Синдром Дауна возникает, когда у ребенка появляется дополнительная копия 21-й хромосомы во время беременности, что приводит к отчетливым симптомам. Эти отличительные признаки и симптомы могут включать в себя узнаваемые черты лица, в дополнение к развитию и интеллектуальным трудностям.
Хотите узнать больше? Ниже мы собрали некоторые факты и статистику о синдроме Дауна.
Демография
Поделиться на Pinterest
Каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна в Соединенных Штатах
По оценкам, один из каждых 700 детей, рожденных в Соединенных Штатах, страдает этим заболеванием.
По оценкам Всемирной организации здравоохранения, по оценкам Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире.
Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным расстройством в Соединенных Штатах
Хотя синдром Дауна является наиболее часто встречающимся генетическим хромосомным расстройством, способ, которым состояние проявляется у каждого человека, будет отличаться.
У некоторых людей будут слабые или умеренные проблемы с интеллектом и развитием, в то время как у других могут быть более серьезные осложнения.
То же самое касается здоровья, где некоторые люди с синдромом Дауна могут быть здоровыми, в то время как у других могут быть различные связанные со здоровьем осложнения, такие как пороки сердца.
Существуют три различных типа синдрома Дауна
Хотя это состояние можно рассматривать как единый синдром, на самом деле существует три различных типа.
Трисомия 21, или непересекающаяся, является наиболее распространенной. На его долю приходится 95 процентов всех случаев.
Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом. Независимо от того, какого типа человек, у каждого с синдромом Дауна есть дополнительная пара 21 хромосомы.
Дети каждой расы могут иметь синдром Дауна
Синдром Дауна встречается не в одной расе больше, чем в другой.
В Соединенных Штатах, тем не менее, у чернокожих или афроамериканцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с этим заболеванием, по данным CDC. Причины почему не понятны.
причины
Поделиться на Pinterest
Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому
Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом или 46 полных хромосом. Каждая из этих хромосом определяет что-то о вас, от вашего цвета волос до пола.
Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную или частичную копию 21 хромосомы.
Материнский возраст является единственным определенным фактором риска развития синдрома Дауна
Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или синдромом Дауна мозаицизма рождаются от матерей моложе 35 лет. Младшие женщины чаще рожают детей, поэтому в этой группе больше детей с синдромом Дауна.
Тем не менее, мамы, которые старше 35 лет, более подвержены заболеванию ребенка.
По данным Национального общества по синдрому Дауна, у 35-летней женщины примерно 1 к 350 вероятность зачать ребенка с синдромом Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 на 100 в возрасте 40 лет и примерно до 1 в 30 в возрасте 45 лет.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, но оно не наследственное
Ни трисомия 21, ни мозаицизм не наследуются от родителей. Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.
Но треть случаев транслокации являются наследственными, что составляет около 1 процента всех случаев синдрома Дауна. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителя к ребенку.
Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна без каких-либо признаков или симптомов синдрома Дауна.
Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют больше шансов завести еще одного ребенка с этим заболеванием
Если у женщины есть один ребенок с этим заболеванием, ее риск рождения второго ребенка с синдромом составляет примерно 1 на 100 до 40 лет.
Риск иметь второго ребенка с транслокационным типом синдрома Дауна составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет гены. Однако, если отец является перевозчиком, риск составляет около 3 процентов.
Жизнь с синдромом Дауна
Поделиться на Pinterest
Люди с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения
Было обнаружено, что дети с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца, в пять раз чаще умирают на первом году жизни по сравнению с детьми с синдромом Дауна, у которых не было порока сердца.
Аналогичным образом, врожденный порок сердца является одним из главных предикторов смерти до 20 лет. Однако новые разработки в области хирургии сердца помогают людям с этим заболеванием жить дольше.
По сравнению с детьми без синдрома Дауна дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску осложнений, которые включают потерю слуха - может быть затронуто до 75 процентов - и заболевания глаз, такие как катаракта - до 60 процентов.
Симптомы синдрома Дауна не одинаковы для каждого человека
Синдром Дауна вызывает много различных характеристик, таких как:
- маленький рост
- наклоненные вверх глаза
- уплощенная переносица
- короткая шея
Тем не менее, каждый человек будет иметь различные степени характеристик, а некоторые функции могут не отображаться вообще.
Люди с синдромом Дауна могут работать, но часто имеют работу, которая не позволяет использовать их навыки
Согласно одному общенациональному опросу, проведенному в 2015 году, только 57 процентов взрослых с синдромом Дауна были трудоустроены, и только 3 процента были штатными работниками.
Более 25 процентов респондентов были волонтерами, почти 3 процента были работающими не по найму, а 30 процентов были безработными.
Кроме того, самый высокий процент людей работал в ресторанной или пищевой промышленности, а также в уборке и уборке, хотя подавляющее большинство взрослых сообщили, что они используют компьютеры.
Забота о человеке с синдромом Дауна
Число младенцев, рожденных с синдромом Дауна, умерших до первого дня рождения, падает <
С 1979 по 2003 год уровень смертности среди лиц, родившихся с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизился примерно на 41 процент.
Это означает, что только около 5 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, умрут к 1 году.
Средний возраст выживания продолжает увеличиваться
На рубеже 20-го века дети с синдромом Дауна редко жили за последние 9 лет. Теперь, благодаря прогрессу в лечении, большинство людей с этим заболеванием доживут до 60 лет. Некоторые могут жить еще дольше.
Раннее вмешательство жизненно важно
Хотя синдром Дауна не излечим, лечение и обучение жизненным навыкам могут иметь большое значение для улучшения качества жизни ребенка и, в конечном итоге, взрослого.
Программы лечения часто включают физическую, речевую и профессиональную терапию, уроки жизненных навыков и возможности обучения. Многие школы и фонды предлагают узкоспециализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.
У половины пожилых людей с синдромом Дауна развивается потеря памяти
Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но с возрастом у них нередко возникают проблемы с мышлением и памятью.
По данным Ассоциации синдрома Дауна, к 50 годам примерно половина людей с синдромом Дауна будут демонстрировать признаки потери памяти и других проблем, таких как потеря навыков, связанных с болезнью Альцгеймера.
навынос
Хотя синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным расстройством, с которым дети рождаются сегодня в Соединенных Штатах, будущее у них становится все ярче.
Люди с этим заболеванием процветают, и их продолжительность жизни увеличивается благодаря улучшению лечения и методов лечения.
Кроме того, углубление понимания профилактических мер и осложнений, связанных с этим заболеванием, позволяет лицам, обеспечивающим уход, педагогам и врачам предвидеть и планировать более долгое будущее.
Джен Томас - журналист и медиа-стратег из Сан-Франциско. Когда она не мечтает о новых местах, которые можно посетить и сфотографировать, ее можно найти в районе Залива, изо всех сил пытающихся спорить со своим слепым терьером Джеком Расселом или выглядящим потерянным, потому что она настаивает на том, чтобы ходить повсюду. Джен также является конкурентоспособным игроком в Ultimate Frisbee, приличным рок-альпинистом, ранним бегуном и начинающим артистом.
