Что проверяет NIPT и насколько точны результаты?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Если вы ищете информацию о неинвазивном пренатальном тестировании (NIPT), вы, вероятно, находитесь в первом триместре беременности. Во-первых, поздравляю! Сделайте глубокий вдох и оцените, как далеко вы уже продвинулись.

Хотя это время приносит радость и волнение, мы знаем, что эти первые дни могут также вызвать дрожь, когда ваш акушер-гинеколог или акушерка начинают обсуждать генетическое тестирование. Внезапно это становится реальностью для каждой мамы-медведя, которая должна выбирать, проверять или нет что-то, что может повлиять на ее подающего надежды детёныша.

Мы понимаем, что эти решения на пути к родительству могут быть непростыми. Но один из способов чувствовать себя более уверенно - это быть хорошо информированным. Мы поможем вам разобраться в том, что такое скрининг-тест NIPT, а также что он может (и не может) сказать вам - так что вы будете чувствовать себя более способными сделать лучший выбор для вас.

Объясняя экран NIPT

Пренатальный тест NIPT иногда называют неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS). К 10 неделе беременности ваш лечащий врач может поговорить с вами об этом факультативном тесте в качестве опции, чтобы помочь определить, есть ли у вашего ребенка риск возникновения генетических отклонений, таких как хромосомные расстройства.

Чаще всего тест определяет риск таких расстройств, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также состояния, вызванные отсутствием или лишними Х и Y хромосомами.

Анализ крови анализирует крошечные кусочки бесклеточной ДНК (cfDNA) из плаценты, которые присутствуют в крови беременной женщины. cfDNA создается, когда эти клетки погибают и разрушаются, высвобождая часть ДНК в кровоток.

Важно знать, что NIPT - это скрининг-тест, а не диагностический тест. Это означает, что он не может с уверенностью диагностировать генетическое состояние. Тем не менее, он может предсказать, высокий или низкий риск генетического заболевания.

С другой стороны, cfDNA также содержит ответ на большой вопрос: носите ли вы мальчика или девочку. Да, этот пренатальный тест может выявить пол вашего ребенка в первом триместре - раньше, чем любое ультразвуковое исследование!

Как делается НИПТ

NIPT выполняется с простым взятием материнской крови, поэтому он не представляет опасности для вас или вашего ребенка. Как только ваша кровь будет взята, она будет отправлена в конкретную лабораторию, чьи специалисты проанализируют результаты.

Ваши результаты будут отправлены в офис акушера-гинеколога или акушерки в течение 8-14 дней. В каждом офисе может быть определенная политика для получения результатов, но кто-то из персонала вашего поставщика медицинских услуг, скорее всего, позвонит вам и проконсультирует вас оттуда.

Если вы сохраняете пол вашего ребенка большим сюрпризом (даже для вас) до его «дня рождения», напомните вашим медицинским работникам, чтобы эти детали ваших результатов NIPT были в тайне.

Кто должен пройти пренатальный тест NIPT

Хотя это и необязательно, NIPT обычно предлагается женщинам на основе рекомендаций и протоколов акушер-гинеколога или акушерки. Однако существуют некоторые факторы риска, которые могут побудить ваших поставщиков более настойчиво рекомендовать его.

Согласно обзору NIPT за 2013 год, некоторые из этих факторов риска включают в себя:

• возраст матери 35 лет и старше при доставке
• личная или семейная история беременности с хромосомной аномалией
• материнская или отцовская хромосомная аномалия

Решение о проведении скрининга NIPT - это очень личное решение, поэтому можно потратить время на то, чтобы определить, что лучше для вас. Если у вас трудное время, подумайте о том, чтобы поговорить с вашим лечащим врачом или генетическим консультантом, который поможет решить ваши проблемы и лучше информировать вас.

Понимание того, что означают результаты теста NIPT

NIPT измеряет cfDNA плода в крови матери, которая поступает из плаценты. Это называется фракцией плода. Для получения максимально точных результатов теста фракция плода должна быть более 4 процентов. Обычно это происходит на 10-й неделе беременности, поэтому по истечении этого времени рекомендуется проводить тестирование.

