Синдром ВАТЕР: причины, лечение и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

обзор

Синдром VATER, часто называемый ассоциацией VATER, представляет собой группу врожденных дефектов, которые часто встречаются вместе. VATER это аббревиатура. Каждая буква обозначает часть затронутого тела:

позвонки (позвоночные кости)
анус
трахеопищеводный (трахея и пищевод)
почечный (почечный)

Ассоциация называется VACTERL, если поражены также сердце (сердце) и конечности. Как это часто бывает, VACTERL часто является более точным термином.

Чтобы получить диагноз ассоциации VATER или VACTERL, ребенок должен иметь врожденные дефекты как минимум в трех из этих областей.

Ассоциация VATER / VACTERL встречается редко. По оценкам, 1 из каждых 10 000–40 000 детей рождается с этой группой заболеваний.

Что вызывает это?

Врачи не знают точно, что вызывает ассоциацию VATER. Они считают, что дефекты случаются на ранних сроках беременности.

Может быть вовлечена комбинация генов и факторов окружающей среды. Не было идентифицировано ни одного гена, но исследователи обнаружили несколько хромосомных аномалий и генных изменений (мутаций), связанных с состоянием. Иногда это затрагивает более одного человека в одной семье.

Каковы симптомы?

Симптомы зависят от того, какие дефекты есть у ребенка.

Дефекты позвонков

До 80 процентов людей с ассоциацией VATER имеют дефекты костей позвоночника (позвонков). Эти проблемы могут включать в себя:

недостающие кости в позвоночнике
дополнительные кости в позвоночнике
кости неправильной формы
кости, которые слиты воедино
изогнутый позвоночник (сколиоз)
дополнительные ребра

Анальные дефекты

От 60 до 90 процентов людей с ассоциацией VATER имеют проблемы с анусом, такие как:

тонкое покрытие над анусом, которое блокирует отверстие
между нижней частью толстой кишки (прямой кишки) и задним проходом нет прохода, поэтому стул не может выходить из кишечника из организма

Проблемы с анусом могут вызывать такие симптомы, как:

опухший живот
рвота
нет испражнений или очень мало испражнений

Пороки сердца

«С» в VACTERL означает «сердечный». Проблемы с сердцем затрагивают от 40 до 80 процентов людей с этим заболеванием. Они могут включать в себя:

Дефект межжелудочковой перегородки (ВСД). Это отверстие в стене, которое разделяет правую и левую нижние камеры сердца (желудочки).
Дефект межпредсердной перегородки. Это когда дыра в стене разделяет две верхние камеры сердца (предсердия).
Тетралогия Фалло. Это сочетание четырех пороков сердца: ВСД, увеличенный аортальный клапан (перекрывающая аорта), сужение легочного клапана (легочный стеноз) и утолщение правого желудочка (гипертрофия правого желудочка).
Гипопластический синдром левого сердца. Это когда левая сторона сердца не формируется должным образом, не давая крови течь через сердце.
Открытый артериальный проток (КПК). КПК возникает, когда в одном из кровеносных сосудов сердца имеется ненормальное отверстие, которое препятствует попаданию крови в легкие для поглощения кислорода.
Транспонирование больших артерий. Две главные артерии сердца расположены назад (транспонированы).

Симптомы проблем с сердцем включают в себя:

затрудненное дыхание
одышка
синий цвет на коже
усталость
ненормальный сердечный ритм
быстрый сердечный ритм
шум в сердце (свистящий звук)
плохое питание
без увеличения веса

Трахеоэзофагеальный свищ

Свищ - это ненормальная связь между трахеей (дыхательным дыханием) и пищеводом (трубка, которая переносит пищу изо рта в желудок). Эти две структуры обычно не связаны вообще. Это мешает пище, проходящей от горла до живота, отводя часть пищи в легкие.

Симптомы включают в себя:

вдыхая пищу в легкие
кашель или удушье во время кормления
рвота
синий цвет на коже
затрудненное дыхание
раздутый живот
плохое увеличение веса

Почечные дефекты

Около 50 процентов людей с VATER / VACTERL имеют дефекты почек. Они могут включать в себя:

плохо сформированная почка (и)
почки, которые находятся в неправильном месте
закупорка мочи из почек
резервное копирование мочи из мочевого пузыря в почки

Почечные дефекты могут вызвать частые инфекции мочевыводящих путей. У мальчиков также может быть дефект, при котором отверстие полового члена находится снизу, а не на конце (гипоспадия).

Дефекты конечностей

До 70 процентов детей с VACTERL имеют дефекты конечностей. Они могут включать в себя:

отсутствуют или плохо развиты большие пальцы
лишние пальцы рук (полидактилия)
перепончатые пальцы рук (синдактилия)
плохо развитые предплечья

Другие симптомы

Другие, более общие симптомы ассоциации VATER включают в себя:

медленный рост
неспособность набрать вес
неровные черты лица (асимметрия)
дефекты уха
дефекты легких
проблемы с влагалищем или пенисом

Важно отметить, что ассоциация VATER / VACTERL не влияет на обучение или интеллектуальное развитие.

Как это диагностируется?

Поскольку ассоциация VATER является совокупностью условий, ни один тест не может ее диагностировать. Врачи обычно ставят диагноз на основании клинических признаков и симптомов. Дети с этим заболеванием имеют как минимум три дефекта VATER или VACTERL. Важно исключить другие генетические синдромы и условия, которые могут иметь общие черты с ассоциацией VATER / VACTERL.

Какие варианты лечения?

Лечение основано на том, какие типы врожденных дефектов вовлечены. Операция может исправить многие дефекты, в том числе проблемы с анальным отверстием, костями позвоночника, сердца и почек. Часто эти процедуры проводятся вскоре после рождения ребенка.

Поскольку ассоциация VATER включает несколько систем организма, к ней относятся несколько разных врачей, в том числе:

кардиолог (проблемы с сердцем)
гастроэнтеролог (желудочно-кишечный тракт)
специалист по ортопедии (кости)
уролог (почки, мочевой пузырь и другие части мочевыделительной системы)

Дети с ассоциацией VATER часто нуждаются в постоянном наблюдении и лечении, чтобы предотвратить будущие проблемы. Им также может понадобиться помощь таких специалистов, как физиотерапевт и специалист по трудотерапии.

прогноз

Прогноз зависит от того, какие типы дефектов у человека, и как эти проблемы решаются. Часто люди с ассоциацией VACTERL будут иметь симптомы в течение всей жизни. Но при правильном лечении они могут вести здоровый образ жизни.