Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) - это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией своей 21-й хромосомы - отсюда и другое название - трисомия 21. Это приводит к задержкам физического и умственного развития и инвалидности.

Многие инвалидности являются пожизненными, и они также могут сократить продолжительность жизни. Тем не менее, люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в области медицины, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей для преодоления проблем, связанных с этим заболеванием.

Что вызывает синдром Дауна?

Во всех случаях размножения оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, предполагается, что каждая клетка получит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом от матери, а половина от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не разделяется должным образом. В итоге ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы, поскольку мозг и физические особенности развиваются.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), примерно 1 из 700 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в Соединенных Штатах.

Типы синдрома Дауна

Есть три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия 21 хромосомы. Это самая распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаизм возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех их клетках. У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.

транслокация

При этом типе синдрома Дауна дети имеют только дополнительную часть 21 хромосомы. Всего имеется 46 хромосом. Однако к одному из них прикреплен дополнительный фрагмент 21 хромосомы.

Будет ли у моего ребенка синдром Дауна?

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, у матерей в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых матерей. Вероятность возрастает с возрастом матери.

Исследования показывают, что отцовский возраст также оказывает влияние. Одно исследование 2003 года показало, что отцы старше 40 лет имели в два раза больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, у которых больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, включают в себя:

• люди с семейной историей синдрома Дауна
• люди, которые несут генетическую транслокацию

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает, что у вас обязательно будет ребенок с синдромом Дауна. Тем не менее, статистически и в отношении большого числа людей, они могут увеличить вероятность того, что вы можете.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Хотя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна можно оценить по скринингу во время беременности, у вас не будет никаких симптомов рождения ребенка с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

• плоские черты лица
• маленькая голова и уши
• короткая шея
• выпученный язык
• глаза, которые наклонены вверх
• уши нетипичной формы
• плохой мышечный тонус

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто они бывают от легкой до умеренной степени. Задержки психического и социального развития могут означать, что ребенок может иметь:

• импульсивное поведение
• плохое суждение
• короткий объем внимания
• медленные возможности обучения

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром Дауна. Они могут включать в себя:

• врожденные пороки сердца
• потеря слуха
• плохое зрение
• катаракта (затуманенные глаза)
• проблемы с бедром, такие как вывихи
• лейкемия
• хронический запор
• апноэ во сне (прерывистое дыхание во время сна)
• слабоумие (проблемы с мышлением и памятью)
• гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
• ожирение
• поздний рост зубов, вызывающий проблемы с жеванием
• Болезнь Альцгеймера позже в жизни

Люди с синдромом Дауна также более склонны к инфекции. Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна во время беременности

Скрининг на синдром Дауна предлагается в Соединенных Штатах как обычная часть дородового ухода. Если вы женщина старше 35 лет, отец вашего ребенка старше 40 лет или у вас есть семейный анамнез синдрома Дауна, вы можете пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализы крови могут выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложноположительных результатов, чем тесты, проводимые на более поздних стадиях беременности. Если результаты не являются нормальными, ваш врач может провести амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвуковой и четырехкомпонентный скрининг-тест (QMS) может помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты головного и спинного мозга. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если какой-либо из этих тестов не является нормальным, вы будете иметь высокий риск врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может назначить дополнительные анализы для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка. Они могут включать в себя:

• Амниоцентез. Ваш доктор берет образец амниотической жидкости, чтобы проверить количество хромосом, которые есть у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
• Отбор проб ворсин хориона (CVS). Ваш врач заберет клетки из вашей плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по мнению клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
• Чрескожный отбор пуповинной крови (PUBS или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и проверит ее на наличие хромосомных дефектов. Это сделано после 18-й недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому он выполняется только в том случае, если все другие тесты являются неопределенными.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска выкидыша. Им лучше иметь ребенка с синдромом Дауна, чем потерять беременность.

Тесты при рождении

При рождении ваш врач:

• выполнить физическое обследование вашего ребенка
• заказать анализ крови под названием кариотип, чтобы подтвердить синдром Дауна

Лечение синдрома Дауна

От синдрома Дауна нет лекарства, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям. NDSS - это только одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы штаты предлагали программы терапии для соответствующих семей. В рамках этих программ учителя и специалисты по специальному образованию помогут вашему ребенку научиться:

• сенсорные навыки
• навыки общения
• навыки самопомощи
• двигательные навыки
• языковые и когнитивные способности

Дети с синдромом Дауна часто встречают возрастные вехи. Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа является важной частью жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от его интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классных комнат и специальных возможностей обучения. Школьное образование дает возможность ценной социализации и помогает ученикам с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки

Жизнь с синдромом Дауна

В последние десятилетия продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно улучшилась. В 1960 году ребенок, родившийся с синдромом Дауна, часто не видел своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы данного состояния. В дополнение к более серьезным проблемам, таким как пороки сердца и лейкемия, людям с синдромом Дауна может потребоваться защита от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна живут дольше и живут богаче, как никогда. Хотя они часто могут столкнуться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и процветать. Создание сильной сети поддержки опытных специалистов и понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.

Обратитесь к Национальному обществу по синдрому Дауна и Национальной ассоциации по синдрому Дауна за помощью и поддержкой.