Что такое кистозный фиброз?
Муковисцидоз является серьезным генетическим заболеванием, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто является результатом скопления густой липкой слизи в органах. Наиболее часто поражаемые органы включают в себя:
- легкие
- поджелудочная железа
- печень
- кишечник
Муковисцидоз поражает клетки, которые производят пот, слизь и пищеварительные ферменты. Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, не давая им стать слишком сухими или зараженными. Однако у людей с муковисцидозом дефектный ген приводит к тому, что жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости забивают каналы, трубы и проходы в теле. Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание. Очень важно получить лечение муковисцидоза сразу. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.
Приблизительно у 1000 человек ежегодно диагностируется муковисцидоз в Соединенных Штатах. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они все равно могут вести относительно нормальную жизнь и работать или посещать школу. Скрининговые тесты и методы лечения улучшились в последние годы, поэтому многие люди с муковисцидозом могут жить в возрасте от 40 до 50 лет.
Каковы симптомы кистозного фиброза?
Симптомы муковисцидоза могут варьироваться в зависимости от человека и тяжести состояния. Возраст, в котором развиваются симптомы, также может отличаться. Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут начаться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут стать лучше или хуже.
Одним из первых признаков муковисцидоза является сильный соленый вкус для кожи. Родители детей с муковисцидозом отмечали дегустацию этой соли при поцелуе своих детей.
Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые влияют на:
- легкие
- поджелудочная железа
- печень
- другие железистые органы
Респираторные проблемы
Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них. Это может вызвать следующие симптомы:
- хрипящий
- постоянный кашель с выделением густой слизи или мокроты
- одышка, особенно при физических нагрузках
- рецидивирующие инфекции легких
- душный нос
- душные пазухи
Проблемы с пищеварением
Аномальная слизь может также закупорить каналы, которые переносят ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может поглощать необходимые питательные вещества из пищи. Это может привести к:
- жирный, дурно пахнущий стул
- запор
- тошнота
- вздутый живот
- потеря аппетита
- плохая прибавка в весе у детей
- задержка роста у детей
Что вызывает кистозный фиброз?
Муковисцидоз возникает в результате дефекта в так называемом гене «трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в и из клеток вашего тела. Внезапная мутация или изменение в гене CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится гуще и липче, чем она должна быть. Эта ненормальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:
- кишечник
- поджелудочная железа
- печень
- легкие
Это также увеличивает количество соли в поту.
Многие различные дефекты могут влиять на ген CFTR. Тип дефекта связан с выраженностью муковисцидоза. Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Для того чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать одну копию гена от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию гена, у них не будет развиваться болезнь. Тем не менее, они будут носителями дефектного гена, что означает, что они могут передать ген своим собственным детям.
Кто подвержен риску муковисцидоза?
Муковисцидоз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Тем не менее, это происходит во всех этнических группах.
Люди с семейным анамнезом муковисцидоза также подвержены повышенному риску, потому что это наследственное заболевание.
Как диагностируется кистозный фиброз?
В Соединенных Штатах все новорожденные обследуются на муковисцидоз. Врачи используют генетический анализ или анализ крови, чтобы проверить наличие признаков заболевания. Генетический тест определяет, имеет ли ваш ребенок дефектный ген CFTR. Анализ крови определяет правильность работы поджелудочной железы и печени ребенка. Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:
Иммунореактивный тест трипсиногена (IRT)
Иммунореактивный тест на трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининг-тест новорожденного, который проверяет наличие аномальных уровней белка, называемого IRT, в крови. Высокий уровень ИРТ может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее тестирование.
Испытание хлорида пота
Тест хлорида пота является наиболее часто используемым тестом для диагностики муковисцидоза. Он проверяет повышенный уровень соли в поту. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потение кожи при срабатывании слабого электрического тока. Пот собирается на подушке или бумаге, а затем анализируется. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот соленее, чем обычно.
