Болезнь Халлервордена-Шпатца: причины, симптомы и диагностика

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое болезнь Халлервордена-Шпатца?

Болезнь Hallervorden-Spatz (HSD) также известна как:

• нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)
• нейродегенерация, связанная с пантотенат-киназой (PKAN)

Это наследственное неврологическое расстройство. Это вызывает проблемы с движением. HSD является очень редким, но серьезным заболеванием, которое со временем ухудшается и может привести к летальному исходу.

Каковы симптомы болезни Халлервордена-Шпатца?

HSD вызывает широкий спектр симптомов, которые варьируются в зависимости от тяжести заболевания и продолжительности его развития.

Искажающие сокращения мышц являются распространенным симптомом HSD. Они могут появиться на вашем лице, туловище и конечностях. Непреднамеренные, резкие движения мышц являются еще одним симптомом.

Вы также можете испытывать непроизвольные сокращения мышц, которые вызывают неправильную осанку или медленные повторяющиеся движения. Это известно как дистония.

HSD может также затруднить координацию ваших движений. Это известно как атаксия. В конце концов, это может привести к неспособности ходить после 10 или более лет первоначальных симптомов.

Другие симптомы HSD включают в себя:

• жесткие мышцы
• извивающиеся движения
• тремор
• припадки
• спутанность сознания
• дезориентация
• ступор
• слабоумие
• слабость
• слюнотечение
• затрудненное глотание или дисфагия

Менее распространенные симптомы включают в себя:

• изменения зрения
• плохо сформулированная речь
• гримаса лица
• болезненные мышечные спазмы

Что вызывает болезнь Халлервордена-Шпатца?

HSD является генетическим заболеванием. Обычно это вызвано наследственным дефектом в вашем гене пантотенаткиназы 2 (PANK2).

Белок PANK2 контролирует образование в организме кофермента А. Эта молекула помогает организму преобразовывать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В некоторых случаях HSD не вызывается мутациями PANK2. Некоторые другие генные мутации были идентифицированы в связи с болезнью Халлервордена-Шпатца, но они менее распространены, чем мутация гена PANK2.

В HSD также есть накопление железа в определенных частях мозга. Это накопление вызывает симптомы заболевания и со временем ухудшается.

Каковы факторы риска для болезни Халлервордена-Шпатца?

HSD наследуется, когда оба родителя имеют ген, вызывающий заболевание, и передают его своему ребенку. Если бы только один родитель имел ген, вы были бы носителем, который мог бы передать его вашим детям, но у вас не было бы никаких симптомов заболевания.

HSD вообще развивается в детстве. HSD с поздним началом может появиться только в зрелом возрасте.

Как диагностируется болезнь Халлервордена-Шпатца?

Если вы подозреваете, что у вас HSD, обсудите эту проблему со своим врачом. Они спросят вас о вашей личной и семейной истории болезни. Они также проведут физический экзамен.

Вам может потребоваться неврологический экзамен для проверки:

• тремор
• ригидность мышц
• слабость
• ненормальное движение или осанка

Ваш врач может назначить МРТ, чтобы исключить другие неврологические или двигательные расстройства.

Скрининг на HSD не типичен, но его можно получить, если у вас есть симптомы. Если у вас есть риск заболевания в семье, вы можете пройти генетическое обследование вашего ребенка с амниоцентезом в утробе матери.

Как лечится болезнь Халлервордена-Шпатца?

В настоящее время нет лекарства от HSD. Вместо этого ваш врач будет лечить ваши симптомы.

Лечение варьируется в зависимости от человека. Однако, это может включать терапию, лечение или оба.

терапия

Физиотерапия может помочь предотвратить и уменьшить мышечную ригидность. Это также может помочь уменьшить мышечные спазмы и другие проблемы с мышцами.

Трудотерапия может помочь вам развить навыки для повседневной жизни. Это также может помочь вам сохранить ваши текущие способности.

Логопедия может помочь вам справиться с дисфагией или нарушениями речи.

Медикамент

Ваш врач может назначить один или несколько видов лекарств. Например, ваш врач может назначить:

• Метскополамин бромид для слюни
• баклофен при дистонии
• бензтропин, антихолинергический препарат, используемый для лечения мышечной ригидности и тремора
• мемантин, ривастигмин или донепезил (Арицепт) для лечения симптомов деменции
• бромокриптин, прамипексол или леводопа для лечения дистонии и паркинсоноподобных симптомов

Осложнения болезни Халлервордена-Шпатца

Если вы не можете двигаться, это может вызвать проблемы со здоровьем. Это включает:

• разрушение кожи
• пролежни
• сгустки крови
• респираторные инфекции

Некоторые лекарства HSD могут также иметь побочные эффекты.

Каковы перспективы для людей с болезнью Халлервордена-Шпатца?

HSD ухудшается со временем. Он имеет тенденцию прогрессировать быстрее у детей с этим заболеванием, чем у людей, у которых в течение жизни развивается HSD.

Тем не менее, медицинские достижения увеличили продолжительность жизни. Люди с поздним началом HSD могут жить в зрелом возрасте.

Профилактика болезни Халлервордена-Шпатца

Там нет известного способа предотвратить HSD. Генетическое консультирование рекомендуется для семей с историей болезни.

Поговорите со своим врачом о направлении к генетическому консультанту, если вы думаете о создании семьи, и у вас или вашего партнера есть семейная история HSD.