ADPKD: симптомы, лечение и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является хроническим заболеванием, которое вызывает рост кист в почках.

По оценкам Национального института диабета и болезней органов пищеварения и почек, он поражает примерно 1 из 400-1000 человек.

Читайте дальше, чтобы узнать о его симптомах, причинах и методах лечения.

Симптомы АДПКД

ADPKD может вызывать различные симптомы, в том числе:

Головная боль
боль в спине
боль в твоих сторонах
кровь в твоей моче
увеличенный размер живота
ощущение сытости в животе

Состояние также подвергает вас риску осложнений, таких как:

повышенное артериальное давление
инфекция мочеиспускательного канала
кисты на печени или поджелудочной железе
аномальные клапаны сердца
аневризма мозга
почечная недостаточность

Симптомы часто развиваются в зрелом возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет, хотя они могут появляться и в более старшем возрасте. В некоторых случаях симптомы появляются в детском или подростковом возрасте.

Симптомы этого состояния имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.

Причины АДПКД

ADPKD является наследственным генетическим заболеванием.

В большинстве случаев это происходит в результате мутации в гене PKD1.

Чтобы развить ADPKD, кто-то должен иметь одну копию пораженного гена. Как правило, они наследуют пораженный ген от одного из своих родителей, но в редких случаях генетическая мутация может происходить самопроизвольно.

Если у вас есть ADPKD, а у вашего партнера его нет, у любого ребенка, который у вас может быть вместе, есть 50-процентная вероятность развития заболевания.

Диагностика АДПКД

Для диагностики ADPKD ваш врач спросит вас о ваших симптомах, истории болезни и истории болезни семьи.

Они могут заказать ультразвуковое обследование или визуализацию, чтобы проверить наличие кист и других потенциальных причин ваших симптомов.

Они также могут заказать генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас генетическая мутация, которая вызывает ADPKD. Если у вас есть затронутый ген, они могут побудить любых детей, которым вы также должны пройти генетическое тестирование.

Процедуры для АДПКД

Там нет известных лекарство от ADPKD. Тем не менее, существуют методы лечения, помогающие справиться с болезнью и ее потенциальными осложнениями.

Чтобы помочь замедлить развитие ADPKD, ваш врач может назначить толваптан (Jynarque). Это единственное лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) специально для лечения ADPKD. Препарат может помочь задержать или предотвратить почечную недостаточность.

В зависимости от вашего конкретного состояния и потребностей в лечении, ваш врач может также добавить одно или несколько из следующего в ваш план лечения:

изменения образа жизни для снижения артериального давления и укрепления здоровья почек
лекарства для снижения кровяного давления, снятия боли или лечения инфекций, которые могут возникнуть в почках, мочевыводящих путях или других областях
операция по удалению кист, вызывающих серьезную боль

Управление ADPKD и соблюдение плана лечения может быть сложной задачей, но это крайне важно для замедления прогрессирования заболевания.

Если ваш врач назначит толваптан (Jynarque), вам необходимо будет регулярно проходить анализы для оценки состояния вашей печени, потому что лекарство может вызвать повреждение печени. Ваш врач также будет внимательно следить за состоянием здоровья ваших почек, чтобы убедиться, что состояние стабильное или прогрессирует.

Если у вас развивается почечная недостаточность, вам потребуется пройти диализ или пересадку почки, чтобы компенсировать потерю функции почек.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вариантах лечения, включая потенциальные выгоды, риски и стоимость различных подходов к лечению.

Побочные эффекты лечения АДПКД

Большинство лекарств, которые ваш врач может рассмотреть, чтобы помочь вам лечить или управлять ADPKD, несут некоторый риск побочных эффектов.

Например, Jynarque может вызвать чрезмерную жажду, частое мочеиспускание, а в некоторых случаях серьезные повреждения печени. У некоторых людей, принимавших это лекарство, развивается печеночная недостаточность, для лечения которой требуется пересадка печени.

Другие методы лечения, которые направлены на конкретные симптомы ADPKD, также могут вызывать побочные эффекты. Чтобы узнать больше о потенциальных побочных эффектах различных методов лечения, поговорите со своим врачом.

Если вы считаете, что у вас могут развиться побочные эффекты от лечения, немедленно сообщите об этом своему врачу. Они могут порекомендовать изменения в вашем плане лечения.

Ваш врач также может назначить регулярные анализы, в то время как вы проходите определенные процедуры для проверки признаков повреждения печени или других побочных эффектов.

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы с ADPKD

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы с ADPKD зависят от нескольких факторов, в том числе:

специфическая генетическая мутация, которая вызывает ADPKD
любые осложнения, которые вы развиваете
процедуры, которые вы получаете, и насколько вы придерживаетесь своего плана лечения
ваше общее здоровье и образ жизни

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вашем состоянии и перспективах. Когда ADPKD диагностируется на ранней стадии и эффективно управляется, люди с большей вероятностью смогут вести полноценную, активную жизнь. Например, многие люди с ADPKD, которые все еще работают, когда им поставлен диагноз, могут продолжить свою карьеру.

Соблюдение здоровых привычек и выполнение рекомендованного врачом плана лечения могут помочь предотвратить осложнения и дольше сохранить здоровье почек.