Изначальная карликовость: продолжительность жизни, картинки, симптомы, типы, многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

обзор

Первичная карликовость - это редкая и часто опасная группа генетических состояний, которые приводят к небольшому размеру тела и другим нарушениям роста. Признаки этого состояния сначала появляются на стадии внутриутробного развития и сохраняются в детстве, подростковом и взрослом возрасте.

Новорожденные с исконной карликовостью могут весить всего 2 фунта и иметь длину всего 12 дюймов.

Существует пять основных типов первичного карликовости. Некоторые из этих типов могут привести к смертельным заболеваниям.

Есть и другие виды карликовости, которые не являются первичными. Некоторые из этих типов карликовости можно лечить с помощью гормонов роста. Но первичный карликовость обычно не отвечает на гормональную терапию, потому что она генетическая.

Состояние очень редкое. По оценкам экспертов, в Соединенных Штатах и Канаде не более 100 случаев. Это чаще встречается у детей с родителями, которые генетически связаны.

5 типов и их симптомы

Существует пять основных типов первичного карликовости. Все они характеризуются небольшим размером тела и невысоким ростом, который начинается на ранних стадиях развития плода.

Картинки

1. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 1 (MOPD 1)

Люди с MOPD 1 часто имеют слаборазвитый мозг, что приводит к судорогам, апноэ и нарушениям интеллектуального развития. Они часто умирают в раннем детстве.

Другие симптомы включают в себя:

невысокий рост
удлиненная ключица
согнутая бедренная кость
редкие или отсутствующие волосы
сухая и состарившаяся кожа

MOPD 1 также называется синдромом Тайби-Линдера.

2. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 2 (MOPD 2)

Хотя это редко встречается в целом, это более распространенный тип первичного карликовости, чем MOPD 1. В дополнение к небольшому размеру тела, люди с MOPD 2 могут иметь другие аномалии, включая:

выпуклый нос
выпученные глаза
маленькие зубы (микродонтия) с плохой эмалью
скрипучий голос
изогнутый позвоночник (сколиоз)

Другие функции, которые могут развиваться со временем:

необычная пигментация кожи
дальнозоркость
ожирение

У некоторых людей с MOPD 2 развивается расширение артерий, ведущих к мозгу. Это может вызвать кровоизлияние и инсульт даже в молодом возрасте.

MOPD 2 чаще встречается у женщин.

3. синдром Секкеля

Синдром Секкеля раньше называли карликовостью с птичьей головой из-за того, что воспринималось как птицеподобная форма головы.

Симптомы включают в себя:

невысокий рост
маленькая голова и мозг
огромные глаза
торчащий нос
узкое лицо
опускающаяся нижняя челюсть
отступающий лоб
уродливое сердце

Интеллектуальное расстройство развития может возникнуть, но не так часто, как можно предположить, учитывая небольшой мозг.

4. синдром Рассела-Сильвера

Это одна из форм первичного карликовости, которая иногда реагирует на лечение гормонами роста. Симптомы синдрома Рассела-Сильвера включают в себя:

невысокий рост
треугольная форма головы с широким лбом и заостренным подбородком
асимметрия тела, которая уменьшается с возрастом
согнутый палец или пальцы (камптодактилия)
проблемы со зрением
проблемы с речью, в том числе трудности с формированием четких слов (словесная диспраксия) и задержка речи

Хотя люди меньше, чем обычно, люди с этим синдромом обычно выше, чем люди с MOPD типов 1 и 2 или синдромом Секкеля.

Этот тип первичного карликовости также известен как карликовость Сильвер-Рассела.

5. Синдром Мейера-Горлина

Симптомы этой формы первичного карликовости включают в себя:

невысокий рост
недоразвитое ухо (микротия)
маленькая голова (микроцефалия)
недоразвитая челюсть (микрогнатия)
отсутствующая или недоразвитая коленная чашечка (коленная чашечка)

Почти во всех случаях синдрома Мейера-Горлина наблюдается карликовость, но не во всех наблюдается небольшая голова, недоразвитая челюсть или отсутствие коленной чашечки.

Другое название синдрома Мейера-Горлина - ухо, коленная чашечка, синдром низкого роста.

Причины исконной карликовости

Все виды первичного карликовости вызваны изменениями в генах. Различные генные мутации вызывают различные условия, которые составляют первичный карликовость.

Во многих случаях, но не во всех, индивидуумы с первичным карликовостью наследуют мутантный ген от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным состоянием. Родители обычно не выражают болезнь самостоятельно.

Тем не менее, многие случаи первичного карликовости являются новыми мутациями, поэтому у родителей может не быть гена.

Для MOPD 2 мутация происходит в гене, который контролирует выработку белка перицентрина. Он отвечает за размножение и развитие клеток вашего тела.

Поскольку проблема заключается в генах, которые контролируют рост клеток, а не в недостатке гормона роста, лечение гормоном роста не влияет на большинство типов первичного карликовости. Единственным исключением является синдром Рассела-Сильвера.

Диагностика первичного карликовости

Первичный карликовость может быть трудно диагностировать. Это потому, что маленький размер и низкая масса тела могут быть признаком других вещей, таких как плохое питание или нарушение обмена веществ.

Диагноз основывается на семейном анамнезе, физических характеристиках и тщательном анализе рентгеновских и других изображений. Поскольку эти дети очень маленькие при рождении, они обычно на какое-то время госпитализируются, и тогда начинается процесс установления диагноза.

Врачи, такие как педиатр, неонатолог или генетик, спросят вас о среднем росте братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, чтобы определить, является ли низкий рост семейной чертой, а не болезнью. Они также будут вести учет роста, веса и окружности головы вашего ребенка, чтобы сравнить их с нормальными моделями роста.

Генетическое тестирование также теперь доступно, чтобы помочь подтвердить определенный тип первичного карликовости.

обработки изображений

Некоторые специальные характеристики первичного карликовости, обычно наблюдаемые на рентгеновских лучах, включают:

задержка костного возраста на целых два-пять лет
всего 11 пар ребер вместо обычных 12
узкий и уплощенный таз
сужение (перенапряжение) ствола длинных костей

В большинстве случаев признаки карликовости можно обнаружить во время пренатального УЗИ.

Лечение первичного карликовости

За исключением гормональной терапии в случаях синдрома Рассела-Сильвера, большинство методов лечения не будут лечить одышку или низкую массу тела при первичной карликовости

Хирургия иногда помогает лечить проблемы, связанные с непропорциональным ростом костей.

Можно попробовать тип операции под названием удлинение конечностей. Это включает в себя несколько процедур. Из-за риска и стресса родители часто ждут, пока ребенок не станет старше, прежде чем попробовать.

Перспектива исконной карликовости

Изначальный карликовость может быть серьезной, но это очень редко. Не все дети с этим заболеванием живут в зрелом возрасте. Регулярный мониторинг и посещения врача могут помочь выявить осложнения и улучшить качество жизни вашего ребенка.

Достижения в области генной терапии обещают, что когда-нибудь станут доступны методы лечения первичного карликовости.

Использование свободного времени может улучшить благосостояние вашего ребенка и других членов вашей семьи. Подумайте о проверке медицинской информации и ресурсов о карликовости, предлагаемых Маленькими людьми Америки.