Генетическое тестирование на метастатический рак молочной железы

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Метастатический рак молочной железы - это рак, который распространился за пределы вашей груди на другие органы, такие как легкое, мозг или печень. Ваш доктор может называть этот рак 4-й стадией или поздней стадией рака молочной железы.

Ваша медицинская команда проведет ряд тестов, чтобы диагностировать рак молочной железы, выяснить, насколько далеко он распространился, и найти правильное лечение. Генетические тесты являются частью процесса диагностики. Эти тесты могут сказать вашему врачу, связан ли ваш рак с генетической мутацией и какое лечение может работать лучше всего.

Не всем нужно генетическое тестирование. Ваш врач и генетический консультант порекомендуют эти анализы в зависимости от вашего возраста и рисков.

Что такое генетическое тестирование?

Гены являются сегментами ДНК. Они живут внутри ядра каждой клетки вашего тела. Гены несут инструкции для создания белков, которые контролируют всю деятельность вашего тела.

Наличие определенных изменений генов, называемых мутациями, может увеличить вероятность возникновения рака молочной железы. Генетическое тестирование ищет эти изменения в отдельных генах. Генные тесты также анализируют хромосомы - большие участки ДНК - для поиска изменений, связанных с раком молочной железы.

Типы генетических тестов на метастатический рак молочной железы

Ваш врач может назначить анализы для выявления мутаций генов BRCA1, BRCA2 и HER2. Другие генные тесты доступны, но они используются не так часто.

Генные тесты BRCA

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют тип белка, известный как белки-супрессоры опухоли. Когда эти гены в норме, они фиксируют поврежденную ДНК и помогают предотвратить рост раковых клеток.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 вызывают избыточный рост клеток и повышают риск возникновения рака молочной железы и яичников.

Генный тест BRCA может помочь вашему врачу узнать о вашем риске рака молочной железы. Если у вас уже есть рак молочной железы, тестирование на эту мутацию гена может помочь вашему врачу предсказать, подойдут ли вам определенные методы лечения рака молочной железы.

Генные тесты HER2

Рецептор 2 эпидермального фактора роста человека (HER2) кодирует продукцию рецепторного белка HER2. Этот белок находится на поверхности клеток молочной железы. Когда белок HER2 включен, он говорит клеткам молочной железы расти и делиться.

Мутация в гене HER2 помещает слишком много рецепторов HER2 в клетки молочной железы. Это заставляет клетки молочной железы бесконтрольно расти и образовывать опухоли.

Рак молочной железы, который дает положительный результат на HER2, называется HER2-положительным раком молочной железы. Они растут быстрее и распространяются чаще, чем HER2-отрицательные формы рака молочной железы.

Ваш врач будет использовать один из этих двух тестов для проверки вашего статуса HER2:

Иммуногистохимия (IHC) проверяет, слишком ли много белка HER2 в раковых клетках. Тест IHC дает раку оценку от 0 до 3+ в зависимости от того, сколько HER2 у вас на раке. Оценка от 0 до 1+ является HER2-отрицательной. Оценка 2+ является пограничной. И оценка 3+ является HER2-положительной

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) ищет дополнительные копии гена HER2. Результаты также сообщаются как HER2-положительные или HER2-отрицательные

Нужно ли генетическое тестирование, если у меня метастатический рак молочной железы?

Если у вас был диагностирован метастатический рак молочной железы, может быть полезно узнать, является ли наследственная мутация причиной вашего рака. Генетическое тестирование может помочь вам в лечении. Некоторые лекарства от рака только работают или более эффективны при раке молочной железы с определенными генными мутациями.

Например, препараты ингибитора PARP олапариб (Lynparza) и талазопариб (Talzenna) одобрены только FDA для лечения метастатического рака молочной железы, вызванного мутацией гена BRCA. Люди с этими мутациями могут также лучше реагировать на химиотерапевтический препарат карбоплатин, чем доцетаксел.

Ваш статус гена также может помочь определить, какой тип операции вы получаете и имеете ли вы право участвовать в определенных клинических испытаниях. Это также может помочь вашим детям или другим близким родственникам узнать, могут ли они подвергаться повышенному риску рака молочной железы и нуждаются ли в дополнительном обследовании.

Руководящие принципы Национальной комплексной онкологической сети рекомендуют генетическое тестирование для людей с раком молочной железы, которые:

были диагностированы в возрасте до 50 лет
иметь тройной негативный рак молочной железы, который был диагностирован в возрасте 60 лет или раньше
иметь близких родственников с раком молочной железы, яичников, простаты или поджелудочной железы
есть рак в обеих грудях
имеют восточноевропейское еврейское происхождение (ашкенази)

Тем не менее, руководство Американского общества хирургов молочной железы от 2019 года рекомендует, чтобы всем людям, у которых диагностирован рак молочной железы, было предложено генетическое тестирование. Поговорите со своим врачом о том, должны ли вы пройти тестирование.

Как проводятся эти тесты?

Для анализа генов BRCA ваш врач или медсестра возьмут образец вашей крови или мазок слюны изнутри щеки. Образец крови или слюны затем отправляется в лабораторию, где технические специалисты проверяют его на наличие мутаций гена BRCA.

Ваш врач выполняет тесты гена HER2 на клетках молочной железы, удаленных во время биопсии. Есть три способа сделать биопсию:

Аспирационная биопсия тонкой иглой удаляет клетки и жидкость очень тонкой иглой.
Биопсия основной иглы удаляет маленький образец ткани молочной железы с помощью большой полой иглы.
Хирургическая биопсия делает небольшой разрез в груди во время хирургической процедуры и удаляет кусок ткани.

Вы и ваш врач получите копию результатов, которые представлены в форме отчета о патологии. Этот отчет содержит информацию о типе, размере, форме и внешнем виде раковых клеток, а также о том, как быстро они могут расти. Результаты могут помочь направить ваше лечение.

Должен ли я обратиться к генетическому консультанту?

Генетический консультант - специалист по генетическому тестированию. Они могут помочь вам решить, нужны ли вам генетические тесты, а также преимущества и риски тестирования.

Как только результаты вашего теста будут готовы, генетический консультант поможет вам понять, что они значат, и какие шаги предпринять дальше. Они также могут помочь информировать ваших близких родственников об их раковых заболеваниях.

навынос

Если у вас диагностирован метастатический рак молочной железы, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании. Это может помочь поговорить с генетическим консультантом, чтобы понять, что означают ваши анализы.

Результаты ваших генетических тестов могут помочь вашему врачу подобрать для вас подходящее лечение. Ваши результаты могут также информировать других членов вашей семьи об их риске и необходимости дополнительного скрининга рака молочной железы.