обзор
Аномалия Эбштейна является врожденным дефектом. Врожденный дефект - это то, что присутствует при рождении. Это затрагивает часть сердца, названного трикуспидальным клапаном. Этот клапан, расположенный на правой стороне сердца, разделяет правое предсердие (одну из двух верхних камер сердца, в котором находится кровь) и правый желудочек (нижняя камера сердца, которая выталкивает кровь в легкие).
При аномалии Эбштейна трехстворчатый клапан расположен слишком далеко в правый желудочек. Части клапана также могут быть прикреплены к стенке желудочка. Эти деформации означают, что клапан не функционирует должным образом. Во многих случаях кровь будет течь обратно в правое предсердие, когда правый желудочек сдавливается во время процесса накачки. Это может вызвать расширение сердца, что, в свою очередь, может привести к серьезным осложнениям, таким как сердечная недостаточность. Аномалия Эбштейна также может быть связана с шумом в сердце или аномальными ритмами сердца.
симптомы
В тяжелых случаях симптомы аномалии Эбштейна будут присутствовать при рождении. В других случаях симптомы могут быть настолько слабыми, что не проявляются до взрослой жизни, если вообще когда-либо.
Если симптомы присутствуют, они обычно включают в себя:
- одышка, даже с небольшим усилием
- синий оттенок губ или кожи
- усталость, вызванная плохо насыщенной кислородом кровью
- учащенное сердцебиение или учащенное сердцебиение
причины
Аномалия Эбштейна возникает во время развития плода по причинам, которые не совсем ясны. Это происходит в первые восемь недель жизни. Нарушение может иметь генетический компонент, но исследователи не смогли определить, какой ген ответственен.
Аномалия Эбштейна и лития
Может быть связь между использованием лития во время беременности и аномалией Эбштейна, хотя это не было доказано. Любой потенциальный повышенный риск невелик. Литий является стабилизирующим настроение препаратом, часто используемым для лечения психических расстройств, таких как биполярное расстройство.
В одном исследовании использование лития в первом триместре беременности привело к одному дополнительному случаю сердечных дефектов, включая аномалию Эбштейна, на 100 рождений. Исследователи отмечают, однако, что чем выше доза лития, тем больше вероятность того, что это приведет к пороку сердца.
Если вы беременны или планируете забеременеть и принимаете литийсодержащий препарат, поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках.
падение
Аномалия Эбштейна - редкое заболевание. Его истинная заболеваемость неизвестна, но, по оценкам, она поражает примерно 1 из 20 000 детей. Это чаще встречается у кавказских людей, чем у представителей других рас, и в нем нет гендерных предпочтений, одинаково затрагивая мальчиков и девочек.
Родственные условия
У многих людей с аномалией Эбштейна есть другие проблемы с сердцем, связанные с дефектом. Они включают:
- Отверстие между правой и левой верхними камерами сердца, называемое открытым овальным отверстием, или ПФО. Это отверстие является нормальным у новорожденных и обычно близко вскоре после рождения. У детей с аномалией Эбштейна давление в правом предсердии удерживает отверстие открытым, что позволяет бескислородной крови с правой стороны сердца перемещаться на левую сторону и наружу к телу.
- Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW). WPW - это еще один врожденный порок сердца, при котором человек рождается с дополнительным электрическим путем в сердце. Электрические импульсы посылаются по этому пути и могут нарушить тщательно организованный ритм сердца, вызывая аномальное или более частое сердцебиение.
диагностика
После физического осмотра и оценки ваших симптомов, точный диагноз аномалии Эбштейна обычно делается с помощью визуальных тестов. Они могут включать в себя любое или все из следующего:
- рентгенограмма грудной клетки
- эхокардиограмма
- ЭКГ (ЭКГ)
- МРТ сердца
лечение
Лечение аномалии Эбштейна варьируется в зависимости от тяжести симптомов. Это также верно для новорожденных с условием. В некоторых случаях необходимо предпринять немедленные действия, такие как операция. В других случаях может быть рекомендован подход ожидания и наблюдения.
Когда лечение необходимо, оно обычно включает в себя:
- Мониторинг. Если симптомы слабые, вам может не потребоваться лечение. Ваш врач захочет использовать визуальные тесты для контроля вашего состояния и убедиться, что симптомы не становятся более серьезными.
- Лекарственные препараты. Если аномалия Эбштейна вызывает нарушения сердцебиения, ваш врач может назначить лекарства, которые помогут контролировать его. Другие лекарства могут быть использованы для предотвращения задержки жидкости в организме или сгустков крови. Сгустки крови и задержка жидкости (отек) являются распространенными побочными эффектами сердца, которое не работает эффективно.
- Операция. Когда симптомы серьезны и сердце увеличивается, ваш врач может порекомендовать операцию. В некоторых случаях хирурги попытаются отремонтировать трикуспидальный клапан. В других случаях клапан может быть полностью удален и заменен искусственным клапаном или тем, что врачи называют «биопротезом», который представляет собой клапан от коровы или свиньи.
прогноз
При правильном лечении и мониторинге большинство людей с аномалией Эбштейна могут вести долгую и здоровую жизнь, особенно если симптомы начинаются после 1 года.
Большинство женщин с аномалией Эбштейна, которые имеют хорошо насыщенную кислородом кровь, могут переносить беременность с небольшими, если таковые имеются, осложнениями. Люди с легкой формой расстройства и без расширения сердца могут участвовать в спортивных и физических нагрузках. Людям с умеренными случаями аномалии Эбштейна рекомендуется оставаться активными под медицинским руководством.
Аномалия Эбштейна может быть серьезной, но она также может быть хорошо управляемой и не должна мешать большинству людей жить полноценной, здоровой жизнью.
