Спинальная мышечная атрофия (SMA) - редкое генетическое заболевание, вызывающее слабость. Это влияет на двигательные нейроны в спинном мозге, что приводит к слабости мышц, используемых для движения. В большинстве случаев SMA признаки и симптомы присутствуют при рождении или появляются в течение первых 2 лет жизни.
Если у вашего ребенка SMA, это ограничит его мышечную силу и способность двигаться. У вашего ребенка также могут быть проблемы с дыханием, глотанием и кормлением.
Найдите минутку, чтобы узнать о том, как SMA может повлиять на вашего ребенка, а также о некоторых вариантах лечения, доступных для лечения этого заболевания.
Типы и симптомы СМА
SMA подразделяется на пять типов в зависимости от возраста появления симптомов и тяжести состояния. Все типы SMA являются прогрессивными, что означает, что они имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.
Тип 0
Тип 0 SMA - самый редкий и самый серьезный тип.
Когда ребенок имеет SMA типа 0, состояние может быть обнаружено до его рождения, пока оно еще развивается в утробе матери.
У детей, рожденных с СМА типа 0, чрезвычайно слабые мышцы, в том числе слабые дыхательные мышцы. У них часто возникают проблемы с дыханием.
Большинство детей, рожденных с СМА типа 0, не выживают более 6 месяцев.
Тип 1
SMA типа 1 также известен как болезнь Верднига-Гофмана или SMA с младенческим началом. По данным Национального института здоровья (NIH), это наиболее распространенный тип SMA.
Когда у ребенка SMA типа 1, у него могут появиться признаки и симптомы заболевания при рождении или в течение 6 месяцев после рождения.
Дети с СМА типа 1 обычно не могут контролировать движения головы, переворачиваться или сидеть без посторонней помощи. Вашему ребенку также может быть трудно сосать или глотать.
Дети с СМА типа 1 также имеют тенденцию иметь слабые дыхательные мышцы и аномальную форму груди. Это может вызвать серьезные проблемы с дыханием.
Многие дети с таким типом SMA не выживают после раннего детства. Тем не менее, новые целевые методы лечения могут помочь улучшить прогноз для детей с этим заболеванием.
Тип 2
SMA типа 2 также известен как болезнь Дубовица или промежуточная SMA.
Если у вашего ребенка SMA типа 2, признаки и симптомы заболевания могут появиться в возрасте от 6 до 18 месяцев.
Дети с СМА типа 2 обычно учатся сидеть самостоятельно. Однако их мышечная сила и моторные навыки со временем имеют тенденцию к снижению. В конце концов, им часто требуется больше поддержки, чтобы сидеть.
Дети с таким типом SMA обычно не могут научиться стоять или ходить без поддержки. У них часто развиваются и другие симптомы или осложнения, такие как тремор в руках, необычное искривление позвоночника и затрудненное дыхание.
Многие дети с SMA типа 2 доживают до 20-30 лет.
Типы 3 и 4
В некоторых случаях дети рождаются с типами SMA, которые не проявляют заметных симптомов до более позднего возраста.
SMA типа 3 также известен как болезнь Кугельберга-Веландера или легкая SMA. Обычно появляется после 18 месяцев.
SMA типа 4 также называется SMA для подростков или взрослых. Появляется после детства и имеет тенденцию вызывать только легкие или умеренные симптомы.
Дети и взрослые с СМА типа 3 или типа 4 могут испытывать трудности при ходьбе или других движениях, но у них, как правило, средняя продолжительность жизни.
Причины СМА
SMA вызывается мутациями в гене SMN1. Тип и тяжесть состояния также зависят от количества и копий гена SMN2, которые есть у ребенка.
Для развития SMA у вашего ребенка должно быть две пораженные копии гена SMN1. В большинстве случаев дети наследуют одну пораженную копию гена от каждого родителя.
Гены SMN1 и SMN2 дают инструкции организму о том, как продуцировать тип белка, известный как белок выживаемых двигательных нейронов (SMN). Белок SMN необходим для здоровья двигательных нейронов, типа нервных клеток, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам.
Если у вашего ребенка SMA, его организм не может правильно вырабатывать белки SMN. Это приводит к гибели моторных нейронов в их теле. В результате их тело не может должным образом посылать двигательные сигналы от спинного мозга к мышцам, что приводит к мышечной слабости и в конечном итоге вызывает истощение мышц из-за неиспользования.
Диагностика СМА
Если у вашего ребенка появляются признаки или симптомы SMA, его врач может назначить генетическое тестирование, чтобы проверить наличие генетических мутаций, которые вызывают заболевание. Это поможет их доктору узнать, вызваны ли симптомы вашего ребенка SMA или другим расстройством.
