Атаксия: определение, виды, причины, диагностика, лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Атаксия - это термин, который используется для обозначения проблем с мышечной координацией или контролем. Люди с атаксией часто испытывают проблемы с такими вещами, как движение, равновесие и речь.

Есть несколько различных типов атаксии, и у каждого типа есть своя причина.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о различных типах атаксии, причинах, общих симптомах и возможных вариантах лечения.

Что именно атаксия?

Атаксия описывает нарушение мышечного контроля или координации.

Это может повлиять на различные типы движений, включая, но не ограничиваясь:

ходьба
принимать пищу
говорящий
письмо

Область вашего мозга, которая координирует движение, называется мозжечком. Он расположен у основания вашего мозга прямо над стволом мозга.

Повреждение или дегенерация нервных клеток внутри или вокруг мозжечка может привести к атаксии. Гены, которые вы наследуете от родителей, также могут вызывать атаксию.

Атаксия может поражать людей любого возраста. Это часто прогрессирует, это означает, что симптомы ухудшаются со временем. Скорость прогрессирования может варьироваться в зависимости от индивидуума, а также от типа атаксии.

Атаксия встречается редко. По оценкам, в Соединенных Штатах только около 150 000 человек.

Типы и причины

Атаксия может быть:

унаследованный
приобретенный
идиопатический

Ниже мы рассмотрим каждый тип атаксии более подробно и причины его возникновения.

Наследственная атаксия

Наследственные атаксии развиваются из-за мутаций в определенных генах, которые вы наследуете от своих родителей. Эти мутации могут привести к повреждению или дегенерации нервной ткани, что приводит к появлению симптомов атаксии.

Унаследованная атаксия обычно передается двумя разными способами:

Доминирующий. Только одна копия мутированного гена требуется, чтобы иметь условие. Этот ген может быть унаследован от любого из родителей.
Рецессивный. Две копии мутировавшего гена (по одной от каждого родителя) должны иметь это условие.

Некоторые примеры доминантных наследственных атаксий:

Спиноцеребеллярная атаксия. Существуют десятки различных видов спиноцеребеллярной атаксии. Каждый тип классифицируется по определенной области гена, который мутировал. Симптомы и возраст, в котором развиваются симптомы, могут варьироваться в зависимости от типа атаксии.
Эпизодическая атаксия. Этот тип атаксии не прогрессирующий, а встречается в эпизодах. Существует семь различных типов эпизодической атаксии. Симптомы и продолжительность приступов атаксии могут варьироваться в зависимости от типа.

Рецессивная наследственная атаксия может включать в себя:

Атаксия Фридрейха. Также известная как спиноцеребеллярная дегенерация, атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. В дополнение к трудностям с движением и речью, может также произойти ослабление мышц. Этот тип атаксии также может повлиять на сердце.
Атаксия телеангиэктазия. У людей с атаксией телеангиэктазия часто имеют расширенные кровеносные сосуды в глазах и на лице. В дополнение к типичным симптомам атаксии люди с этой атаксией более подвержены инфекциям и раку.

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия возникает из-за повреждения нерва от внешних факторов, таких как травма, в отличие от наследственных генов.

Некоторые примеры вещей, которые могут привести к приобретенной атаксии, включают:

травма головы
инсульт
опухоли, затрагивающие мозг и окружающую область
инфекции, такие как менингит, ВИЧ и ветряная оспа
церебральный паралич
аутоиммунные состояния, такие как рассеянный склероз и паранеопластические синдромы
недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)
дефицит витаминов, включая витамин B-12, витамин E или тиамин
реакции на определенные лекарства, такие как барбитураты, седативные и химиотерапевтические препараты
отравление тяжелыми металлами, такими как свинец или ртуть, или растворителями, такими как разбавитель краски
длительное злоупотребление алкоголем

идиопатический

Иногда никакой конкретной причины атаксии не может быть найдено. У этих людей атаксия называется идиопатической.

Каковы симптомы атаксии?

