Врожденные дефекты головного мозга - Определение и образование пациентов

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что значит иметь врожденный дефект мозга?

Врожденные дефекты головного мозга - это нарушения в мозге, которые присутствуют при рождении. Существует много разных типов этих дефектов. Они могут значительно варьироваться от легких до тяжелых условий.

Мозг начинает формироваться в первый месяц после зачатия и будет продолжать формироваться и развиваться в течение всей беременности. Развитие мозга начинается с небольшой специальной пластинки клеток на поверхности эмбриона. Эти клетки растут и формируют различные области мозга.

Когда этот процесс нарушается или прерывается, он может вызвать структурные дефекты мозга и черепа. Нормальная функция мозга может быть нарушена, даже если нарушен только рост черепа.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о врожденных дефектах мозга.

Каковы симптомы врожденных дефектов головного мозга?

Симптомы врожденных дефектов головного мозга различны. Каждый дефект имеет определенный набор симптомов и нарушений.

Некоторые из этих симптомов могут проявляться только после рождения, когда у вашего ребенка наблюдаются задержки в развитии или росте. Некоторые врожденные дефекты головного мозга не имеют симптомов до зрелого возраста. У некоторых никогда не бывает симптомов вообще.

Дети, рожденные с врожденными дефектами головного мозга, также могут иметь:

сердечно-сосудистые заболевания
желудочно-кишечные дефекты
заячья губа и небо
припадки
головная боль
мышечная слабость
снижение зрения
проблемы с мочевым пузырем и кишечником

Какие типы врожденных дефектов головного мозга?

Несколько типов врожденных дефектов головного мозга вызваны дефектами нервной трубки.

В начале развития плода плоская полоска ткани вдоль задней части плода скручивается, образуя нервную трубку. Эта трубка проходит по большей части эмбриона.

Узнать больше: врожденные дефекты »

Нервная трубка обычно закрывается между третьей и четвертой неделей после зачатия. Это развивается в спинной мозг с мозгом наверху. Если труба не закрывается должным образом, ткань внутри трубы не может развиваться должным образом. К дефектам нервной трубки, которые могут возникнуть в результате, относятся:

Анэнцефалия: головной конец нервной трубки не закрывается, а большая часть черепа и мозга отсутствует. Отсутствующая часть черепа означает, что ткани мозга обнажены.

Энцефалоцеле: часть мозга выпирает через отверстие в черепе. Выпуклость часто располагается вдоль средней линии спереди к спине на задней части черепа.

Арнольд-Киари или Киари II: часть мозжечка, область мозга, которая влияет на моторный контроль, смещена вниз в верхний отдел позвоночника. Это вызывает сжатие головного или спинного мозга.

Другие типы врожденных дефектов мозга развиваются в структуре мозга:

Гидроцефалия: также называется жидкостью на головном мозге, это чрезмерное накопление спинномозговой жидкости (CSF), вызванное нарушением кровообращения в CSF. Когда есть избыток жидкости, это может оказать слишком большое давление на мозг.

Синдром Денди-Уокера: это включает в себя отсутствие или дефект роста центральной части мозжечка.

Голопроэнцефалия: мозг не делится на две половины или полушария.

Мегалэнцефалия: это состояние заставляет мозг человека быть чрезмерно большим или тяжелым.

Микроцефалия: это происходит, когда мозг не развивается до полного размера. Вирус Зика может вызвать микроцефалию.

Что вызывает врожденные дефекты мозга?

Большинство врожденных дефектов головного мозга нельзя отнести к определенной причине. Разнообразные генетические факторы и факторы окружающей среды были связаны с развитием врожденных дефектов головного мозга. Эти факторы могут быть связаны с:

генные дефекты
инфекция
употребление наркотиков
другая травма нерожденному плоду

Некоторые дефекты мозга являются симптомами трисомии. Трисомия возникает, когда присутствует третья хромосома, где обычно есть только две хромосомы.

Синдром Денди-Уокера и дефекты Киари II связаны с трисомией хромосомы 9. Трисомия хромосомы 13 может вызвать голопрозэнцефалию и микроцефалию. Симптомы трисомии хромосом 13 и 18 могут включать дефекты нервной трубки.

Кто подвержен риску врожденных дефектов мозга?

