза следующих типов неврологических порфирий:
- острая перемежающаяся порфирия
- пестрая порфирия
- наследственная копропорфирия
- ALA дегидратаза с дефицитом порфирии
Они также могут использовать его, если подозревают, что у вас поздняя кожная порфирия, тип кожной порфирии.
Как подготовиться к анализу мочи на порфирины
Родители младенцев, проходящих анализ мочи, могут пожелать иметь дополнительные сумки для сбора в случае, если активный ребенок смещает их.
Если вы проходите тестирование взрослым, ваш врач может дать вам указание прекратить прием лекарств, которые могут повлиять на точность определения порфириновой мочи. При прекращении приема лекарств обязательно следуйте указаниям и указаниям своего врача.
Следующие препараты могут помешать точному измерению порфиринов в вашей моче:
- алкоголь
- аминосалициловая кислота, аспирин (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- барбитураты
- противозачаточные таблетки
- хлоралгидрат
- хлорпропамид
- гризеофульвин (грис-пег)
- морфий
- феназопиридин (пиридий, уристат)
- прокаин
- сульфаниламиды
24-часовая процедура анализа мочи для взрослых
Вот как работает процедура сбора для 24-часового анализа мочи:
- В первый день вы мочитесь в туалет после того, как встаете утром. Промойте этот первый образец.
- Остаток дня вы собираете всю свою мочу в специальный контейнер и храните в прохладном месте.
- На второй день, когда вы встаете утром, вы мочитесь в специальный контейнер.
- После этого вы возвращаете контейнер в лабораторию как можно скорее.
24-часовая процедура анализа мочи для детей
Если вы являетесь родителем ребенка, сдающего анализ мочи, вам необходимо выполнить следующую процедуру:
- В первый день вымойте область вокруг мочеиспускательного канала вашего ребенка, затем прикрепите к ней мешок для сбора. Для мальчика вы кладете сумку поверх его члена. Для девушки, наденьте сумку на ее половые губы. Затем вы можете надеть подгузник вашего ребенка на сумку.
- В течение оставшегося 24-часового периода отбирайте образцы по тому же графику, что и взрослые.
- В течение дня проверяйте сумку. Меняйте сумку каждый раз, когда ваш ребенок мочится.
- Каждый раз, когда ваш ребенок мочится, выливайте образец в контейнер для сбора. Храните этот контейнер в прохладном месте.
- На второй день соберите окончательный образец, когда ваш ребенок впервые проснется.
- Верните контейнер в лабораторию как можно скорее.
Что означают результаты
Нормальный диапазон для 24-часового анализа мочи на порфирины составляет от 50 до 300 миллиграммов, хотя результаты варьируются в разных лабораториях.
Неправильные результаты теста могут указывать на рак печени, гепатит, отравление свинцом или одну из различных форм порфирии. Ваш врач сможет интерпретировать результаты для диагностики и порекомендовать лучший курс лечения.