Испытание мокроты
Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы микробов, которые присутствуют и определить, какие антибиотики работают лучше всего для их лечения.
Рентгенограмма грудной клетки
Рентген грудной клетки полезен для выявления отека легких из-за закупорки дыхательных путей.
Компьютерная томография
КТ создает детальные изображения тела с помощью комбинации рентгеновских лучей, взятых из разных направлений. Эти изображения позволяют врачу просматривать внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.
Тесты функции легких (PFT)
Функциональные тесты легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие. Тесты могут помочь измерить, сколько воздуха можно вдыхать или выдыхать, и насколько легкие переносят кислород к остальной части тела. Любые нарушения в этих функциях могут указывать на муковисцидоз.
Как лечится кистозный фиброз?
Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.
лекарственные препараты
- Антибиотики могут быть предписаны, чтобы избавиться от легочной инфекции и предотвратить другую инфекцию в будущем. Их обычно дают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях инъекции или инфузии антибиотиков можно вводить внутривенно или через вену.
- Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают вам откашлять слизь, чтобы она покидала легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
- Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и индометацин, могут помочь уменьшить любую боль и лихорадку, связанные с муковисцидозом.
- Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что способствует увеличению потока воздуха. Вы можете принять это лекарство через ингалятор или небулайзер.
- Хирургия кишечника является неотложной хирургией, которая включает удаление части кишечника. Это может быть сделано для устранения закупорки в кишечнике.
- Муковисцидоз может мешать пищеварению и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Подающая трубка для питания может быть пропущена через нос или хирургическим путем вставлена прямо в желудок.
- Трансплантация легкого включает удаление поврежденного легкого и замену его здоровым, как правило, от умершего донора. Операция может быть необходима, когда у кого-то с муковисцидозом возникают серьезные проблемы с дыханием. В некоторых случаях оба легких, возможно, должны быть заменены. Это может привести к серьезным осложнениям после операции, включая пневмонию.
Хирургические процедуры
Грудная Физиотерапия
Грудная терапия помогает ослабить густую слизь в легких, облегчая кашель. Обычно это выполняется от одного до четырех раз в день. Обычная техника включает в себя размещение головы над краем кровати и хлопание ладонями по бокам груди. Механические устройства также могут быть использованы для очистки слизи. Это включает:
- трещотка для груди, которая имитирует эффект хлопания ладонями по бокам груди
- надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь удалить слизь грудной клетки
Уход на дому
Муковисцидоз может помешать кишечнику поглощать необходимые питательные вещества из пищи. Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться на 50 процентов больше калорий в день, чем людям, не болеющим этой болезнью. Вам также может потребоваться принимать капсулы панкреатических ферментов с каждым приемом пищи. Ваш врач также может порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.
Если у вас муковисцидоз, вы должны сделать следующее:
- Пейте много жидкости, потому что они могут помочь слизи в легких.
- Регулярно делайте физические упражнения, чтобы помочь слизи в дыхательных путях. Ходьба, езда на велосипеде и плавание отличные варианты.
- По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени. Эти раздражители могут усугубить симптомы.
- Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.
Каков долгосрочный прогноз для людей с муковисцидозом?
Прогноз для людей с муковисцидозом значительно улучшился за последние годы, в основном благодаря прогрессу в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием живут в возрасте от 40 до 50 лет, а в некоторых случаях даже дольше. Тем не менее, нет никакого лекарства от муковисцидоза, поэтому функция легких будет постепенно снижаться с течением времени. В результате повреждение легких может вызвать серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.
Как можно предотвратить кистозный фиброз?
Кистозный фиброз не может быть предотвращен. Однако генетическое тестирование следует проводить для пар, у которых есть муковисцидоз или у которых есть родственники с этим заболеванием. Генетическое тестирование может определить риск развития у детей кистозного фиброза путем анализа образцов крови или слюны каждого из родителей. Тесты также могут быть проведены на вас, если вы беременны и обеспокоены риском для вашего ребенка.
