обзор
Синдром кошачьего глаза (CES), также известный как синдром Шмида-Фраккаро, является очень редким генетическим заболеванием, которое обычно проявляется при рождении
Он получил свое название от характерного глазного паттерна, присутствующего примерно у половины пострадавших. У людей с CES может быть дефект под названием колобома, который приводит к удлинению зрачка, который напоминает кошачий глаз.
CES вызывает много других симптомов, которые различаются по степени тяжести, в том числе:
- пороки сердца
- Метки на коже
- анальная атрезия
- проблемы с почками
У некоторых людей с CES будет очень легкое заболевание, и у них практически не будет симптомов. Другие могут иметь тяжелые случаи и испытывать ряд симптомов.
Симптомы синдрома кошачьего глаза
Симптомы CES сильно варьируют. Люди с CES могут иметь проблемы с:
- глаза
- уши
- почки
- сердце
- репродуктивные органы
- кишечного тракта
У некоторых людей могут развиться лишь некоторые особенности и симптомы. Для других симптомы настолько слабы, что синдром никогда не может быть диагностирован.
Наиболее распространенные функции CES включают в себя:
- Глазная колобома. Это происходит, когда трещина в нижней части глаза не закрывается во время раннего развития, что приводит к расщелине или разрыву. Тяжелая колобома может привести к дефектам зрения или слепоте.
- Предаурикулярные метки или ямы. Это дефект уха, который вызывает небольшие разрастания кожи (метки) или небольшие углубления (ямы) перед ушами.
- Анальная атрезия. Это когда анальный канал отсутствует. Хирургия должна исправить это.
Около двух пятых людей с CES имеют эти три симптома, называемые «классической триадой симптомов». Однако каждый случай CES уникален.
Другие симптомы CES включают в себя:
- другие аномалии глаза, такие как косоглазие (пересечение глаз) или наличие одного аномально маленького глаза (односторонняя микрофтальмия)
- небольшое или узкое анальное отверстие (анальный стеноз)
- умеренное нарушение слуха
- врожденные пороки сердца
- дефекты почек, такие как недоразвитие одной или обеих почек, отсутствие почки или наличие лишней почки
- дефекты репродуктивного тракта, такие как недоразвитие матки (женщины), отсутствие влагалища (женщины) или неопущение яичек (мужчины)
- интеллектуальные нарушения, которые обычно бывают легкими
- дефекты скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника), ненормальное слияние определенных костей в позвоночнике (слияние позвонков) или отсутствие определенных пальцев на ногах
- грыжа
- билиарная атрезия (когда желчные протоки не развиваются или развиваются ненормально)
- волчья пасть (неполное закрытие крыши рта)
- невысокий рост
- аномальные черты лица, такие как наклоненные вниз веки, широко расставленные глаза и небольшая нижняя челюсть
Причины синдрома кошачьего глаза
CES - это генетическое заболевание, которое возникает, когда есть проблема с хромосомами человека.
Хромосомы - это структуры, которые несут нашу генетическую информацию. Они могут быть найдены в ядре наших клеток. У людей есть 23 парных хромосомы. У каждого есть:
- короткая рука, помеченная как «р»
- длинная рука, обозначенная буквой «q»
- область, где соединяются два плеча, называемая центромерой
Обычно у людей есть две копии хромосомы 22, каждая с короткой рукой, называемой 22p, и длинной рукой, называемой 22q. У людей с CES есть две дополнительные копии короткого плеча и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11). Это вызывает аномальное развитие на стадии эмбриона и плода.
Точная причина CES не известна. Дополнительные хромосомы обычно не наследуются от родителя, а скорее появляются случайно, когда возникает ошибка, когда репродуктивные клетки делятся.
В этих случаях у родителей нормальные хромосомы. По оценкам Национальной организации по редким заболеваниям, CES встречается только в 1 из каждых 50 000-150 000 живорождений.
Тем не менее, есть несколько унаследованных случаев CES. Если у вас есть заболевание, существует высокий риск, что вы передадите лишнюю хромосому своим детям.
Диагностика синдрома кошачьего глаза
Врач может сначала заметить врожденный дефект, который может предложить CES, до рождения ребенка с помощью ультразвукового исследования. Ультразвук использует звуковые волны для получения изображения плода. Это может выявить определенные дефекты, характерные для CES.
Если ваш врач наблюдает эти особенности на УЗИ, он может назначить последующее обследование, такое как амниоцентез. Во время амниоцентеза ваш врач берет образец амниотической жидкости для анализа.
Врачи могут диагностировать CES по наличию внехромосомного материала из хромосомы 22q11. Генетическое тестирование может быть сделано, чтобы подтвердить диагноз. Это тестирование может включать в себя:
- Кариотипирование. Этот тест производит изображение хромосом человека.
- Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Он может обнаружить и определить местонахождение определенной последовательности ДНК в хромосоме.
После подтверждения CES ваш врач, скорее всего, проведет дополнительные тесты, чтобы обнаружить любые другие аномалии, которые могут присутствовать, такие как дефекты сердца или почек.
Эти тесты могут включать в себя:
- Рентген и другие тесты изображений
- электрокардиография (ЭКГ)
- эхокардиография
- обследование глаз
- проверка слуха
- тесты на когнитивные функции
Лечение синдрома кошачьего глаза
План лечения CES зависит от симптомов человека. Лечение может включать команду:
- педиатры
- хирурги
- кардиологи (кардиологи)
- желудочно-кишечные специалисты
- глазные специалисты
- ортопеды
Пока нет лекарства от CES, поэтому лечение направлено на каждый конкретный симптом. Это может включать в себя:
- лекарственные препараты
- операция по исправлению анальной атрезии, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж и других физических проблем
- физиотерапия
- трудотерапия
- терапия гормоном роста для людей с очень низким ростом
- специальное образование для людей с ограниченными умственными возможностями
Перспективы для людей с синдромом кошачьего глаза
Ожидаемая продолжительность жизни людей с CES варьируется в широких пределах. Это зависит от тяжести состояния, особенно если есть проблемы с сердцем или почками. Лечение отдельных симптомов в этих случаях может продлить жизнь.
Некоторые люди с CES будут иметь серьезные пороки развития в раннем детстве, что может привести к гораздо более короткой продолжительности жизни. Однако для большинства людей CES ожидаемая продолжительность жизни обычно не уменьшается.
Если у вас CES и вы планируете забеременеть, вы можете поговорить с генетическим консультантом о риске передачи этого заболевания.
