Наследственный кровоточащий диатез
гемофилия
Гемофилия, пожалуй, самый известный наследственный кровоточащий диатез, но он не самый распространенный.
При гемофилии ваша кровь имеет аномально низкий уровень факторов свертывания. Это может привести к чрезмерному кровотечению.
Гемофилия поражает в основном мужчин. По оценкам Национального фонда гемофилии, гемофилия встречается примерно у 1 на каждые 5000 рождений мужчин.
Болезнь Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови. Недостаток белка фон Виллебранда в вашей крови не позволяет крови свернуться должным образом.
Болезнь фон Виллебранда поражает как мужчин, так и женщин. Это обычно мягче, чем гемофилия.
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщают, что болезнь Виллебранда встречается примерно у 1 процента населения.
Женщины могут чаще замечать симптомы из-за обильных менструальных кровотечений.
Расстройства соединительной ткани
Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС)
Синдром Элерса-Данлоса влияет на соединительные ткани организма. Кровеносные сосуды могут быть хрупкими, а синяки могут быть частыми. Существует 13 различных типов синдрома.
Приблизительно у 1 из 5 000 до 20 000 человек во всем мире наблюдается синдром Элерса-Данлоса.
Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей)
Несовершенный остеогенез - это заболевание, которое вызывает ломкость костей. Это обычно присутствует при рождении, и развивается только у детей с семейной историей болезни. Приблизительно у 1 человека из 20 000 разовьется это хрупкое заболевание костей.
Хромосомные синдромы
Хромосомные нарушения могут быть связаны с нарушениями свертываемости крови, вызванными ненормальным количеством тромбоцитов. Это включает:
- Синдром Тернера
- Синдром Дауна (некоторые специфические формы)
- Синдром Нунана
- Синдром ди-джорджа
- Синдром корнелии де ланге
- Синдром Якобсена
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XI является редким наследственным нарушением свертываемости крови, при котором недостаток фактора XI белка крови ограничивает свертываемость крови. Обычно это мягкий.
Симптомы включают сильное кровотечение после травмы или операции и предрасположенность к синякам и носовым кровотечениям.
Дефицит фактора XI поражает примерно 1 на 1 миллион человек. По оценкам, это затрагивает 8 процентов людей еврейского происхождения ашкенази.
Нарушения фибриногена
Фибриноген является белком плазмы крови, участвующим в свертывании крови. Когда дефицит фибриногена, он может вызвать сильное кровотечение, даже от небольших порезов. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови I.
Существует три формы нарушений фибриногена, все они редки: афибриногенемия, гипофибриногенемия и дисфибриногенемия. Два типа нарушений фибриногена являются легкими.
Сосудистые (кровеносные) нарушения
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (ГГТ)
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) (или синдром Ослера-Вебера-Ренду) поражает примерно 1 из 5000 человек.
Некоторые формы этого генетического расстройства характеризуются видимыми образованиями кровеносных сосудов у поверхности кожи, называемыми телеангиэктазиями.
Другими симптомами являются частые носовые кровотечения, а в некоторых случаях внутренние кровоизлияния.
Другие врожденные нарушения свертываемости крови
- психогенная пурпура (синдром Гарднера-Даймонда)
- тромбоцитопения
- синдромы недостаточности костного мозга, включая анемию Фанкони и синдром Швахмана-Даймонда
- расстройства пула хранения, в том числе болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, синдром Чедьяка-Хигаси, синдром Херманского-Пудлака и синдром Вискотта-Олдрича
- Тромбастения Гланцмана
- Синдром Бернарда-Сулье
Приобретенный диатез кровотечения
В некоторых случаях также может быть приобретено кровотечение, которое обычно передается по наследству, часто в результате заболевания.
Вот некоторые из приобретенных причин кровотечения из диатеза:
- низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения)
- болезнь печени
- почечная недостаточность
- заболевание щитовидной железы
- Синдром Кушинга (характеризуется аномально высоким уровнем гормона кортизола)
- амилоидоз
- дефицит витамина К (витамин К необходим для свертывания крови)
- диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС-синдром), редкое заболевание, вызывающее слишком частое свертывание крови
- антикоагулянтная (разжижающая кровь) терапия, включающая гепарин, варфарин (кумадин), аргатробан и дабигатран (прадакса)
- отравление антикоагулянтами, такими как крысиный яд или вещества, загрязненные крысиным ядом
- приобретенный дефицит фактора свертывания крови или дефицит фибриногена
- цинга
Как лечится кровоточащий диатез
Лечение кровотечения из диатеза зависит от причины и степени тяжести расстройства. В последние десятилетия синтетическое производство факторов крови значительно улучшило лечение, уменьшив вероятность инфекций.
