Phocomelia: причины и лечение редких заболеваний конечностей

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое фокелия?

Фокелия, или амелия, является редким заболеванием, вызывающим очень короткие конечности. Это тип врожденного расстройства. Это означает, что он присутствует при рождении.

Фомелия может варьироваться по типу и степени тяжести. Состояние может затронуть одну конечность, верхнюю или нижнюю конечность или все четыре конечности. Чаще всего поражает верхние конечности.

Конечности также могут быть уменьшены или полностью отсутствуют. Иногда пальцы могут отсутствовать или сливаться вместе.

Если все четыре конечности отсутствуют, это называется тетрафокомелия. «Тетра» означает четыре, «фоко» означает печать, а «мелос» означает конечность. Этот термин относится к тому, как выглядят руки и ноги. Руки могут быть прикреплены к плечам, а ступни - к тазу.

Phocomelia часто связана с проблемами во время ранней беременности. В частности, в течение первых 24-36 дней жизни у плода начинают развиваться конечности. Если этот процесс нарушается, клетки не могут делиться и расти нормально. Это препятствует правильному росту конечностей, что приводит к фомелии.

В этой статье мы рассмотрим возможные причины пороков развития конечностей, а также возможные варианты лечения.

Phocomelia вызывает

Основные причины фокелии несколько неясны. Вероятно, есть несколько факторов.

Наследуется как часть генетического синдрома

Phocomelia может быть генетически передана в семьях. Это связано с аномалией в хромосоме 8. Phocomelia - аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба родителя должны иметь ненормальный ген, чтобы ребенок мог его иметь.

В некоторых случаях самопроизвольный генетический дефект может вызвать появление фомелии. Это означает, что мутация является новой и не связана с унаследованной аномалией.

Индуцированная талидомидом фокелия

Еще одной причиной фокелии является прием талидомида матерью в течение первого триместра беременности.

Талидомид является успокоительным средством, которое было выпущено в 1957 году. В течение примерно 5 лет препарат использовался при различных состояниях, включая утреннюю тошноту и тошноту во время беременности. Считалось, что это очень безопасно и не связано с какими-либо побочными эффектами.

В конце концов, было обнаружено, что применение талидомида на ранних сроках беременности вызывает врожденные дефекты. Сообщалось о различных нарушениях, но наиболее распространенной была фомелия.

Из-за этих побочных эффектов талидомид был отменен в качестве препарата для беременных в 1961 году. Но дети с заболеваниями, связанными с талидомидом, родились до 1962 года. Это вызвало врожденные дефекты у более чем 10 000 детей во всем мире.

Сегодня препарат используется при таких заболеваниях, как болезнь Крона, множественная миелома и проказа. Если вы получили рецепт на талидомид, важно убедиться, что вы не беременны.

Другие причины

Наличие этих факторов во время беременности может также способствовать фомелии:

• употребление психоактивных веществ, таких как алкоголь или кокаин
• Сахарный диабет при беременности
• Рентгеновское излучение
• проблемы с кровотоком

Другие симптомы синдрома фокелия и талидомида

Основным симптомом фокелия является укорочение или отсутствие конечностей. Это также может вызвать проблемы с:

• глаза
• уши
• нос
• рост
• познание

Если талидомид является причиной фокелии, это, скорее всего, будет сопровождаться более серьезными проблемами. Это потому, что талидомид может влиять практически на все ткани и органы.

Вместе эти проблемы известны как синдром талидомида или эмбриопатия талидомида. В дополнение к Phocomelia, это может включать:

• синдактилия (перепончатые пальцы рук или ног)
• полидактилия (лишние пальцы)
• проблемы с сердцем
• проблемы с почками и мочевыводящими путями
• патологии кишечника
• внешние и внутренние генитальные проблемы
• слепота
• глухота
• нарушения нервной системы
• недоразвитые плечевые и тазобедренные суставы

В частности, низкорослые плечевые и тазобедренные суставы являются уникальными для синдрома талидомида. Пороки развития конечностей при эмбриопатии талидомида также обычно симметричны.

Лечение Фомелии

В настоящее время нет лекарства от фокелии. Тем не менее, следующие формы лечения могут помочь справиться с симптомами:

протезирование

Протезирование - это протезы, прикрепленные к телу. Они могут добавить длину к существующей конечности или заменить отсутствующую. Это облегчает повседневную деятельность, которая может улучшить общее качество жизни.

терапия

Лечение может также включать различные формы реабилитации, такие как:

• Трудотерапия. С помощью трудотерапии человек с фокелией может легко научиться выполнять повседневные задачи.
• Физиотерапия. Этот тип терапии может улучшить движение, силу и осанку.
• Логопедия. Логопедия может помочь справиться с проблемами речи.

Операция

Лечение Phocomelia редко включает хирургию. Как правило, это делается только в том случае, если Phocomelia происходит из-за генетической мутации.

Там не одна конкретная процедура используется. Если операция рекомендуется, это может включать:

• исправление структурных проблем в лицо
• стабилизирующие суставы
• удлинение существующих костей
• улучшение противостояния большого пальца (способность поворачивать большой палец)

Лучший вариант зависит от конечностей, пораженных фокелией.

навынос

Фокелия - крайне редкое заболевание. Он характеризуется одной или несколькими укороченными конечностями.

В более серьезных случаях конечности могут полностью отсутствовать. Другие возможные симптомы включают проблемы с глазами, ростом и познанием.

Как наследственные, так и спонтанные генетические мутации могут вызывать фомелию. Некоторые вещества, используемые на первых этапах беременности, также могут вызывать его, например, талидомид или кокаин.