Гетерозиготное определение
Ваши гены сделаны из ДНК. Эта ДНК содержит инструкции, которые определяют такие особенности, как цвет волос и тип крови.
Существуют разные версии генов. Каждая версия называется аллелем. Для каждого гена вы наследуете два аллеля: один от вашего биологического отца и один от вашей биологической матери. Вместе эти аллели называются генотипом.
Если две версии разные, у вас есть гетерозиготный генотип для этого гена. Например, гетерозиготность по цвету волос может означать, что у вас есть один аллель для рыжих волос и один аллель для каштановых волос.
Связь между двумя аллелями влияет на то, какие признаки выражены. Это также определяет, какие характеристики вы носитель.
Давайте рассмотрим, что значит быть гетерозиготным и какую роль он играет в вашей генетической структуре.
Разница между гетерозиготным и гомозиготным
Гомозиготный генотип является противоположностью гетерозиготного генотипа.
Если вы гомозиготны по определенному гену, вы унаследовали два одинаковых аллеля. Это означает, что ваши биологические родители внесли идентичные варианты.
В этом сценарии у вас может быть два нормальных аллеля или два мутантных аллеля. Мутированные аллели могут привести к заболеванию и будут обсуждаться позже. Это также влияет на то, какие характеристики появляются.
Гетерозиготный пример
В гетерозиготном генотипе два разных аллеля взаимодействуют друг с другом. Это определяет, как их черты выражены.
Обычно это взаимодействие основано на доминировании. Аллель, который выражен сильнее, называется «доминантным», а другой - «рецессивным». Этот рецессивный аллель маскируется доминирующим.
В зависимости от того, как взаимодействуют доминантный и рецессивный гены, гетерозиготный генотип может включать:
Полное доминирование
При полном доминировании доминантный аллель полностью покрывает рецессивный. Рецессивный аллель вообще не выражен.
Одним из примеров является цвет глаз, который контролируется несколькими генами. Аллель для карие глаза является доминирующим для аллеля для голубых глаз. Если у вас есть один из них, у вас будут карие глаза.
Тем не менее, у вас все еще есть рецессивный аллель для голубых глаз. Если вы воспроизводите с кем-то, у кого такой же аллель, возможно, у вашего ребенка будут голубые глаза.
Неполное доминирование
Неполное доминирование происходит, когда доминантный аллель не перекрывает рецессивный. Вместо этого они смешиваются вместе, что создает третью черту.
Этот тип доминирования часто наблюдается в текстуре волос. Если у вас есть один аллель для вьющихся волос и один для прямых волос, у вас будут волнистые волосы. Волнистость - это сочетание вьющихся и прямых волос.
кодоминантность
Содоминантность происходит, когда два аллеля представлены одновременно. Они не смешиваются вместе, хотя. Обе черты одинаково выражены.
Примером доминантности является группа крови AB. В этом случае у вас есть один аллель для крови типа A и один для типа B. Вместо смешивания и создания третьего типа оба аллеля образуют оба типа крови. Это приводит к крови типа AB.
Гетерозиготные гены и болезни
Мутированный аллель может вызывать генетические заболевания. Это потому, что мутация изменяет, как экспрессируется ДНК.
В зависимости от состояния, мутированный аллель может быть доминантным или рецессивным. Если он доминирующий, это означает, что для мутации необходима только одна мутированная копия. Это называется «доминантным заболеванием» или «доминантным расстройством».
Если вы гетерозиготны по поводу доминантного расстройства, у вас более высокий риск его развития. С другой стороны, если вы гетерозиготны по рецессивной мутации, вы этого не получите. Нормальный аллель вступает во владение, и вы - просто носитель. Это означает, что ваши дети могут получить это.
Примеры доминантных заболеваний включают в себя:
Болезнь Хантингтона
Ген HTT продуцирует хантингтин, белок, который связан с нервными клетками в мозге. Мутация в этом гене вызывает болезнь Хантингтона, нейродегенеративное расстройство.
Поскольку мутированный ген является доминирующим, у человека, имеющего всего одну копию, разовьется болезнь Хантингтона. Это прогрессирующее заболевание мозга, которое обычно проявляется в зрелом возрасте, может вызвать:
- непроизвольные движения
- эмоциональные проблемы
- плохое познание
- проблемы с ходьбой, речью или глотанием
Синдром Марфана
Синдром Марфана включает в себя соединительную ткань, которая обеспечивает прочность и форму структур организма. Генетическое заболевание может вызывать такие симптомы, как:
- неправильный изогнутый позвоночник или сколиоз
- разрастание определенных костей рук и ног
- близорукость
- проблемы с аортой, которая является артерией, которая доставляет кровь от вашего сердца к остальной части вашего тела
Синдром Марфана связан с мутацией гена FBN1. Снова, только один видоизмененный вариант требуется, чтобы вызвать условие.
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (FH) встречается у гетерозиготных генотипов с мутированной копией гена APOB, LDLR или PCSK9. Это довольно распространенное явление, затрагивающее от 1 до 200 человек.
СГ вызывает чрезвычайно высокий уровень холестерина ЛПНП, что повышает риск развития ишемической болезни сердца в раннем возрасте.
навынос
Когда вы гетерозиготны по определенному гену, это означает, что у вас есть две разные версии этого гена. Доминирующая форма может полностью замаскировать рецессивную или смешаться. В некоторых случаях обе версии появляются одновременно.
Два разных гена могут взаимодействовать по-разному. Их отношения - это то, что контролирует ваши физические особенности, группу крови и все черты, которые делают вас тем, кто вы есть.