Существует несколько способов анализа cfDNA плода. Наиболее распространенным способом является определение количества как материнской, так и эмбриональной cfDNA. Тест будет смотреть на конкретные хромосомы, чтобы увидеть, считается ли процент cfDNA из каждой из этих хромосом «нормальным».

Если он попадает в стандартный диапазон, результат будет «отрицательным». Это означает, что у плода снижен риск генетических состояний, вызванных соответствующими хромосомами.

Если cfDNA превышает стандартный диапазон, это может привести к «положительному» результату, означающему, что у плода может быть повышенный риск генетического заболевания. Но, пожалуйста, будьте уверены в этом: НИПТ не является окончательным на 100 процентов. Положительные результаты требуют дальнейшего тестирования, чтобы подтвердить любую истинно положительную хромосомную аномалию плода или связанное с ней расстройство.

Мы также должны отметить, что существует также очень низкий риск получения ложного отрицательного результата NIPT. В этом случае ребенок может родиться с генетической аномалией, которая не была обнаружена с помощью NIPT или дополнительных обследований в течение всей беременности.

Насколько точен NIPT?

Согласно этому исследованию 2016 года, NIPT имеет очень высокую чувствительность (истинно положительный показатель) и специфичность (истинно отрицательный показатель) для синдрома Дауна. Для других состояний, таких как синдром Эдвардса и Патау, чувствительность немного ниже, но все еще сильна.

Однако важно повторить, что тест не является на 100% точным или диагностическим.

В этой статье, опубликованной в 2015 году, приводятся некоторые объяснения ложноположительных и ложноотрицательных результатов, таких как низкие уровни cfDNA в плодах, исчезающий близнец, аномалия материнской хромосомы и другие генетические аномалии, которые возникают внутри плода.

В этом исследовании 2016 года по ложноотрицательным результатам NIPT было установлено, что для каждой 1 из 426 выборок людей с высоким риском общих хромосомных аномалий трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 21 (синдром Дауна) не диагностируется из-за специфической биологической различия внутри самой хромосомы.

Могут также иметь место ложноположительные результаты скрининга NIPT. Если у вас положительный результат NIPT, ваш врач, скорее всего, закажет дополнительные диагностические тесты. В некоторых случаях эти диагностические тесты показывают, что у ребенка нет хромосомных нарушений.

Дополнительное генетическое тестирование

Если ваши скрининговые тесты NIPT окажутся положительными, ваш акушер-гинеколог или акушерка могут порекомендовать дополнительные диагностические генетические тесты, как описано в этой статье 2013 года. Некоторые из этих тестов являются более инвазивными, включая пренатальный отбор ворсин хориона (CVS) и амниоцентез.

Тест CVS берет небольшой образец клеток из плаценты, тогда как амниоцентез берет образец амниотической жидкости. Оба теста могут определить, есть ли у плода какие-либо хромосомные аномалии с большей диагностической достоверностью.

Поскольку эти два теста могут привести к небольшому риску выкидыша, их рекомендуется выборочно и осторожно основывать на совместном решении между вами и вашей медицинской командой.

Тем не менее, могут быть предложены дополнительные неинвазивные скрининги, в том числе оценка риска в первом триместре, обычно проводимая через 11–14 недель, четырехэтапный скрининг через 15–20 недель и через 18–22 недели, структурное обследование плода, проводимое с помощью ультразвука.,

Еда на вынос

Предродовой тест NIPT является надежным инструментом для выборочного скрининга, который используется для оценки генетического риска хромосомных нарушений плода, таких как синдром Дауна, в первом триместре беременности.

Часто более решительно рекомендуется, когда у будущей матери есть факторы риска для этих генетических нарушений. Хотя этот тест не является диагностическим, он может стать информативным шагом к тому, чтобы узнать больше о здоровье вашего ребенка, а также о сексе!

В конечном счете, NIPT - это ваш выбор, и он может оказать эмоциональное воздействие на любого, кто рассматривает тест. Если у вас есть какие-либо вопросы или сомнения по поводу экрана NIPT, обратитесь к своему доверенному акушерству или акушерке за советом и поддержкой.