Некоторые факторы риска, такие как генетика, неизбежны. Если вы беременны или планируете забеременеть, есть несколько способов уменьшить риск врожденных дефектов мозга у вашего ребенка:

Избегайте алкоголя, рекреационных наркотиков и курения. Поскольку мозг ребенка начинает развиваться в течение первого месяца после зачатия, важно избегать этого, если вы пытаетесь забеременеть.
Использование определенных рецептурных препаратов, таких как противосудорожные препараты, варфарин (кумадин) и ретиноевая кислота, может увеличить риск возникновения дефектов головного мозга. Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, если вы пытаетесь забеременеть или вы беременны.
Избегайте воздействия рентгеновских лучей или лучевой терапии. Это включает в себя рентген в офисе вашего стоматолога. Всегда сообщайте всем своим врачам, если вы беременны или можете быть беременны.
Дефицит питательных веществ может повлиять на мозг вашего ребенка, поэтому поддерживайте здоровую, сбалансированную диету во время беременности. Врачи также рекомендуют принимать витамины для беременных до беременности и на протяжении всей беременности.

Такие инфекции, как краснуха, простой герпес и ветряная оспа, также могут повысить риск развития у вашего ребенка врожденных дефектов головного мозга. Хотя вы не всегда можете избежать инфекций, есть несколько способов уменьшить риск заражения:

Поговорите со своим врачом о вакцинах, которые вы должны получить. Они могут порекомендовать вам вакцины, которые вам могут понадобиться до беременности, и те, которые вы должны сделать, как только забеременели.
Старайтесь не быть рядом с больными людьми, когда это возможно. Они могут заразить вас инфекцией.
Избегайте поездок в районы с известными вспышками. Это включает в себя районы с комарами, которые, как известно, переносят вирус Зика.

Сахарный диабет или фенилкетонурия, редкое генетическое заболевание, во время беременности также увеличивает риск рождения ребенка с врожденными дефектами головного мозга.

Любой тип травмы нерожденного ребенка, например, падение на живот во время беременности, также может повлиять на развитие мозга.

Как диагностировать врожденные дефекты мозга?

Ваш врач может определить врожденный дефект мозга с помощью детального УЗИ. Если требуется дальнейшее исследование, МРТ-сканирование можно использовать, чтобы увидеть детали мозга и позвоночника плода.

Может быть возможно идентифицировать врожденный дефект мозга как часть пренатального скрининга. Это можно сделать с помощью отбора проб хориона (CVS), если вы беременны от 10 до 12 недель. CVS используется для выявления различных генетических состояний. Не все врожденные дефекты головного мозга являются генетическими, поэтому CVS не всегда выявляет врожденный дефект головного мозга. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о CVS.

В некоторых случаях точный диагноз может быть невозможен до рождения, когда такие признаки, как умственная отсталость, задержка поведения или судороги, могут быть более заметными.

Как лечат врожденные дефекты мозга?

Лечение варьируется в зависимости от типа и тяжести состояния. Многие методы лечения будут направлены на лечение симптомов. Например, противосудорожные препараты могут помочь уменьшить количество приступов.

Некоторые состояния можно лечить хирургическим путем. Декомпрессионная хирургия может создать больше места для мозга и спинномозговой жидкости, где это необходимо. Операция по исправлению дефектных черепов может дать мозгу пространство для нормального роста. Шунты могут быть вставлены для дренирования спинномозговой жидкости, которая накапливается с гидроцефалией.

Каковы перспективы врожденных дефектов головного мозга?

Последствия врожденного дефекта головного мозга сильно различаются. Тип и серьезность состояния, наличие других физических или психических нарушений, а также факторы окружающей среды могут способствовать прогнозу.

Многие врожденные дефекты головного мозга вызывают незначительные неврологические нарушения. Люди с этими типами врожденных дефектов головного мозга могут расти, чтобы функционировать независимо. Другие дефекты настолько серьезны, что они приводят к летальному исходу до или вскоре после рождения. Некоторые вызывают значительную инвалидность. Другие частично отключают людей, ограничивая их умственное функционирование до уровня, который ниже нормального уровня.

Есть ли способы предотвращения врожденных дефектов головного мозга?

Исследования и отслеживание случаев врожденных дефектов помогли медицинским экспертам определить конкретные способы уменьшения врожденных дефектов головного мозга.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют женщинам, которые беременны или думают о беременности, сделать следующее:

Принимайте добавки, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты в день. Начните как минимум за месяц до беременности. Прием этих добавок снижает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
Избегайте употребления алкоголя в любое время.
Бросьте курить, прежде чем забеременеть или как можно раньше в вашей беременности.
Контролируйте уровень сахара в крови до и во время беременности, особенно если у вас диабет.
Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или травяные продукты во время беременности. Они могут посоветовать вам, какие лекарства и добавки безопасны во время беременности.