Что такое цистинурия?
Цистинурия является наследственным заболеванием, которое вызывает образование камней из аминокислотного цистина в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Наследственные заболевания передаются от родителей к детям через дефект их генов. Чтобы получить цистинурию, человек должен унаследовать дефект от обоих родителей.
Дефект в гене вызывает накопление цистина в почках, которые являются органами, которые помогают регулировать то, что входит и выходит из вашего кровотока. Почки имеют много функций, в том числе:
- реабсорбируя необходимые минералы и белки обратно в организм
- фильтрация крови для удаления токсичных отходов
- вырабатывает мочу для удаления отходов из организма
У человека с цистинурией аминокислота цистин накапливается и образует камни, а не возвращается в кровоток. Эти камни могут застрять в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненным, пока камни не проходят через мочеиспускание. Очень большие камни, возможно, должны быть удалены хирургическим путем.
Камни могут повторяться много раз. Обработки доступны, чтобы управлять болью и предотвратить формирование большего количества камней.
Каковы симптомы цистинурии?
Хотя цистинурия является пожизненным состоянием, симптомы обычно появляются у молодых людей, согласно исследованию в Европейском журнале урологии. Там были редкие случаи у младенцев и подростков. Симптомы могут включать в себя:
- кровь в моче
- сильная боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны
- тошнота и рвота
- боль в области паха, таза или живота
Цистинурия протекает бессимптомно, то есть при отсутствии камней не вызывает никаких симптомов. Тем не менее, симптомы будут повторяться каждый раз, когда камни образуются в почках. Камни обычно встречаются не раз.
Что вызывает цистинурию?
Дефекты, также называемые мутациями, в генах SLC3A1 и SLC7A9 вызывают цистинурию. Эти гены дают инструкции вашему организму вырабатывать определенный белок-транспортер, содержащийся в почках. Этот белок обычно контролирует реабсорбцию определенных аминокислот.
Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и расщепляет белки. Они используются для выполнения широкого спектра функций организма, поэтому они важны для вашего тела и не считаются отходами. Поэтому, когда эти аминокислоты попадают в почки, они обычно всасываются обратно в кровоток. У людей с цистинурией генетический дефект мешает транспортному белку реабсорбировать аминокислоты.
Одна из аминокислот - цистин - плохо растворяется в моче. Если он не реабсорбируется, он накапливается в почках и образует кристаллы или камни цистина. Твердые камни затем застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень больно.
Кто подвержен риску цистинурии?
Вы рискуете получить цистинурию, только если у ваших родителей есть определенный дефект в их гене, который вызывает болезнь. Кроме того, вы можете заболеть, только если унаследуете дефект от обоих родителей. Цистинурия встречается примерно у 1 на каждые 10 000 человек во всем мире, поэтому она встречается довольно редко.
Как диагностируется цистинурия?
Цистинурия обычно диагностируется, когда кто-то испытывает эпизод почечных камней. Диагноз затем делается путем проверки камней, чтобы увидеть, сделаны ли они из цистина. Редко проводится генетическое тестирование. Дополнительное диагностическое тестирование может включать следующее:
24-часовой сбор мочи
Вас попросят собрать вашу мочу в контейнере в течение всего дня. Затем моча будет отправлена в лабораторию для анализа.
Внутривенная пиелограмма
Рентгенологическое исследование почек, мочевого пузыря и мочеточников, этот метод использует краситель в крови, чтобы помочь увидеть камни.
КТ брюшной полости
Этот тип компьютерной томографии использует рентген для создания изображений структур внутри живота, чтобы искать камни в почках.
анализ мочи
Это исследование мочи в лаборатории, которое может включать анализ цвета и внешнего вида мочи, просмотр мочи под микроскопом и проведение химических анализов для обнаружения определенных веществ, таких как цистин.
Каковы осложнения цистинурии?
При неправильном лечении цистинурия может быть чрезвычайно болезненной и может привести к серьезным осложнениям. Эти осложнения включают в себя:
- повреждение почек или мочевого пузыря от камня
- инфекция мочеиспускательного канала
- инфекции почек
- обструкция мочеточника, закупорка мочеточника, трубка, которая отводит мочу из почек в мочевой пузырь
Как лечится цистинурия? | лечение
Изменения в диете, лекарствах и хирургическом вмешательстве - это варианты лечения камней, которые образуются в результате цистинурии.
Диетические изменения
Согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии, снижение потребления соли до уровня менее 2 г в день также помогает предотвратить образование камней.
Регулировка баланса pH
Цистин более растворим в моче при более высоком pH, что является показателем того, насколько кислотным или основным является вещество. Подщелачивающие вещества, такие как цитрат калия или ацетазоламид, повышают рН мочи, чтобы сделать цистин более растворимым. Некоторые подщелачивающие лекарства можно приобрести без рецепта. Вы должны поговорить с врачом, прежде чем принимать какие-либо добавки.
лекарственные препараты
Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогут растворить кристаллы цистина. Эти препараты работают путем химического соединения с цистином, образуя комплекс, который затем растворяется в моче. Примеры включают D-пеницилламин и альфа-меркаптопропионилглицин. Д-пеницилламин эффективен, но имеет много побочных эффектов.
Средства от боли могут также быть предписаны, чтобы управлять болью, в то время как камни проходят через мочевой пузырь и из тела.
Операция
Если камни очень большие и болезненные или блокируют одну из трубок, идущих от почки, их может потребоваться хирургическое удаление. Есть несколько различных типов операций, чтобы разбить камни. К ним относятся следующие процедуры:
- Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ESWL): эта процедура использует ударные волны для дробления крупных камней на более мелкие кусочки. Это не так эффективно для цистиновых камней, как для других типов почечных камней.
- Чрескожная нефростолитотомия (или нефролитотомия): эта процедура включает в себя прохождение специального инструмента через кожу и почку, чтобы вынуть камни или разбить их на части.
Каковы долгосрочные перспективы?
Цистинурия - это пожизненное состояние, которое можно эффективно лечить с помощью лечения. Камни чаще всего появляются у молодых людей в возрасте до 40 лет и могут встречаться реже с возрастом.
Цистинурия не влияет на другие части тела. Состояние редко приводит к почечной недостаточности. По данным Сети редких заболеваний, частое образование камней, вызывающее закупорку, и хирургические процедуры, которые могут потребоваться в результате, могут со временем повлиять на функцию почек.
Как можно предотвратить цистинурию?
Цистинурия не может быть предотвращена, если оба родителя несут копию генетического дефекта. Тем не менее, употребление большого количества воды, снижение потребления соли и прием лекарств могут помочь предотвратить образование камней в почках.
