Генные варианты MTHFR: симптомы, лечение, тестирование и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое MTHFR?

Возможно, вы видели аббревиатуру «MTHFR», появляющуюся в последних новостях в области здравоохранения. На первый взгляд это может показаться ругательным словом, но на самом деле оно относится к относительно распространенной генетической мутации.

MTHFR обозначает метилентетрагидрофолатредуктазу. Это привлекает внимание из-за генетической мутации, которая может привести к высоким уровням гомоцистеина в крови и низким уровням фолата и других витаминов.

Существуют опасения, что определенные проблемы со здоровьем связаны с мутациями MTHFR, поэтому тестирование стало более распространенным явлением с годами.

Варианты мутации MTHFR

Вы можете иметь одну или две мутации - или ни одной - в гене MTHFR. Эти мутации часто называют вариантами. Вариант - это часть ДНК гена, которая обычно отличается или варьируется от человека к человеку.

Наличие одного варианта - гетерозиготного - с меньшей вероятностью будет способствовать проблемам со здоровьем. Некоторые люди считают, что наличие двух мутаций - гомозиготных - может привести к более серьезным проблемам. Существует два варианта или формы мутаций, которые могут возникнуть в гене MTHFR.

Конкретные варианты:

• C677T. Приблизительно от 30 до 40 процентов американской популяции могут иметь мутацию в положении гена C677T. Примерно 25 процентов людей испаноязычного происхождения и от 10 до 15 процентов кавказского происхождения гомозиготны по этому варианту.
• A1298C. Есть ограниченное исследование относительно этого варианта. Доступные исследования, как правило, географически или этнически. Например, исследование 2004 года было посвящено 120 донорам крови ирландского происхождения. Из доноров 56 или 46,7% были гетерозиготными по этому варианту, а 11 или 14,2% были гомозиготными.
• Также возможно получить мутации как C677T, так и A1298C, по одной копии каждого.

Генные мутации наследуются, что означает, что вы приобретаете их у своих родителей. При зачатии вы получаете одну копию гена MTHFR от каждого родителя. Если у обоих есть мутации, ваш риск гомозиготной мутации выше.

Симптомы мутации MTHFR

Симптомы варьируются от человека к человеку и от варианта к варианту. Если вы выполните быстрый поиск в Интернете, вы, вероятно, найдете множество веб-сайтов, утверждающих, что MTHFR напрямую вызывает ряд условий.

Имейте в виду, что исследования вокруг MTHFR и его последствий все еще развиваются. Доказательства, связывающие большинство этих состояний здоровья с MTHFR, в настоящее время отсутствуют или опровергнуты.

Скорее всего, если у вас нет проблем или тестирование не выполнено, вы никогда не узнаете о своем статусе мутации MTHFR.

Условия, которые, как было предложено, связаны с MTHFR, включают:

• сердечно-сосудистые и тромбоэмболические заболевания (особенно сгустки крови, инсульт, эмболия и сердечные приступы)
• депрессия
• тревожность
• биполярное расстройство
• шизофрения
• рак толстой кишки
• острый лейкоз
• хроническая боль и усталость
• невралгия
• мигрень
• рецидивирующий выкидыш у женщин детородного возраста
• беременность с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника и анэнцефалия

Узнайте больше об успешной беременности с MTHFR.

Риск возможно увеличивается, если у человека есть два варианта гена или он гомозиготен по мутации MTHFR.

Тестирование на мутации MTHFR

Различные организации здравоохранения, в том числе Американский колледж акушеров-гинекологов, Американский патологоанатом, Американский медицинский генетический колледж и Американская кардиологическая ассоциация, не рекомендуют проводить тестирование на варианты, если у человека также нет очень высокого уровня гомоцистеина или других показаний для здоровья.

Тем не менее, вам может быть интересно узнать ваш индивидуальный статус MTHFR. Подумайте о том, чтобы посетить своего врача и обсудить плюсы и минусы тестирования.

Имейте в виду, что генетическое тестирование может не покрываться вашей страховкой. Позвоните своему оператору, если вы собираетесь пройти тестирование, чтобы узнать о расходах.

Некоторые домашние генетические тесты также предлагают скрининг на MTHFR. Примеры включают в себя:

• 23andMe - популярный выбор, который предоставляет информацию о генетическом происхождении и здоровье. Это также относительно недорого (200 долларов). Чтобы выполнить этот тест, вы кладете слюну в пробирку и отправляете ее по почте в лабораторию. Результаты занимают от шести до восьми недель.
• My Home MTHFR ($ 150) - это еще один вариант, который специально фокусируется на мутации. Тест проводится путем сбора ДНК из щеки с помощью тампонов. После отправки образца результаты занимают от одной до двух недель.

Лечение связанных с этим проблем со здоровьем

Наличие варианта MTHFR не означает, что вам нужно лечение. Это может означать, что вам нужно принимать витамин B.

Лечение обычно требуется, когда уровень гомоцистеина очень высок, почти всегда выше уровня, присущего большинству вариантов MTHFR. Ваш врач должен исключить другие возможные причины увеличения гомоцистеина, которые могут происходить с или без вариантов MTHFR.

