Спинальная мышечная атрофия (SMA) - это генетическое заболевание, которым страдает 1 из 6 000 - 10 000 человек. Это ухудшает способность человека контролировать свои движения мышц. Хотя у каждого с SMA есть генная мутация, начало, симптомы и развитие болезни значительно различаются.
По этой причине SMA часто разбивается на четыре типа. Другие редкие формы SMA вызваны различными мутациями генов.
Читайте дальше, чтобы узнать о различных типах SMA.
Что вызывает SMA?
Все четыре типа SMA являются результатом дефицита белка под названием SMN, что означает «выживание двигательного нейрона». Моторные нейроны - это нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за передачу сигналов нашим мышцам.
Когда происходит мутация (ошибка) в обеих копиях гена SMN1 (по одной на каждую из ваших двух копий хромосомы 5), это приводит к дефициту белка SMN. Если мало или совсем не вырабатывается белок SMN, это приводит к проблемам с двигательной функцией.
Гены, соседствующие с SMN1, называемые генами SMN2, по структуре сходны с генами SMN1. Иногда они могут помочь компенсировать дефицит белка SMN, но количество генов SMN2 колеблется от человека к человеку. Таким образом, тип SMA зависит от того, сколько генов SMN2 нужно человеку, чтобы восполнить его мутацию гена SMN1. Если человек с SMA, связанным с хромосомой 5, имеет больше копий гена SMN2, он может производить больше рабочего белка SMN. В свою очередь, их SMA будет мягче с более поздним началом, чем у человека, у которого меньше копий гена SMN2.
Тип 1 SMA
SMA типа 1 также называется инфарктом SMA или болезнью Верднига-Гофмана. Обычно этот тип обусловлен наличием только двух копий гена SMN2, по одной на каждую хромосому 5. Более половины новых диагнозов SMA относятся к типу 1.
Когда начинаются симптомы
Дети с СМА типа 1 начинают проявлять симптомы в первые шесть месяцев после рождения.
симптомы
Симптомы типа 1 SMA включают в себя:
- слабые, гибкие руки и ноги (гипотония)
- слабый крик
- проблемы с движением, глотанием и дыханием
- невозможность поднять голову или сидеть без поддержки
прогноз
Младенцы с СМА типа 1 раньше не выживали более двух лет. Но благодаря новым технологиям и достижениям сегодняшнего дня дети с СМА типа 1 могут выживать в течение ряда лет.
Тип 2 SMA
SMA типа 2 также называется промежуточным SMA. В целом, люди с SMA типа 2 имеют по крайней мере три гена SMN2.
Когда начинаются симптомы
Симптомы SMA типа 2 обычно начинаются, когда ребенку от 7 до 18 месяцев.
симптомы
Симптомы типа 2 SMA имеют тенденцию быть менее серьезными, чем тип 1. Они включают в себя:
- неспособность встать самостоятельно
- слабые руки и ноги
- тремор в пальцах рук
- сколиоз (изогнутый позвоночник)
- слабые дыхательные мышцы
- затруднение кашля
прогноз
SMA типа 2 может сократить продолжительность жизни, но большинство людей с SMA типа 2 доживают до зрелого возраста и живут долго. Людям с СМА типа 2 придется передвигаться на инвалидной коляске. Им также может понадобиться оборудование, чтобы лучше дышать ночью.
Тип 3 SMA
SMA типа 3 может также упоминаться как SMA с поздним началом, легкая SMA или болезнь Кугельберга-Веландера. Симптомы этого типа SMA более вариабельны. Люди с СМА типа 3 обычно имеют от четырех до восьми генов SMN2.
Когда начинаются симптомы
Симптомы начинаются после 18 месяцев. Это обычно диагностируется к 3 годам, но точный возраст начала может варьироваться. Некоторые люди могут не начать испытывать симптомы до ранней зрелости.
симптомы
Люди с SMA типа 3 обычно могут стоять и ходить самостоятельно, но они могут потерять способность ходить, когда становятся старше. Другие симптомы включают в себя:
- Трудность вставать с сидячих позиций
- проблемы с балансом
- Трудность идти вверх или бегать
- сколиоз
прогноз
Тип 3 SMA, как правило, не влияет на ожидаемую продолжительность жизни человека, но люди с этим типом подвержены риску набрать лишний вес. Их кости также могут стать слабыми и легко ломаться.
Тип 4 SMA
SMA типа 4 также называется SMA для взрослых. Люди с SMA типа 4 имеют от четырех до восьми генов SMN2, поэтому они могут продуцировать достаточное количество нормального белка SMN. Тип 4 является наименее распространенным из четырех типов.
Когда начинаются симптомы
Симптомы SMA типа 4 обычно начинаются в раннем взрослом возрасте, обычно после 35 лет.
симптомы
SMA типа 4 может постепенно ухудшаться со временем. Симптомы включают в себя:
- слабость в руках и ногах
- трудности при ходьбе
- дрожание и подергивание мышц
прогноз
SMA типа 4 не влияет на ожидаемую продолжительность жизни человека, и мышцы, используемые для дыхания и глотания, обычно не затрагиваются.
Редкие виды СМА
Эти типы SMA редки и вызваны мутациями генов, отличными от тех, которые влияют на белок SMN.
- Спинальная мышечная атрофия с дыхательной недостаточностью (SMARD) является очень редкой формой SMA, вызванной мутацией гена IGHMBP2. SMARD диагностируется у детей и вызывает серьезные проблемы с дыханием.
- Болезнь Кеннеди, или спинально-бульбарная мышечная атрофия (SBMA), является редким видом SMA, который обычно поражает только мужчин. Он часто начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы включают дрожание рук, мышечные спазмы, слабость конечностей и подергивание. Хотя это может также вызвать трудности при ходьбе на более поздних этапах жизни, этот тип SMA обычно не влияет на продолжительность жизни.
- Дистальная SMA является редкой формой, вызываемой мутациями в одном из многих генов, включая UBA1, DYNC1H1 и GARS. Поражает нервные клетки спинного мозга. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте и включают судороги или слабость и истощение мышц. Это не влияет на продолжительность жизни.
Еда на вынос
Существует четыре различных типа SMA, связанных с 5-й хромосомой, которые примерно соответствуют возрасту, с которого начинаются симптомы. Тип зависит от количества генов SMN2, которые человек должен помочь компенсировать мутацию в гене SMN1. В целом, более ранний возраст начала означает меньшее количество копий SMN2 и большее влияние на двигательную функцию.
Дети с СМА типа 1 обычно имеют самый низкий уровень функционирования. Типы со 2 по 4 вызывают менее серьезные симптомы. Важно отметить, что SMA не влияет на мозг человека или способность к обучению.
Другие редкие формы SMA, включая SMARD, SBMA и дистальную SMA, вызваны различными мутациями с совершенно другим типом наследования. Поговорите с врачом, чтобы узнать больше о генетике и перспективах для конкретного типа.
