обзор
Эпизодическая атаксия (ЭА) - это неврологическое состояние, ухудшающее движение. Это редко, затрагивает менее 0,001 процента населения. Люди с ЭА испытывают эпизоды плохой координации и / или баланса (атаксия), которые могут длиться от нескольких секунд до нескольких часов.
Существует как минимум восемь признанных типов советников. Все они наследственные, хотя разные типы связаны с разными генетическими причинами, возрастом появления и симптомами. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.
Читайте дальше, чтобы узнать больше о типах ЭА, симптомах и лечении.
Эпизодическая атаксия типа 1
Симптомы эпизодической атаксии типа 1 (EA1) обычно появляются в раннем детстве. У ребенка с EA1 будут короткие приступы атаксии, которые длятся от нескольких секунд до нескольких минут. Эти эпизоды могут происходить до 30 раз в день. Они могут быть вызваны факторами окружающей среды, такими как:
- усталость
- кофеин
- эмоциональное или физическое напряжение
При EA1 миокимия (подергивание мышц) имеет тенденцию происходить между или во время эпизодов атаксии. Люди с EA1 также сообщали о затруднениях речи, непроизвольных движениях и треморе или мышечной слабости во время эпизодов.
Люди с EA1 могут также испытывать приступы мышечной жесткости и мышечные спазмы головы, рук или ног. Некоторые люди, у которых есть EA1, также имеют эпилепсию.
EA1 вызывается мутацией в гене KCNA1, которая несет в себе инструкции для выработки ряда белков, необходимых для калиевого канала в мозге. Калиевые каналы помогают нервным клеткам генерировать и отправлять электрические сигналы. Когда происходит генетическая мутация, эти сигналы могут быть нарушены, что приводит к атаксии и другим симптомам.
Эта мутация передается от родителя к ребенку. Он является аутосомно-доминантным, что означает, что если у одного из родителей есть мутация KCNA1, у каждого ребенка также есть 50-процентная вероятность его получения.
Эпизодическая атаксия тип 2
Эпизодическая атаксия типа 2 (EA2) обычно появляется в детстве или в раннем взрослом возрасте. Для него характерны приступы атаксии, которые длятся несколько часов. Однако эти эпизоды встречаются реже, чем при EA1, в диапазоне от одного или двух в год до трех-четырех в неделю. Как и в случае других типов ЭА, эпизоды могут быть вызваны внешними факторами, такими как:
- стресс
- кофеин
- алкоголь
- медикамент
- высокая температура
- физическая нагрузка
Люди с EA2 могут испытывать дополнительные эпизодические симптомы, такие как:
- трудно говорить
- двойное зрение
- звон в ушах
Другие сообщаемые симптомы включают мышечный тремор и временный паралич. Повторные движения глаз (нистагм) могут возникать между эпизодами. Среди людей с EA2 примерно половина также испытывает мигрени.
Подобно EA1, EA2 вызывается аутосомно-доминантной генетической мутацией, которая передается от родителя к ребенку. В этом случае затронутым геном является CACNA1A, который контролирует кальциевый канал.
Эта та же самая мутация связана с другими состояниями, включая знакомую гемиплегическую мигрень типа 1 (FHM1), прогрессирующую атаксию и спиноцеребеллярную атаксию типа 6 (SCA6).
Другие виды эпизодической атаксии
Другие типы советников встречаются крайне редко. Насколько нам известно, только типы 1 и 2 были идентифицированы в более чем одной семейной линии. В результате мало что известно о других. Следующая информация основана на отчетах в пределах одной семьи.
- Эпизодическая атаксия типа 3 (EA3). EA3 связан с головокружением, шумом в ушах и мигренью. Эпизоды, как правило, длятся несколько минут.
- Эпизодическая атаксия типа 4 (EA4). Этот тип был выявлен у двух членов семьи из Северной Каролины и связан с поздним головокружением. EA4 атаки обычно длятся несколько часов.
- Эпизодическая атаксия 5 типа (EA5). Симптомы EA5 выглядят аналогично EA2. Однако это не вызвано той же генетической мутацией.
- Эпизодическая атаксия типа 6 (EA6). EA6 был диагностирован у одного ребенка, который также испытал судороги и временный паралич с одной стороны.
- Эпизодическая атаксия типа 7 (EA7). О EA7 сообщалось в семи членах одной семьи в течение четырех поколений. Как и в случае с EA2, начало было в детстве или юности и приступы в последние часы.
- Эпизодическая атаксия типа 8 (EA8). EA8 был выявлен среди 13 членов ирландской семьи в течение трех поколений. Атаксия впервые появилась, когда люди учились ходить. Другие симптомы включали неустойчивость при ходьбе, невнятную речь и слабость.
Симптомы эпизодической атаксии
Симптомы ЭА возникают в эпизодах, которые могут длиться несколько секунд, минут или часов. Они могут происходить всего один раз в год или несколько раз в день.
При всех типах ЭА эпизоды характеризуются нарушением баланса и координации (атаксия). В противном случае ЭА ассоциируется с широким спектром симптомов, которые, как представляется, сильно варьируются от одной семьи к другой. Симптомы также могут различаться у членов одной семьи.
Другие возможные симптомы включают в себя:
- размытое или двойное зрение
- головокружение
- непроизвольные движения
- мигрень
- подергивание мышц (миокимия)
- мышечные спазмы (миотония)
- мышечные спазмы
- мышечная слабость
- тошнота и рвота
- повторяющиеся движения глаз (нистагм)
- звон в ушах (звон в ушах)
- припадки
- невнятная речь (дизартрия)
- временный паралич с одной стороны (гемиплегия)
- тремор
- головокружение
Иногда эпизоды ЭА запускаются внешними факторами. Некоторые известные триггеры EA включают в себя:
- алкоголь
- кофеин
- рацион питания
- усталость
- гормональные изменения
- болезнь, особенно с лихорадкой
- медикамент
- физическая активность
- стресс
Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы понять, как эти триггеры активируют EA.
Лечение эпизодической атаксии
Эпизодическая атаксия диагностируется с помощью таких тестов, как неврологическое обследование, электромиография (ЭМГ) и генетическое тестирование.
После постановки диагноза ЭА обычно лечат с помощью противосудорожных / противозадирных препаратов. Ацетазоламид является одним из наиболее распространенных препаратов при лечении EA1 и EA2, хотя он более эффективен при лечении EA2.
Альтернативные лекарства, используемые для лечения EA1, включают карбамазепин и вальпроевую кислоту. При EA2 другие препараты включают флунаризин и дальфампридин (4-аминопиридин).
Ваш врач или невролог может назначить дополнительные препараты для лечения других симптомов, связанных с ЭА. Например, амифампридин (3,4-диаминопиридин) оказался полезным при лечении нистагма.
В некоторых случаях физическая терапия может использоваться вместе с лекарством для улучшения силы и подвижности. Люди, страдающие атаксией, могут также рассмотреть возможность изменения диеты и образа жизни, чтобы избежать триггеров и сохранить общее состояние здоровья.
Дополнительные клинические испытания необходимы для улучшения вариантов лечения для людей с ЭА.
Перспективы
Там нет лекарства от любого типа эпизодической атаксии. Хотя ЭА является хроническим заболеванием, оно не влияет на продолжительность жизни. Со временем симптомы иногда проходят сами по себе. Когда симптомы сохраняются, лечение часто помогает ослабить или даже полностью устранить их.
Поговорите со своим врачом о ваших симптомах. Они могут назначить полезные процедуры, которые помогут вам поддерживать хорошее качество жизни.
