Что такое гигантизм?
Гигантизм - это редкое заболевание, которое вызывает аномальный рост у детей. Это изменение наиболее заметно с точки зрения роста, но это влияет и на обхват. Это происходит, когда гипофиз вашего ребенка вырабатывает слишком много гормона роста, который также известен как соматотропин.
Ранняя диагностика важна. Быстрое лечение может остановить или замедлить изменения, которые могут привести к росту вашего ребенка больше, чем обычно. Однако, это может быть трудно для родителей, чтобы обнаружить. Поначалу симптомы гигантизма могут показаться нормальными всплесками роста в детстве.
Что вызывает гигантизм?
Опухоль гипофиза почти всегда является причиной гигантизма. Гипофиз размером с горошину расположен у основания вашего мозга. Это делает гормоны, которые контролируют многие функции в вашем теле. Некоторые задачи, выполняемые железой, включают в себя:
- контроль температуры
- половое развитие
- рост
- метаболизм
- производство мочи
Когда опухоль растет на гипофизе, железа вырабатывает гораздо больше гормона роста, чем необходимо организму.
Есть и другие, менее распространенные причины гигантизма:
- Синдром Маккуна-Олбрайта вызывает аномальный рост костной ткани, пятна светло-коричневой кожи и аномалии железы.
- Комплекс карни является наследственным заболеванием, которое вызывает нераковые опухоли на соединительной ткани, раковые или нераковые эндокринные опухоли и пятна более темной кожи.
- Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN1) является наследственным заболеванием, которое вызывает опухоли в гипофизе, поджелудочной железе или паращитовидных железах.
- Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое вызывает опухоли в нервной системе.
Признавая признаки гигантизма
Если у вашего ребенка гигантизм, вы можете заметить, что он намного крупнее других детей того же возраста. Кроме того, некоторые части их тела могут быть больше пропорционально другим частям. Общие симптомы включают в себя:
- очень большие руки и ноги
- толстые пальцы рук и ног
- выдающаяся челюсть и лоб
- грубые черты лица
У детей с гигантизмом также могут быть плоские носы и большие головы, губы или языки.
Симптомы у вашего ребенка могут зависеть от размера опухоли гипофиза. По мере роста опухоли она может давить на нервы в мозге. Многие люди испытывают головные боли, проблемы со зрением или тошноту от опухолей в этой области. Другие симптомы гигантизма могут включать:
- чрезмерное потоотделение
- сильные или периодические головные боли
- слабость
- бессонница и другие нарушения сна
- задержка полового созревания у мальчиков и девочек
- нерегулярные менструации у девочек
- глухота
Как диагностируется гигантизм?
Если врач вашего ребенка подозревает гигантизм, он может порекомендовать анализ крови для измерения уровня гормонов роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1), который является гормоном, вырабатываемым печенью. Врач также может порекомендовать устный тест на толерантность к глюкозе.
Во время устного теста на толерантность к глюкозе ваш ребенок будет пить специальный напиток, содержащий глюкозу, тип сахара. Образцы крови будут взяты до и после того, как ваш ребенок выпьет напиток.
В нормальном организме уровень гормона роста будет падать после еды или употребления глюкозы. Если уровень вашего ребенка остается прежним, это означает, что его организм вырабатывает слишком много гормона роста.
Если анализы крови указывают на гигантизм, вашему ребенку потребуется МРТ гипофиза. Врачи используют это сканирование, чтобы найти опухоль и увидеть ее размер и положение.
Как лечится гигантизм?
Лечение гигантизма направлено на то, чтобы остановить или замедлить выработку гормонами роста вашего ребенка.
Операция
Удаление опухоли является предпочтительным лечением гигантизма, если это является основной причиной.
Хирург достигнет опухоли, сделав надрез в носу вашего ребенка. Микроскопы или маленькие камеры могут быть использованы, чтобы помочь хирургу увидеть опухоль в железе. В большинстве случаев ваш ребенок должен вернуться домой из больницы на следующий день после операции.
Медикамент
В некоторых случаях операция не может быть вариантом. Например, если существует высокий риск получения травмы критического кровеносного сосуда или нерва.
Врач вашего ребенка может порекомендовать лекарство, если операция не возможна. Это лечение предназначено либо для уменьшения опухоли, либо для прекращения производства избыточного гормона роста.
Ваш доктор может использовать препараты октреотид или ланреотид для предотвращения высвобождения гормона роста. Эти препараты имитируют другой гормон, который останавливает выработку гормона роста. Их обычно дают в виде инъекций примерно раз в месяц.
Бромокриптин и каберголин - это лекарства, которые можно использовать для снижения уровня гормона роста. Они обычно даются в форме таблеток. Их можно использовать с октреотидом. Октреотид - это синтетический гормон, который при введении может также снизить уровень гормонов роста и IGF-1.
В ситуациях, когда эти препараты бесполезны, также можно использовать ежедневные дозы пегвисоманта. Пегвисомант - это препарат, который блокирует действие гормонов роста. Это снижает уровень IGF-1 в организме вашего ребенка.
Гамма-нож радиохирургия
Радиохирургия с гамма-ножом - вариант, если врач вашего ребенка считает, что традиционная операция невозможна.
«Гамма-нож» представляет собой набор высоко сфокусированных лучей излучения. Эти лучи не наносят вреда окружающей ткани, но они способны доставлять мощную дозу радиации в том месте, где они объединяются и поражают опухоль. Этой дозы достаточно, чтобы уничтожить опухоль.
Лечение гамма-ножом занимает месяцы или годы, чтобы быть полностью эффективным и вернуть уровень гормона роста в норму. Проводится амбулаторно под общим наркозом.
Однако, поскольку облучение в этом типе хирургии было связано с ожирением, неспособностью к обучению и эмоциональными проблемами у детей, оно обычно используется только тогда, когда другие варианты лечения не работают.
Долгосрочные перспективы для детей с гигантизмом
По данным больницы и медицинского центра Святого Иосифа, 80 процентов случаев гигантизма, вызванного наиболее распространенным типом опухоли гипофиза, излечиваются хирургическим путем. Если опухоль возвращается, или если операция не может быть безопасно предпринята, лекарства могут использоваться, чтобы уменьшить симптомы вашего ребенка и позволить им прожить долгую и полноценную жизнь.
