Мозаичный синдром Дауна: симптомы и диагностика

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:26

Что такое синдром мозаики Дауна?

Синдром мозаики Дауна, или мозаицизм, является редкой формой синдрома Дауна. Синдром Дауна - это генетическое заболевание, в результате которого появляется дополнительная копия хромосомы 21. У людей с мозаичным синдромом Дауна есть смесь клеток. У некоторых есть две копии 21 хромосомы, а у некоторых есть три.

Синдром мозаики Дауна встречается примерно в 2 процентах случаев синдрома Дауна. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки в норме.

Понимание синдрома Дауна

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором некоторые или все клетки человека имеют дополнительную хромосому.

Все нормальные клетки человека имеют 46 хромосом, кроме яйцеклетки и сперматозоида, которые обычно имеют 23. Эти половые клетки образуются путем деления (так называемый мейоз). Когда яйцеклетка оплодотворяется, эти две клетки соединяются, обычно давая эмбриону по 23 хромосомы от каждого родителя в общей сложности 46 хромосом.

Иногда в этом процессе возникает ошибка, приводящая к неправильному количеству хромосом в сперме или яйцеклетке. У здорового ребенка есть две копии 21 хромосомы в каждой клетке. У людей с синдромом Дауна их трое. Любая клетка, реплицированная из дефектной клетки, также будет иметь неправильное количество хромосом.

У людей с синдромом мозаики Дауна есть смесь клеток. Некоторые клетки имеют нормальную пару 21 хромосомы, а другие клетки содержат три копии. Обычно это происходит потому, что проблема деления, которая вызывает дополнительную копию хромосомы 21, возникает после оплодотворения.

Симптомы синдрома Мозаики Дауна

Нерегулярные копии хромосом изменяют генетический состав ребенка, что в конечном итоге влияет на его умственное и физическое развитие.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют:

• более медленная речь
• ниже IQ
• уплощенное лицо
• маленькие уши
• короче высота
• глаза, склонные к наклону
• белые пятна на радужной оболочке

Синдром Дауна иногда сопровождается рядом других проблем со здоровьем, в том числе:

• апноэ во сне, состояние здоровья, которое вызывает временную остановку дыхания во время сна
• ушные инфекции
• иммунные расстройства
• потеря слуха
• пороки сердца
• нарушения зрения
• дефицит витаминов

Эти симптомы также часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Тем не менее, они могут иметь меньше этих симптомов. Например, люди с синдромом Дауна с мозаикой обычно имеют более высокий IQ, чем люди с другими формами синдрома Дауна.

диагностика

Врачи могут выполнять тесты для выявления синдрома Дауна во время беременности. Эти тесты показывают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна, и могут выявить проблемы со здоровьем на ранней стадии.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты на синдром Дауна предлагаются в качестве рутинного теста во время беременности. Они обычно предоставляются в первом и втором триместрах. Эти экраны измеряют уровень гормонов в крови для выявления отклонений и используют ультразвук для выявления нерегулярного накопления жидкости в шее ребенка.

Скрининговые тесты показывают только вероятность развития у ребенка синдрома Дауна. Он не может диагностировать синдром Дауна. Тем не менее, они могут определить, нужно ли больше тестов для подтверждения диагноза.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут подтвердить наличие у вашего ребенка синдрома Дауна до его рождения. Двумя наиболее распространенными диагностическими тестами являются забор ворсин хориона и амниоцентез.

Оба теста берут пробы из матки для анализа хромосом. Для отбора проб ворсин хориона используется образец плаценты. Этот тест может быть завершен в первом триместре. Амниоцентез анализирует образец амниотической жидкости, окружающей растущий плод. Этот тест обычно проводится во втором триместре.

Синдром мозаики Дауна обычно описывается в процентах. Чтобы подтвердить синдром мозаики Дауна, врачи проанализируют хромосомы из 20 клеток.

Если 5 клеток имеют 46 хромосом и 15 имеют 47 хромосом, у ребенка положительный диагноз «синдром Дауна». В этом случае у ребенка будет 75-процентный уровень мозаицизма.

прогноз

Там нет лечения синдрома мозаики Дауна. Родители могут определить состояние до рождения и подготовиться к любым врожденным дефектам и осложнениям со здоровьем.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна намного выше, чем в прошлом. Теперь можно ожидать, что они доживут до 60 лет. Кроме того, ранняя физическая, речевая и профессиональная терапия могут обеспечить людям с синдромом Дауна более высокое качество жизни и улучшить их интеллектуальные способности.