Что такое медуллярная кистозная болезнь почек?
Медуллярная кистозная болезнь почек (MCKD) является редким состоянием, при котором в центре почек образуются небольшие заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами. Рубцевание также происходит в канальцах почек. Моча движется в канальцах от почек и через мочевую систему. Рубцевание приводит к неправильной работе этих канальцев.
Чтобы понять MCKD, полезно немного узнать о ваших почках и о том, что они делают. Ваши почки - это два бобовидных органа размером с кулак. Они расположены по обе стороны от вашего позвоночника, около середины спины.
Ваши почки фильтруют и очищают вашу кровь - каждый день около 200 литров крови проходит через ваши почки. Чистая кровь возвращается в вашу систему кровообращения. Отходы и лишняя жидкость становятся мочой. Моча отправляется в мочевой пузырь и в конечном итоге выводится из организма.
Повреждение, вызванное MCKD, приводит к тому, что почки производят недостаточно концентрированную мочу. Другими словами, ваша моча слишком водянистая и не содержит нужного количества отходов. В результате вы будете мочиться гораздо больше жидкости, чем обычно (полиурия), так как ваше тело пытается избавиться от всех лишних отходов. А когда почки производят слишком много мочи, тогда вода, натрий и другие жизненно важные химические вещества теряются.
Со временем MCKD может привести к почечной недостаточности.
Типы MCKD
Ювенильный нефронофтиз (NPH) и MCKD очень тесно связаны. Оба состояния вызваны одним и тем же типом повреждения почек и приводят к одинаковым симптомам.
Основное различие - возраст начала. NPH обычно возникает в возрасте от 10 до 20 лет, в то время как MCKD является заболеванием, начинающимся у взрослых.
Кроме того, есть два подмножества MCKD: тип 2 (обычно затрагивает взрослых в возрасте от 30 до 35 лет) и тип 1 (обычно затрагивает взрослых в возрасте от 60 до 65 лет).
Причины MCKD
И NPH, и MCKD являются аутосомно-доминантными генетическими состояниями. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного из родителей, чтобы развить расстройство. Если родитель имеет ген, у ребенка есть 50-процентный шанс получить его и развить условие.
Помимо возраста начала, другое главное различие между NPH и MCKD состоит в том, что они вызваны различными генетическими дефектами.
В то время как мы сосредоточены на MCKD, многое из того, что мы обсуждаем, применимо и к NPH.
Симптомы MCKD
Симптомы MCKD похожи на симптомы многих других состояний, что затрудняет постановку диагноза. Эти симптомы включают в себя:
- чрезмерное мочеиспускание
- учащение мочеиспускания ночью (никтурия)
- низкое кровяное давление
- слабость
- пристрастие к соли (из-за избыточной потери натрия при повышенном мочеиспускании)
По мере прогрессирования заболевания может развиться почечная недостаточность (также известная как терминальная почечная недостаточность). Симптомы почечной недостаточности могут включать следующие:
- кровоподтеки или кровотечение
- легко утомляемый
- частые икоты
- Головная боль
- изменения цвета кожи (желтый или коричневый)
- зуд кожи
- мышечные спазмы или подергивания
- тошнота
- потеря чувствительности в руках или ногах
- рвота кровью
- кровавый стул
- потеря веса
- слабость
- припадки
- изменения в психическом состоянии (спутанность сознания или изменение бдительности)
- кома
Тестирование и диагностика MCKD
Если у вас есть симптомы MCKD, ваш врач может назначить ряд различных тестов для подтверждения вашего диагноза. Анализы крови и мочи будут наиболее важными для выявления MCKD.
Полный анализ крови
Полный анализ крови определяет общее количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Этот тест ищет анемию и признаки инфекции.
Тест булочки
Анализ азота мочевины крови (BUN) определяет количество мочевины, продукта распада белка, которое повышается, когда почки не функционируют должным образом.
Сбор мочи
24-часовой сбор мочи подтвердит чрезмерное мочеиспускание, документирует объем и потерю электролитов и измерит клиренс креатинина. Клиренс креатинина покажет, правильно ли функционируют почки.
Анализ крови на креатинин
Будет проведен анализ креатинина крови, чтобы проверить уровень креатинина. Креатинин - это химический продукт, вырабатываемый мышцами, который выводится из организма почками. Это используется для сравнения уровня креатинина в крови с клиренсом креатинина в почках.
Тест мочевой кислоты
Будет проведен анализ мочевой кислоты для проверки уровня мочевой кислоты. Мочевая кислота - это химическое вещество, которое вырабатывается, когда организм расщепляет определенные пищевые вещества. Мочевая кислота выходит из организма через мочу. Уровень мочевой кислоты обычно высок у людей с MCKD.
анализ мочи
Будет проведен анализ мочи, чтобы проанализировать цвет, удельный вес и уровень pH (кислотный или щелочной) вашей мочи. Кроме того, ваш осадок мочи будет проверен на кровь, белок и содержание клеток. Это тестирование поможет врачу подтвердить диагноз или исключить другие возможные нарушения.
Тесты изображений
В дополнение к анализу крови и мочи врач может также заказать КТ брюшной полости / почек. Этот тест использует рентгенографию, чтобы увидеть почки и брюшную полость. Это может помочь исключить другие потенциальные причины ваших симптомов.
Ваш врач может также захотеть сделать УЗИ почек, чтобы визуализировать кисты на почках. Это для определения степени повреждения почек.
биопсия
При биопсии почки врач или другой медицинский работник удалит небольшой кусочек почечной ткани, чтобы исследовать его в лаборатории под микроскопом. Это может помочь исключить другие возможные причины ваших симптомов, включая инфекции, необычные отложения или рубцы.
Биопсия также может помочь вашему врачу определить стадию заболевания почек.
Как лечится MCKD?
Существует не лекарство от MCKD. Лечение этого состояния состоит из вмешательств, которые пытаются уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.
На ранних стадиях заболевания ваш врач может порекомендовать увеличить потребление жидкости. От вас также могут потребовать соли, чтобы избежать обезвоживания.
По мере прогрессирования заболевания может возникнуть почечная недостаточность. Когда это происходит, вам может потребоваться пройти диализ. Диализ - это процесс, при котором аппарат удаляет из организма отходы, которые почки больше не могут отфильтровывать.
Хотя диализ является жизненно необходимым лечением, люди с почечной недостаточностью также могут перенести пересадку почки.
Долгосрочные осложнения MCKD
Осложнения MCKD могут повлиять на различные органы и системы. Это включает:
- анемия (низкий уровень железа в крови)
- ослабление костей, приводящее к переломам
- сжатие сердца из-за накопления жидкости (тампонады сердца)
- изменения в метаболизме сахара
- хроническая сердечная недостаточность
- почечная недостаточность
- язвы в желудке и кишечнике
- чрезмерное кровотечение
- повышенное артериальное давление
- бесплодие
- менструальные проблемы
- повреждение нерва
Каковы перспективы MCKD?
MCKD приводит к терминальной стадии почечной недостаточности - другими словами, почечная недостаточность в конечном итоге произойдет. В этот момент вам нужно будет пересадить почку или регулярно проходить диализ, чтобы ваше тело функционировало должным образом. Поговорите со своим врачом о ваших возможностях.
