Скрининг ADPKD: семейные рекомендации и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКД) является наследственным генетическим заболеванием. Это означает, что это может быть передано от родителя к ребенку.

Если у вас есть родитель с ADPKD, возможно, вы унаследовали генетическую мутацию, которая вызывает заболевание. Заметные симптомы заболевания могут появиться только в более позднем возрасте.

Если у вас ADPKD, есть вероятность, что у любого вашего ребенка также будет развиваться заболевание.

Скрининг на ADPKD позволяет проводить раннюю диагностику и лечение, что может снизить риск серьезных осложнений.

После постановки диагноза ADPKD ваш врач может порекомендовать вам провести дополнительные текущие анализы для контроля вашего здоровья.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о семейном скрининге на ADPKD.

Как работает генетический скрининг

Генетические заболевания вызваны генетическими мутациями или ненормальными вариантами генов.

Наследственные генетические заболевания могут передаваться от родителей к детям, если дети наследуют копии пораженных генов. Вот почему многие генетические заболевания протекают в семьях.

Если у вас есть известная семейная история ADPKD, ваш врач может посоветовать вам провести генетический скрининг. Это тестирование может помочь вам узнать, унаследовали ли вы генетическую мутацию, которая, как известно, вызывает заболевание. Однако могут иметь место ложноотрицательные результаты теста.

Чтобы провести генетический скрининг на ADPKD, ваш врач направит вас к генетику или генетическому консультанту. Они спросят вас о вашей семейной истории болезни, чтобы узнать, подходит ли генетическое тестирование. Они также могут помочь вам узнать о потенциальных выгодах, рисках и стоимости генетического тестирования.

Если вы решите продолжить генетическое тестирование, медицинский работник заберет образец вашей крови или слюны. Они отправят этот образец в лабораторию для генетического секвенирования.

Ваш генетик или генетический консультант может помочь вам понять, что означают результаты вашего теста.

Раннее выявление АДПКД

ADPKD является хроническим заболеванием, которое вызывает образование кист в почках.

Вы можете не заметить никаких симптомов, пока кисты не станут многочисленными или достаточно большими, чтобы вызвать боль, давление или другие симптомы.

К этому моменту заболевание уже может вызывать повреждение почек или другие потенциально серьезные осложнения.

Тщательный осмотр может помочь вам и вашему врачу обнаружить и вылечить заболевание, прежде чем начнутся серьезные симптомы или осложнения.

Если у вас есть семейная история ADPKD, сообщите об этом своему врачу. Они могут направить вас к генетику или генетическому консультанту.

После оценки вашей истории болезни ваш врач, генетик или генетический консультант может порекомендовать одно или несколько из следующих:

• генетическое тестирование для проверки генетических мутаций, вызывающих ADPKD
• рутинные визуальные тесты для проверки кист в почках
• регулярный мониторинг артериального давления для проверки высокого артериального давления
• регулярные анализы мочи на наличие признаков почечной недостаточности

Эффективный скрининг может позволить раннюю диагностику и лечение ADPKD, что может помочь предотвратить почечную недостаточность или другие осложнения.

Рекомендации для членов семьи

Если кто-то в вашей семье имеет диагноз ADPKD, сообщите об этом своему врачу.

Спросите их, стоит ли вам или вашим детям рассмотреть возможность выявления заболевания. Они могут порекомендовать генетический скрининг или обычные визуальные тесты, анализы кровяного давления или анализы мочи для проверки признаков заболевания.

Ваш врач также может направить вас и членов вашей семьи к генетику или генетическому консультанту. Они могут помочь вам оценить вероятность развития этой болезни у вас или ваших детей. Они также могут помочь вам взвесить потенциальные выгоды, риски и стоимость генетического тестирования.

Скрининг на аневризму мозга

ADPKD может вызывать различные осложнения, включая аневризмы головного мозга.

Аневризма мозга формируется, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу ненормально выпирает. Если аневризма рвется или разрывается, это может вызвать потенциально опасное для жизни кровотечение мозга.

Если у вас ADPKD, спросите своего врача, следует ли вам обследовать на аневризмы головного мозга. Они, вероятно, спросят вас о вашей личной и семейной медицинской истории головных болей, аневризм, мозговых кровотечений и инсульта.

В зависимости от вашей истории болезни и других факторов риска, ваш врач может посоветовать вам пройти обследование на наличие аневризм. Этот скрининг может быть выполнен с помощью процедуры, известной как магнитно-резонансная ангиография (MRA) или компьютерная томография.

Ваш врач также может помочь вам узнать о потенциальных признаках и симптомах аневризмы головного мозга, а также о других возможных осложнениях ADPKD. Это может помочь вам распознать осложнения, если они развиваются.

Ваш врач, вероятно, порекомендует другие виды текущих мониторинговых тестов для оценки общего состояния вашего здоровья и поиска признаков того, что ADPKD может прогрессировать. Например, они могут посоветовать вам регулярно сдавать анализы крови для наблюдения за здоровьем ваших почек.

Генетика АДПКД

ADPKD вызывается мутациями в гене PKD1 или PKD2. Эти гены дают вашему телу инструкции по выработке белков, которые поддерживают правильное развитие и функцию почек.

Около 10 процентов случаев ADPKD вызваны спонтанной мутацией у человека без семейного анамнеза заболевания. В оставшихся 90 процентах случаев люди с ADPKD унаследовали ненормальную копию гена PKD1 или PKD2 от родителя.

У каждого человека есть две копии генов PKD1 и PKD2, по одной копии каждого гена, унаследованного от каждого родителя.

Человеку нужно только наследовать одну ненормальную копию гена PKD1 или PKD2 для развития ADPKD.

Это означает, что если у вас один из родителей с этим заболеванием, у вас есть 50-процентный или более высокий шанс унаследовать копию затронутого гена и развить ADPKD. Если у вас есть два родителя с этим заболеванием, ваш риск развития заболевания увеличивается.

Если у вас ADPKD, а у вашего партнера - нет, у любого ребенка, который у вас может быть, будет шанс 50% или выше наследовать пораженный ген и развить заболевание. Если и у вас, и у вашего партнера ADPKD, шансы развития этого заболевания у вашего ребенка возрастают.

Если у вас или вашего ребенка есть две копии пораженного гена, это может привести к более серьезному случаю ADPKD.

Когда ADPKD вызван мутантной копией гена PKD2, он имеет тенденцию вызывать менее серьезный случай заболевания, чем когда он вызван мутацией в гене PKD1.

Еда на вынос

Большинство случаев ADPKD развиваются у людей, унаследовавших генетическую мутацию от одного из своих родителей. В свою очередь, люди с ADPKD могут потенциально передать ген мутации своим детям.

Если у вас есть семейный анамнез ADPKD, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование, рутинные визуальные тесты или и то, и другое для выявления заболевания.

Если у вас ADPKD, ваш врач может также порекомендовать обследовать детей, которые могут быть у вас для этого заболевания.

Ваш врач также может порекомендовать рутинный скрининг на осложнения.

Поговорите с врачом, чтобы узнать больше о скрининге на ADPKD.