Прионные заболевания представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, которые могут поражать как людей, так и животных.
Они вызваны отложением неправильно свернутых белков в мозге, которые могут вызвать изменения в:
- объем памяти
- поведение
- движение
Прионные заболевания очень редки. Приблизительно 350 новых случаев прионных заболеваний регистрируются каждый год в Соединенных Штатах.
Исследователи все еще работают, чтобы понять больше об этих болезнях и найти эффективное лечение. В настоящее время прионные заболевания всегда приводят к летальному исходу.
Какие существуют виды прионных заболеваний? Как вы можете развивать их? И есть ли способ их предотвратить?
Продолжайте читать, чтобы узнать ответы на эти и другие вопросы.
Что такое прионная болезнь?
Прионные заболевания вызывают прогрессирующее снижение функции мозга из-за неправильного сворачивания белков в мозге - особенно неправильного сворачивания белков, называемых прионными белками (PrP).
Нормальная функция этих белков в настоящее время неизвестна.
У людей с прионным заболеванием неправильно свернутый PrP может связываться со здоровым PrP, что приводит к неправильному сворачиванию здорового белка.
Неправильный PrP начинает накапливаться и образовывать комки в мозге, повреждая и убивая нервные клетки.
Это повреждение приводит к образованию крошечных отверстий в ткани мозга, из-за чего под микроскопом они выглядят как губки. Фактически, вы также можете увидеть прионные заболевания, называемые «губкообразной энцефалопатией».
Вы можете развить прионную болезнь несколькими различными способами, которые могут включать:
- Приобретенные. Воздействие ненормального PrP из внешнего источника может происходить через загрязненную пищу или медицинское оборудование.
- Наследуется. Мутации, присутствующие в гене, который кодирует PrP, приводят к продукции неправильно свернутого PrP.
- Единичные. Неверно сложенный PrP может развиваться без какой-либо известной причины.
Типы прионных заболеваний
Прионная болезнь может возникать как у людей, так и у животных. Ниже приведены несколько различных типов прионных заболеваний. Более подробная информация о каждом заболевании приведена в таблице.
| Прионные заболевания человека | Прионные болезни животных |
| Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) | Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE) |
| Вариант болезни Крейцфельдта-Якоба (vCJD) | Хроническая болезнь истощения (CWD) |
| Роковая Семейная бессонница (FFI) | Скрепи |
| Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (GSS) | Спонгиформная энцефалопатия кошек (FSE) |
| Куру | Трансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЕ) |
| Копытная губчатая энцефалопатия |
Прионные заболевания человека
- Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD). Впервые описанный в 1920 году, CJD может быть приобретен, унаследован или спорадичен. Большинство случаев CJD являются спорадическими.
- Вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD). Эта форма CJD может быть приобретена через употребление в пищу зараженного мяса коровы.
- Фатальная Семейная бессонница (FFI). FFI влияет на таламус, который является частью вашего мозга, которая управляет циклами сна и бодрствования. Одним из основных симптомов этого состояния является обострение бессонницы. Мутация наследуется доминирующим образом, что означает, что у пострадавшего человека есть 50-процентный шанс передать его своим детям.
- Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (СОБ). GSS также наследуется. Как и FFI, он передается доминирующим образом. Это влияет на мозжечок, который является частью мозга, которая управляет балансом, координацией и равновесием.
- Кура. Куру был опознан в группе людей из Новой Гвинеи. Болезнь была передана в форме ритуального каннибализма, при котором были уничтожены останки умерших родственников.
Прионные болезни животных
- Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE). Обычно называемый «коровьим бешенством», этот тип прионной болезни поражает коров. Люди, которые потребляют мясо от коров с BSE, могут быть подвержены риску развития ВБК.
- Хроническая болезнь истощения (CWD). CWD поражает животных, таких как олень, лось и лось. Он получил свое название от резкой потери веса, наблюдаемой у больных животных.
- Скрепите. Скраппи - самая старая форма прионной болезни, описанная еще в 1700-х годах. Это влияет на животных, таких как овцы и козы.
- Спонгиформная энцефалопатия кошек (FSE). FSE поражает домашних кошек и диких кошек в неволе. Многие из случаев FSE произошли в Соединенном Королевстве и Европе.
- Трансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЕ). Эта очень редкая форма прионной болезни поражает норку. Норка - это маленькое млекопитающее, которое часто выращивают для производства меха.
- Копытная губчатая энцефалопатия. Эта прионная болезнь также очень редка и поражает экзотических животных, связанных с коровами.
Каковы основные факторы риска прионных заболеваний?
Несколько факторов могут подвергнуть вас риску развития прионной болезни. Это включает:
- Генетика. Если у кого-то в вашей семье есть наследственное прионное заболевание, у вас повышенный риск возникновения мутации.
