Почти все - за редким исключением - рождаются с 23 парами хромосом, которые были переданы от родителей через комбинации их 46 хромосом.
X и Y, две наиболее известные хромосомы, являются частью 23-й пары хромосом. Их также называют половыми хромосомами, потому что они определяют, с каким биологическим полом вы родились. (Однако этот двоичный файл не так прост, как кажется.)
Остальные 22 пары называются аутосомами. Они также известны как аутосомные хромосомы. Аутосомы и половые хромосомы содержат в общей сложности около 20 000 генов.
Эти гены, по сути, идентичны на 99,9% у каждого человека. Но небольшие вариации в этих генах определяют остальную часть вашего генетического состава и наследуют ли вы определенные черты и состояния.
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
В этих 22 аутосомах есть две категории генов, которые передаются по различным признакам и условиям от ваших родителей. Эти категории называются аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными. Вот быстрая разбивка разницы.
Аутосомно-доминантный
В этой категории вам нужен только один из этих генов, который будет передан вам от любого из родителей, чтобы получить эту черту. Это верно, даже если другой ген в той же аутосоме - это совершенно другая черта или мутация.
наследование
Допустим, у вашего отца есть только одна копия мутантного гена для аутосомно-доминантного состояния. Твоя мать нет. В этом сценарии есть две возможности наследования, каждая с вероятностью возникновения 50%:
- Вы наследуете затронутый ген от своего отца, а также один из незатронутых генов вашей матери. У вас есть условие.
- Вы наследуете незатронутый ген от своего отца, а также один из незатронутых генов вашей матери. У вас нет условий, и вы не являетесь перевозчиком.
Другими словами, вам нужен только один из ваших родителей, чтобы передать вам аутосомно-доминантное состояние. В приведенном выше сценарии у вас есть 50-процентный шанс унаследовать условие. Но если у одного из родителей есть два затронутых гена, есть 100-процентный шанс, что вы родитесь с ним.
Тем не менее, вы также можете получить аутосомно-доминантное состояние, если у любого из родителей не будет затронутого гена. Это происходит, когда происходит новая мутация.
Аутосомно-рецессивный
Для аутосомно-рецессивных генов вам нужна одна копия одного и того же гена от каждого родителя, чтобы признак или состояние были выражены в ваших генах.
Если только один родитель передает ген для рецессивного признака, такого как рыжие волосы, или состояния, такого как кистозный фиброз, вас считают носителем.
Это означает, что у вас нет признака или состояния, но у вас может быть ген для признака и вы можете передать его своим детям.
наследование
В случае аутосомно-рецессивного состояния вам необходимо наследовать пораженный ген от каждого родителя, чтобы иметь это состояние. Там нет никаких гарантий, что произойдет.
Допустим, у обоих ваших родителей есть одна копия гена, который вызывает муковисцидоз. Существует четыре варианта наследования, каждый с вероятностью возникновения 25%:
- Вы наследуете пораженный ген от своего отца и незатронутый ген от своей матери. Вы перевозчик, но у вас нет условий.
- Вы наследуете пораженный ген от своей матери и незатронутый ген от своего отца. Вы перевозчик, но у вас нет условий.
- Вы наследуете незатронутый ген от обоих родителей. У вас нет условий, и вы не являетесь перевозчиком.
- Вы наследуете затронутый ген от обоих родителей. У вас есть условие.
В этом сценарии, где у каждого родителя есть один затронутый ген, вероятность того, что его ребенок является носителем, составляет 50 процентов, вероятность не иметь заболевания или быть носителем - 25 процентов, а вероятность заболевания - 25 процентов.
Примеры общих условий
Вот несколько примеров общих условий в каждой категории.
Аутосомно-доминантный
- Болезнь Хантингтона
- Синдром Марфана
- сине-желтая дальтонизм
- поликистоз почек
Аутосомно-рецессивный
- муковисцидоз
- серповидноклеточная анемия
- Болезнь Тея-Сакса (примерно 1 из 30 евреев ашкенази несут ген)
- гомоцистинурия
- Болезнь Гоше
Аутосомно-ДНК-тестирование
Аутосомное ДНК-тестирование проводится путем предоставления образца вашей ДНК - от мазка из щеки, слюны или крови - до центра тестирования ДНК. Затем учреждение анализирует вашу последовательность ДНК и сопоставляет вашу ДНК с другими, которые представили свою ДНК для тестирования.
Чем больше база данных ДНК испытательного центра, тем точнее результаты. Это связано с тем, что на объекте имеется большой пул ДНК для сравнения.
Аутосомные ДНК-тесты могут многое рассказать о вашем происхождении и ваших шансах получить определенные условия с довольно высоким уровнем точности. Это делается путем нахождения конкретных вариаций в ваших генах и объединения их в группы с другими образцами ДНК, которые имеют сходные вариации.
Те, у кого одни и те же предки, будут иметь сходные последовательности аутосомных генов. Это означает, что эти ДНК-тесты могут помочь отследить вашу ДНК и ДНК тех, кто отдаленно связан с вами, туда, откуда эти гены появились, а иногда и на несколько поколений.
Вот как эти ДНК-тесты могут подсказать ваше наследственное этническое и расовое происхождение и из каких регионов мира происходит ваша ДНК. Это одно из самых популярных применений для аутосомных наборов ДНК от таких компаний, как 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.
Эти тесты также могут с почти 100-процентной точностью определить, являетесь ли вы носителем наследственного заболевания или имеете это состояние самостоятельно.
Анализируя признаки в генах каждой из ваших аутосомных хромосом, тест может выявить мутации, доминантные или рецессивные, связанные с этими состояниями.
Результаты аутосомных тестов ДНК также могут быть использованы в научных исследованиях. С большими базами данных аутосомной ДНК исследователи могут лучше понять процессы, лежащие в основе генетических мутаций и экспрессии генов.
Это может улучшить лечение генетических расстройств и даже приблизить исследователей к поиску лекарств.
Стоимость тестирования
Стоимость аутосомных ДНК-тестов сильно различается
- 23andMe. Типичный тест на родословную стоит 99 долларов.
- AncestryDNA. Аналогичный тест от компании по созданию генеалогического сайта Ancestry.com стоит около $ 99. Но этот тест также включает данные о питании, которые могут сказать вам, какие продукты лучше всего подходят для вашей конкретной последовательности ДНК, а также то, на что у вас может быть аллергия или что может вызвать воспалительные реакции в вашем теле.
- MyHeritage. Этот аналог теста 23andMe стоит $ 79.
Еда на вынос
Автосомы несут большую часть информации о ваших генах и могут многое рассказать о вашем происхождении, вашем здоровье и о том, кто вы на самом биологически личном уровне.
По мере того, как все больше людей сдают аутосомные ДНК-тесты, а технология тестирования становится все более точной, результаты этих тестов становятся более точными. Они также проливают решающий свет на то, откуда на самом деле берутся гены людей.
Вы можете думать, что ваша семья имеет определенное наследие, но результаты аутосомной ДНК могут дать вам еще более детальную идентификацию. Это может подтвердить достоверность истории вашей семьи или даже поставить под сомнение ваши убеждения относительно происхождения вашей семьи.
Если довести до логического предела, огромная база данных человеческой ДНК может быть в состоянии определить происхождение первых людей и за их пределами.
Аутосомное ДНК-тестирование может также предоставить ДНК, необходимую для исследования того, как можно в конечном итоге вылечить или вылечить целый ряд генетических состояний, многие из которых вредны для жизни людей.
