Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия - это генетическое состояние, которое присутствует с рождения. Многие генетические заболевания вызваны измененными или мутированными генами вашей матери, отца или обоих родителей.
У людей с серповидно-клеточной анемией эритроциты имеют форму серпа или серпа. Эта необычная форма обусловлена мутацией в гене гемоглобина. Гемоглобин - это молекула эритроцитов, которая позволяет им доставлять кислород к тканям всего тела.
Серповидные эритроциты могут привести к различным осложнениям. Из-за их неправильной формы они могут застрять в кровеносных сосудах, что приводит к болезненным симптомам. Кроме того, серповидные клетки отмирают быстрее, чем типичные эритроциты, что может привести к анемии.
Некоторые, но не все, генетические заболевания могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Серповидноклеточная анемия является одним из этих состояний. Его тип наследования аутосомно-рецессивный. Что означают эти термины? Как именно серповидноклеточная анемия передается от родителя к ребенку? Читайте дальше, чтобы узнать больше.
В чем разница между доминантным и рецессивным геном?
Генетики используют термины доминантный и рецессивный, чтобы описать вероятность передачи определенной черты следующему поколению.
У вас есть две копии каждого из ваших генов - одна от вашей матери, а другая от вашего отца. Каждая копия гена называется аллелем. Вы можете получить доминантный аллель от каждого родителя, рецессивный аллель от каждого родителя или один из каждого.
Доминирующие аллели обычно перекрывают рецессивные аллели, отсюда и их название. Например, если вы наследуете рецессивный аллель от своего отца, а доминантный - от своей матери, вы обычно будете демонстрировать черту, связанную с доминантным аллелем.
Признак серповидно-клеточной анемии обнаружен на рецессивном аллеле гена гемоглобина. Это означает, что у вас должно быть две копии рецессивного аллеля - одна от вашей матери и одна от вашего отца - чтобы иметь состояние.
У людей, которые имеют одну доминантную и одну рецессивную копию аллеля, не будет серповидноклеточной анемии.
Является ли серповидно-клеточная анемия аутосомной или связанной с полом?
Аутосомно-связанный с полом относится к хромосоме, на которой присутствует аллель.
Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом. Из каждой пары одна хромосома наследуется от вашей матери, а другая от вашего отца.
Первые 22 пары хромосом называются аутосомами и одинаковы для мужчин и женщин.
Последняя пара хромосом называется половой хромосомой. Эти хромосомы различаются между полами. Если вы женщина, вы получили Х-хромосому от своей матери и Х-хромосому от своего отца. Если вы мужчина, вы получили Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца.
Некоторые генетические условия связаны с полом, что означает, что аллель присутствует в X или Y половой хромосоме. Другие являются аутосомными, это означает, что аллель присутствует на одной из аутосом.
Аллель серповидноклеточной анемии является аутосомным, то есть он может быть обнаружен на одной из 22 других пар хромосом, но не на Х или Y хромосоме.
Как я могу сказать, передам ли ген моему ребенку?
Чтобы иметь серповидноклеточную анемию, у вас должно быть две копии аллеля рецессивного серповидно-клеточного анемии. Но как насчет тех, у кого только одна копия? Эти люди известны как перевозчики. Говорят, что они имеют серповидноклеточную анемию, но не серповидноклеточную анемию
Носители имеют один доминантный аллель и один рецессивный аллель. Помните, что доминантный аллель обычно перекрывает рецессивный, поэтому у носителей, как правило, нет никаких симптомов этого состояния. Но они все еще могут передавать рецессивный аллель своим детям.
Вот несколько примеров сценариев, чтобы проиллюстрировать, как это может произойти:
- Сценарий 1. Ни один из родителей не имеет аллеля рецессивной серповидно-клеточной анемии. Ни один из их детей не будет иметь серповидно-клеточной анемии или быть носителями рецессивного аллеля.
- Сценарий 2. Один родитель является носителем, а другой нет. Ни у одного из их детей не будет серповидноклеточной анемии. Но есть 50-процентная вероятность того, что дети станут носителями.
- Сценарий 3. Оба родителя являются носителями. Существует 25-процентная вероятность того, что их дети получат два рецессивных аллеля, вызывающих серповидноклеточную анемию. Также есть 50-процентная вероятность, что они будут перевозчиком. Наконец, есть также 25-процентная вероятность того, что их дети вообще не будут нести аллель.
- Сценарий 4. Один из родителей не является носителем, но у другого серповидноклеточная анемия. Ни у одного из их детей не будет серповидноклеточной анемии, но все они будут носителями.
- Сценарий 5. Один из родителей является носителем, а у другого серповидноклеточная анемия. Вероятность того, что у детей серповидноклеточная анемия, составляет 50 процентов, а вероятность того, что они станут носителями, - 50 процентов.
- Сценарий 6. У обоих родителей серповидноклеточная анемия. У всех их детей будет серповидноклеточная анемия.
Как я узнаю, что я перевозчик?
Если у вас семейная история серповидно-клеточной анемии, но у вас ее нет, вы можете быть носителем. Если вы знаете, что у других в вашей семье есть это, или вы не уверены в своей семейной истории, простой тест может помочь определить, носите ли вы аллель серповидноклеточной анемии.
Врач возьмет небольшой образец крови, обычно из кончика пальца, и отправит его в лабораторию для анализа. Как только результаты будут готовы, генетический консультант проведет их с вами, чтобы помочь вам понять ваш риск передачи аллеля вашим детям.
Если вы носите рецессивный аллель, неплохо бы, чтобы ваш партнер также сдал тест. Используя результаты обоих ваших тестов, генетический консультант может помочь вам понять, как серповидно-клеточная анемия может повлиять или не повлиять на будущих детей, которые у вас есть вместе.
Суть
Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что состояние не связано с половыми хромосомами. Кто-то должен получить две копии рецессивного аллеля, чтобы иметь условие. Люди, которые имеют один доминантный и один рецессивный аллель, называются носителями.
Существует много различных сценариев наследования серповидно-клеточной анемии, в зависимости от генетики обоих родителей. Если вы обеспокоены тем, что вы или ваш партнер могли бы передать аллель или состояние вашим детям, простой генетический тест может помочь вам сориентироваться во всех возможных сценариях.