- Возраст. Спорадические прионные заболевания имеют тенденцию развиваться у пожилых людей.
- Животные продукты. Потребление продуктов животного происхождения, загрязненных прионом, может привести к заболеванию прионом.
- Медицинские процедуры Прионные заболевания могут передаваться через загрязненное медицинское оборудование и нервную ткань. Случаи, когда это произошло, включают передачу через зараженные трансплантаты роговицы или трансплантаты твердой мозговой оболочки.
Каковы симптомы прионной болезни?
Прионные заболевания имеют очень длительные инкубационные периоды, часто порядка многих лет. Когда симптомы развиваются, они постепенно ухудшаются, иногда быстро.
Общие симптомы прионной болезни включают в себя:
- трудности с мышлением, памятью и суждением
- изменения личности, такие как апатия, возбуждение и депрессия
- путаница или дезориентация
- непроизвольные мышечные спазмы (миоклонус)
- потеря координации (атаксия)
- проблемы со сном (бессонница)
- трудная или невнятная речь
- нарушение зрения или слепота
Как диагностируется прионная болезнь?
Поскольку прионные заболевания могут проявлять симптомы, сходные с другими нейродегенеративными нарушениями, их трудно диагностировать.
Единственный способ подтвердить диагноз прионной болезни - биопсия головного мозга, выполненная после смерти.
Тем не менее, врач может использовать ваши симптомы, историю болезни и несколько тестов, чтобы помочь диагностировать прионную болезнь.
Тесты, которые они могут использовать, включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ может создать детальное изображение вашего мозга. Это может помочь медицинским работникам визуализировать изменения в структуре мозга, связанные с прионным заболеванием.
- Исследование спинномозговой жидкости (CSF). CSF можно собирать и тестировать на маркеры, связанные с нейродегенерацией. В 2015 году был разработан тест, специально предназначенный для выявления маркеров прионного заболевания человека.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Этот тест записывает электрическую активность в вашем мозгу.
Как лечится прионная болезнь?
Там в настоящее время нет лекарства от прионной болезни. Тем не менее, лечение направлено на оказание поддерживающей помощи.
Примеры этого типа ухода включают в себя:
-
Лекарственные препараты. Некоторые лекарства могут быть назначены для лечения симптомов. Примеры включают:
- уменьшение психологических симптомов с помощью антидепрессантов или седативных средств
- обеспечение снятия боли с помощью опиатных лекарств
- ослабление мышечных спазмов с помощью таких препаратов, как вальпроат натрия и клоназепам
- Помощь. По мере развития болезни многие люди нуждаются в помощи, чтобы заботиться о себе и выполнять повседневные дела.
- Обеспечение увлажнения и питательных веществ. На поздних стадиях заболевания могут потребоваться внутривенные жидкости или трубка для кормления.
Ученые продолжают работать над поиском эффективного лечения прионных заболеваний.
Некоторые из потенциальных методов лечения, которые исследуются, включают использование анти-прионных антител и «анти-прионов», которые ингибируют репликацию аномального PrP.
Можно ли предотвратить прионную болезнь?
Был предпринят ряд мер для предотвращения передачи приобретенных прионных заболеваний. Из-за этих активных шагов приобретение прионного заболевания из пищи или из медицинских учреждений в настоящее время встречается крайне редко.
Некоторые из принятых превентивных мер включают в себя:
- установление жестких правил ввоза крупного рогатого скота из стран, где происходит БФБ
- запрещение использования частей коровы, таких как головной и спинной мозг, в пищу людям или животным
- предотвращение донорства крови или других тканей людям с анамнезом или риском заражения прионными болезнями
- использование надежных мер стерилизации на медицинском инструменте, который соприкасался с нервной тканью человека с подозрением на прионную болезнь
- уничтожение одноразовых медицинских инструментов
В настоящее время нет способа предотвратить наследственные или спорадические формы прионных заболеваний.
Если у кого-то из членов вашей семьи было наследственное прионное заболевание, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить риск развития этого заболевания.
Ключевые вынос
Прионные заболевания представляют собой редкую группу нейродегенеративных нарушений, вызванных ненормально свернутым белком в вашем мозгу.
Неправильно свернутый белок образует комки, которые повреждают нервные клетки, что приводит к прогрессирующему снижению функции мозга.
Некоторые прионные заболевания передаются генетически, тогда как другие могут быть приобретены через загрязненную пищу или медицинское оборудование. Другие прионные заболевания развиваются без какой-либо известной причины.
Там в настоящее время нет лекарства от прионных заболеваний. Вместо этого лечение направлено на оказание поддерживающей помощи и ослабление симптомов.
Исследователи продолжают работать, чтобы узнать больше об этих болезнях и разработать потенциальные методы лечения.