В некоторых случаях генетические мутации, которые вызывают это состояние, обнаруживаются до появления симптомов. Если у вас или вашего партнера семейная история SMA, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование вашего ребенка, даже если ваш ребенок выглядит здоровым. Если ваш ребенок дал положительный результат на генетические мутации, его врач может порекомендовать начать немедленное лечение SMA.
В дополнение к генетическому тестированию ваш врач может назначить биопсию мышц, чтобы проверить мышцы вашего ребенка на наличие признаков мышечного заболевания. Они могут также заказать электромиограмму (ЭМГ), тест, который позволяет им измерять электрическую активность мышц.
Лечение СМА
В настоящее время нет известного лечения SMA. Тем не менее, существует несколько способов лечения, которые помогают замедлить прогрессирование заболевания, облегчить симптомы и справиться с потенциальными осложнениями.
Чтобы обеспечить поддержку, в которой нуждается ваш ребенок, его врач должен помочь вам собрать междисциплинарную команду медицинских работников. Регулярные осмотры с членами этой команды имеют важное значение для управления состоянием вашего ребенка.
В рамках рекомендованного плана лечения медицинская команда вашего ребенка может порекомендовать одно или несколько из следующих:
- Таргетная терапия. Чтобы помочь замедлить или ограничить прогрессирование SMA, врач вашего ребенка может выписать и назначить инъекционные препараты нусинерсен (Spinraza) или оназемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma). Эти препараты направлены на основные причины заболевания.
- Респираторная терапия. Чтобы помочь вашему ребенку дышать, его медицинская команда может назначить физиотерапию грудной клетки, искусственную вентиляцию легких или другие респираторные процедуры.
- Диетотерапия. Чтобы помочь вашему ребенку получать питательные вещества и калории, которые ему необходимы для роста, его врач или диетолог могут порекомендовать пищевые добавки или кормление через зонд.
- Мышечно-суставная терапия. Чтобы помочь растянуть мышцы и суставы, медицинская бригада вашего ребенка может назначить вам физиотерапевтические упражнения. Они также могут порекомендовать использовать шины, брекеты или другие устройства для поддержки правильной осанки и позиционирования суставов.
- Лекарственные препараты. Для лечения гастроэзофагеального рефлюкса, запора или других потенциальных осложнений SMA медицинская команда вашего ребенка может назначить одно или несколько лекарств.
Когда ваш ребенок станет старше, его потребности в лечении, скорее всего, изменятся. Например, если они имеют серьезные деформации позвоночника или бедра, им может потребоваться операция в более позднем детстве или в зрелом возрасте.
Если вам эмоционально трудно справиться с состоянием вашего ребенка, сообщите об этом своему врачу. Они могут порекомендовать консультацию или другие услуги поддержки.
Специальное детское оборудование
Физиотерапевт вашего ребенка, специалист по гигиене труда или другие члены их команды здравоохранения могут побудить вас вкладывать средства в специальное оборудование, чтобы помочь им в уходе.
Например, они могут рекомендовать:
- легкие игрушки
- специальное банное оборудование
- адаптированные детские кроватки и коляски
- формованные подушки или другие системы сидений и опоры для осанки
Генетическая консультация
Если кто-либо в вашей семье или семье вашего партнера имеет SMA, ваш врач может посоветовать вам и вашему партнеру пройти генетическое консультирование.
Если вы думаете о рождении ребенка, генетический консультант может помочь вам и вашему партнеру оценить и понять ваши шансы родить ребенка с SMA.
Если у вас уже есть ребенок с SMA, генетический консультант может помочь вам оценить и понять вероятность того, что у вас будет еще один ребенок с этим заболеванием.
Если у вас несколько детей, и у одного из них диагностирован SMA, возможно, что их братья и сестры могут также нести затронутые гены. У родного брата также может быть заболевание, но симптомы не проявляются.
Если ваш врач считает, что любой из ваших детей подвержен риску SMA, он может заказать генетическое тестирование. Ранняя диагностика и лечение могут помочь улучшить долгосрочные перспективы вашего ребенка.
Еда на вынос
Если у вашего ребенка SMA, важно получить помощь от междисциплинарной команды медицинских работников. Они могут помочь вам понять состояние вашего ребенка и варианты лечения.
В зависимости от состояния вашего ребенка, его медицинская команда может порекомендовать лечение с помощью целевой терапии. Они также могут порекомендовать другие методы лечения или изменения образа жизни, чтобы помочь справиться с симптомами и потенциальными осложнениями SMA.
Если вам трудно справиться с проблемами ухода за ребенком с SMA, сообщите об этом своему врачу. Они могут направить вас к консультанту, группе поддержки или другим источникам поддержки. Наличие необходимой вам эмоциональной поддержки может помочь вам лучше заботиться о своей семье.