Другие причины высокого уровня гомоцистеина включают в себя:

• гипотиреоз
• такие состояния, как диабет, высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление
• ожирение и малоподвижность
• некоторые лекарства, такие как аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотиновая кислота

Оттуда лечение будет зависеть от причины и не обязательно учитывать MTHFR. Исключение составляют случаи, когда у вас диагностированы все следующие состояния одновременно:

• высокий уровень гомоцистеина
• подтвержденная мутация MTHFR
• недостаток витаминов в фолате, холине или витаминах B-12, B-6 или рибофлавине

В этих случаях ваш врач может предложить добавки для устранения недостатков, а также лекарства или методы лечения для решения конкретных проблем со здоровьем.

Люди с мутациями MTHFR могут также пожелать принять профилактические меры для снижения уровня гомоцистеина. Одной из профилактических мер является изменение определенного образа жизни, который может помочь без использования лекарств. Примеры включают в себя:

• бросить курить, если вы курите
• получать достаточно упражнений
• здоровое, сбалансированное питание

Осложнения при беременности

Периодические выкидыши и дефекты нервной трубки потенциально связаны с MTHFR. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям говорит, что исследования показывают, что женщины с двумя вариантами C677T имеют повышенный риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

В исследовании 2006 года рассматривались женщины с историей повторных выкидышей. Было обнаружено, что 59 процентов из них имели множественные гомозиготные генные мутации, включая MTHFR, связанные со свертыванием крови, по сравнению с только 10 процентами женщин в контрольной категории.

Поговорите с врачом о тестировании, если к вам применимы следующие ситуации:

• Вы испытали несколько необъяснимых выкидышей.
• У тебя был ребенок с дефектом нервной трубки.
• Вы знаете, что у вас мутация MTHFR, и вы беременны.

Хотя доказательств в пользу этого мало, некоторые врачи предлагают принимать препараты для свертывания крови. Дополнительные фолиевой кислоты также могут быть рекомендованы.

Потенциальные добавки

Мутация гена MTHFR препятствует тому, как организм обрабатывает фолиевую кислоту и другие важные витамины группы В. Изменение дополнения этого питательного вещества является потенциальной целью противодействия его эффектам.

Фолиевая кислота на самом деле является искусственной версией фолата, естественного питательного вещества, содержащегося в пищевых продуктах. Прием биодоступной формы фолата - метилированного фолата - может помочь вашему организму быстрее усваивать его.

Большинству людей рекомендуется принимать поливитамины, которые содержат не менее 0,4 мг фолиевой кислоты каждый день.

Беременным женщинам не рекомендуется переключать пренатальные витамины или уход, основываясь только на их статусе MTHFR. Это означает, что принимать стандартную дозу 0,6 мг фолиевой кислоты в день.

Женщины с историей дефектов нервной трубки должны поговорить со своим врачом для конкретных рекомендаций.

Мультивитамины, содержащие метилированный фолат, включают:

• Торн Основные питательные вещества 2 / день
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Пренатальные Витамины

Поговорите с врачом, прежде чем менять витамины и пищевые добавки. Некоторые могут мешать другим лекарствам или методам лечения, которые вы получаете.

Ваш врач может также предложить рецептурные витамины, которые содержат фолиевую кислоту по сравнению с фолиевой кислотой. В зависимости от вашей страховки, стоимость этих вариантов может отличаться по сравнению с безрецептурными сортами.

Диетические соображения

Употребление в пищу продуктов, богатых фолатом, может помочь естественным образом поддержать ваш уровень этого важного витамина. Тем не менее, добавление может все еще быть необходимым.

Хороший выбор еды включает в себя:

• белки, такие как вареные бобы, горох и чечевица
• овощи, такие как шпинат, спаржа, салат, свекла, брокколи, кукуруза, брюссельская капуста и бок чой
• фрукты, такие как канталупа, роса, банан, малина, грейпфрут и клубника
• соки, такие как апельсиновый, консервированный ананасовый, грейпфрутовый, томатный или другой овощной сок
• арахисовое масло
• семена подсолнечника

Люди с мутациями MTHFR могут хотеть избегать продуктов, которые содержат синтетическую форму фолата, фолиевой кислоты - хотя доказательства не ясны, что это необходимо или полезно.

Обязательно проверяйте этикетки, так как этот витамин добавляется ко многим обогащенным зернам, таким как макароны, крупы, хлеб и мука промышленного производства.

Узнайте больше о разнице между фолатом и фолиевой кислотой.

Еда на вынос

Ваш статус MTHFR может влиять или не влиять на ваше здоровье. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить истинное влияние, если таковое имеется, связанных с вариантами.

Опять же, многие уважаемые медицинские организации не рекомендуют проводить тестирование на эту мутацию, особенно без других медицинских показаний. Поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках тестирования, а также о любых других проблемах, которые могут у вас возникнуть.

Продолжайте хорошо питаться, заниматься спортом и практиковать другие привычки здорового образа жизни для поддержания вашего общего благополучия.