Некоторые из наиболее распространенных симптомов атаксии могут включать в себя:

проблемы с координацией и балансом, которые могут включать неуклюжесть, неустойчивую походку и частое падение
проблемы с мелкими моторными задачами, такими как письмо, взятие маленьких предметов или застегивание одежды
невнятная или неясная речь
тремор или мышечные спазмы
трудности с едой или глотанием
ненормальные движения глаз, такие как медленное движение глаз или нистагм, тип непроизвольного движения глаз

Важно помнить, что симптомы атаксии могут варьироваться в зависимости от типа атаксии, а также ее тяжести.

Как это диагностируется?

Чтобы поставить диагноз, ваш врач сначала запросит вашу историю болезни. Они спросят, есть ли у вас семейная история наследственной атаксии.

Они также могут спросить о лекарствах, которые вы принимаете, и о вашем уровне потребления алкоголя. Затем они проведут физические и неврологические оценки.

Эти тесты могут помочь вашему врачу оценить такие вещи как:

координация
баланс
движение
рефлексы
мышечная сила
память и концентрация
видение
слушание

Ваш врач может также запросить дополнительные анализы, в том числе:

Визуальные тесты. КТ или МРТ может создать детальные изображения вашего мозга. Это может помочь вашему врачу увидеть любые отклонения или опухоли.
Анализы крови Анализ крови может помочь определить причину вашей атаксии, особенно если это связано с инфекцией, дефицитом витаминов или гипотиреозом.
Люмбальная пункция (спинной мозг). При люмбальной пункции отбирается образец спинномозговой жидкости (CSF) между двумя позвонками в нижней части спины. Образец затем отправляется в лабораторию для тестирования.
Генетическое тестирование. Генетическое тестирование доступно для многих типов наследственных атаксий. Этот тип тестирования использует образец крови, чтобы определить, есть ли у вас генетические мутации, связанные с наследственной атаксией.

Как лечится атаксия?

Конкретное лечение будет зависеть от типа атаксии и ее серьезности. В некоторых случаях приобретенной атаксии лечение основной причины, такой как инфекция или дефицит витаминов, может ослабить симптомы.

Там нет лекарства от многих видов атаксии. Тем не менее, есть несколько вмешательств, которые могут помочь ослабить или справиться с вашими симптомами и улучшить качество вашей жизни.

Это включает:

Лекарственные препараты. Некоторые лекарства могут помочь в лечении симптомов, которые возникают при атаксии. Примеры включают в себя:
- амитриптилин или габапентин при нервных болях
- миорелаксанты от судорог или скованности
- антидепрессанты от депрессии.
Вспомогательные устройства. Вспомогательные устройства могут включать в себя такие вещи, как инвалидные коляски и ходунки, чтобы помочь с мобильностью. Средства коммуникации могут помочь с речью.
Физиотерапия. Физиотерапия может помочь вам с подвижностью и балансом. Это также может помочь вам сохранить мышечную силу и гибкость.
Логопедия. С этим типом терапии логопед научит вас методам, которые помогут сделать вашу речь более четкой.
Трудотерапия. Терапия труда обучает вас различным стратегиям, которые вы можете использовать, чтобы упростить выполнение своей повседневной деятельности.

Суть

Атаксия - это отсутствие мышечной координации и контроля. Люди с атаксией испытывают проблемы с такими вещами, как движение, выполнение мелкой моторики и поддержание равновесия.

Атаксия может быть унаследована или приобретена, или у нее не может быть определенной причины. Симптомы, прогрессирование и возраст возникновения могут варьироваться в зависимости от типа атаксии.

Иногда лечение основной причины может облегчить симптомы атаксии. Лекарства, вспомогательные устройства и физиотерапия - другие варианты, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

Обратитесь к врачу, если у вас есть такие симптомы, как потеря координации, невнятная речь или проблемы с глотанием, которые не могут быть объяснены другим заболеванием.

Ваш лечащий врач будет работать с вами для диагностики вашего состояния и разработки плана лечения.