Мой ребенок родится с муковисцидозом?
Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями, вы, вероятно, захотите понять, насколько вероятно, что ваш ребенок родится с муковисцидозом. Когда у двух носителей CF есть ребенок, есть 25-процентная вероятность того, что их ребенок родится с этой болезнью, и 50-процентная вероятность того, что их ребенок станет носителем мутации гена CF, но не будет иметь этого заболевания самостоятельно. Каждый четвертый ребенок не будет ни носителем, ни заболеванием, поэтому разрывает цепь наследственности.
Многие пары носителей решили пройти генетический скрининг на своих эмбрионах, который называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Этот тест проводится до беременности на эмбрионах, полученных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). При ПГД одну или две клетки выделяют из каждого эмбриона и анализируют, чтобы определить, будет ли ребенок:
- муковисцидоз
- быть носителем болезни
- не имеют дефектного гена вообще
Удаление клеток не оказывает неблагоприятного воздействия на эмбрионы. Как только вы узнаете эту информацию о своих эмбрионах, вы можете решить, какой из них должен быть имплантирован в вашу матку в надежде на то, что наступит беременность.
Вызывает ли кистозный фиброз бесплодие?
Женщины, являющиеся носителями МВ, из-за этого не испытывают проблем с бесплодием. У некоторых мужчин, которые являются носителями, есть определенный тип бесплодия. Это бесплодие вызвано отсутствием протока, называемого семявыносящим протоком, который транспортирует сперму из яичек в половой член. У мужчин с таким диагнозом есть возможность хирургического восстановления спермы. Затем сперма может быть использована для имплантации их партнера посредством лечения, называемого внутрицитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ).
В ИКСИ сперматозоид вводится в яйцеклетку. Если происходит оплодотворение, эмбрион имплантируется в матку женщины посредством экстракорпорального оплодотворения. Поскольку не все мужчины, являющиеся носителями МВ, имеют проблемы с бесплодием, важно, чтобы оба партнера прошли тестирование на дефектный ген.
Даже если вы оба носители, вы можете иметь здоровых детей.
Буду ли я иметь какие-либо симптомы, если я перевозчик?
Многие носители CF бессимптомны, то есть у них нет симптомов. Примерно один из 31 американца является бессимптомным носителем дефектного гена CF. Другие носители испытывают симптомы, которые обычно слабо выражены. Симптомы включают в себя:
- респираторные проблемы, такие как бронхит и синусит
- панкреатит
Насколько распространены носители кистозного фиброза?
Носители муковисцидоза встречаются в каждой этнической группе. Ниже приведены оценки носителей мутации гена CF в Соединенных Штатах по этнической принадлежности:
- Кавказцы: один из 29
- Латиноамериканцы: один из 46
- Афро-американцы: один из 65
- Американцы азиатского происхождения: один из 90
Независимо от вашей этнической принадлежности или если у вас есть семейный анамнез кистозного фиброза, вы должны пройти тестирование.
Есть ли методы лечения муковисцидоза?
Существует не лекарство от муковисцидоза, но выбор образа жизни, лечения и лекарств может помочь людям с МВ жить полной жизнью, несмотря на проблемы, с которыми они сталкиваются.
Муковисцидоз поражает прежде всего органы дыхания и пищеварительного тракта. Симптомы могут варьироваться по тяжести и изменяться со временем. Это делает необходимость в проактивном лечении и контроле со стороны медицинских специалистов особенно важной. Крайне важно поддерживать актуальность прививок и поддерживать бездымную среду.
Лечение обычно фокусируется на:
- поддержание адекватного питания
- предотвращение или лечение кишечных закупорок
- устранение слизи из легких
- предотвращение инфекции
Врачи часто назначают лекарства для достижения этих целей лечения, в том числе:
- антибиотики для профилактики и лечения инфекций, прежде всего в легких
- пероральные панкреатические энзимы для пищеварения
- Разжижающие слизь препараты, способствующие ослаблению и удалению слизи из легких при кашле
Другие распространенные методы лечения включают бронходилататоры, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, и физиотерапию грудной клетки. Трубки для кормления иногда используют на ночь, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий.
Люди с тяжелыми симптомами часто извлекают выгоду из хирургических процедур, таких как удаление полипов носа, операция по закупорке кишечника или пересадка легких.
Лечение CF продолжает улучшаться, а вместе с ним - качество и продолжительность жизни тех, кто его имеет.
прогноз
Если вы надеетесь стать родителем и узнаете, что вы носитель, важно помнить, что у вас есть возможности и контроль над ситуацией.
Как я могу пройти тестирование на CF?
Американский конгресс акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендует проводить скрининг носителей для всех женщин и мужчин, которые хотят стать родителями. Проверка несущей - это простая процедура. Вам нужно будет предоставить образец крови или слюны, который был взят через мазок изо рта. Образец будет отправлен в лабораторию для анализа и предоставления информации о вашем генетическом материале (ДНК) и определит, есть ли у вас мутация гена CF.