Любое основное заболевание или дефицит будет рассматриваться соответствующим образом. Например, лечение дефицита витамина К может быть добавкой витамина К плюс дополнительный фактор свертывания крови при необходимости.
Другие методы лечения являются специфическими для расстройства:
- Гемофилия лечится синтетическими факторами свертывания крови.
- Болезнь фон Виллебранда лечится (при необходимости) препаратами, повышающими уровень фактора Виллебранда в крови, или концентратами фактора крови.
- Некоторые нарушения свертываемости крови лечатся антифибринолитиками. Эти препараты помогают замедлить расщепление факторов свертывания крови. Они особенно полезны при кровотечениях из слизистых оболочек, в том числе во рту, или при менструальных кровотечениях.
- Антифибринолитики также могут быть использованы для предотвращения чрезмерного кровотечения при стоматологических процедурах.
- Дефицит фактора XI можно лечить свежезамороженной плазмой, концентратами фактора XI и антифибринолитиками. Более новое лечение - использование NovoSeven RT, генно-инженерного фактора крови.
- Если нарушение свертываемости крови вызвано определенным препаратом, это лекарство может быть скорректировано.
- Исследовательская работа 2018 года рекомендует лечить диатез крови, когда антикоагулянтный препарат используется с непрерывным внутривенным сульфатом протамина.
- Сильное менструальное кровотечение можно лечить гормональными препаратами, включая противозачаточные таблетки.
Лечение часто включает профилактические меры
- Соблюдайте правила гигиены полости рта, чтобы предотвратить кровоточивость десен.
- Избегайте аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
- Избегайте контактных видов спорта или упражнений, которые могут вызвать кровотечение или кровоподтеки.
- Носите защитные прокладки во время занятий спортом или упражнений.
Как диагностируется кровоточащий диатез
Кровоточащий диатез, особенно в легких случаях, может быть трудно диагностировать.
Врач начнет с подробной истории болезни. Это будет включать любое кровотечение, которое у вас было в прошлом, или наличие членов вашей семьи, у которых было кровотечение. Они также спросят о любых лекарствах, растительных препаратах или добавках, которые вы принимаете, включая аспирин.
Медицинские рекомендации оценивают степень кровотечения.
Врач осмотрит вас физически, особенно для выявления кожных аномалий, таких как пурпура и петехии.
С младенцами и маленькими детьми доктор будет искать аномальные физические характеристики, обычно связанные с некоторыми врожденными нарушениями свертываемости крови.
Диагностические тесты
Базовые скрининговые тесты включают полную проверку крови (или полный анализ крови) для выявления нарушений в ваших тромбоцитах, кровеносных сосудах и белках коагуляции. Врач также проверит вашу способность к свертыванию крови и определит дефицит фактора свертывания крови.
Другие специальные тесты будут искать фиброгенную активность, антиген фактора Виллебранда и другие факторы, такие как дефицит витамина К.
Врач также может назначить другие анализы, если они подозревают, что заболевание печени, кровь или другое системное заболевание могут быть связаны с нарушением свертываемости крови. Они также могут сделать генетическое тестирование.
Нет одного теста, который бы поставил точный диагноз, поэтому процесс тестирования может занять время. Кроме того, результаты лабораторных тестов могут быть неубедительными, даже если есть история кровотечения.
Ваш врач может направить вас к специалисту по крови (гематологу) для дальнейшего обследования или лечения.
Когда обратиться к врачу
Если у вас есть семейная история кровотечений, или если у вас или вашего ребенка больше, чем обычные кровоподтеки или кровотечение, обратитесь к врачу. Важно иметь определенный диагноз и лечиться. Некоторые нарушения свертываемости крови имеют лучший прогноз, если их лечить на ранней стадии.
Особенно важно обратиться к врачу по поводу нарушения свертываемости крови, если вы планируете операцию, роды или обширную стоматологическую работу. Знание вашего состояния позволяет врачу или хирургу принять меры предосторожности для предотвращения чрезмерного кровотечения.
Еда на вынос
Кровотечение диатеза сильно различается по причине и степени тяжести. Легкие расстройства могут не нуждаться в лечении. Иногда конкретный диагноз может быть трудным.
Важно поставить диагноз и лечиться как можно раньше. Может не быть лекарства от определенных расстройств, но есть способы справиться с симптомами.
Новые и улучшенные методы лечения находятся в стадии разработки. Вы можете связаться с Национальным фондом гемофилии для информации и местных организаций, связанных с различными типами кровотечения диатеза.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям при Национальных институтах здравоохранения также располагает информацией и ресурсами.
Обсудите план лечения со своим врачом или специалистом и спросите их о любых клинических испытаниях, к которым вы можете присоединиться.
