обзор
Первичная карликовость - это редкая и часто опасная группа генетических состояний, которые приводят к небольшому размеру тела и другим нарушениям роста. Признаки этого состояния сначала появляются на стадии внутриутробного развития и сохраняются в детстве, подростковом и взрослом возрасте.
Новорожденные с исконной карликовостью могут весить всего 2 фунта и иметь длину всего 12 дюймов.
Существует пять основных типов первичного карликовости. Некоторые из этих типов могут привести к смертельным заболеваниям.
Есть и другие виды карликовости, которые не являются первичными. Некоторые из этих типов карликовости можно лечить с помощью гормонов роста. Но первичный карликовость обычно не отвечает на гормональную терапию, потому что она генетическая.
Состояние очень редкое. По оценкам экспертов, в Соединенных Штатах и Канаде не более 100 случаев. Это чаще встречается у детей с родителями, которые генетически связаны.
5 типов и их симптомы
Существует пять основных типов первичного карликовости. Все они характеризуются небольшим размером тела и невысоким ростом, который начинается на ранних стадиях развития плода.
Картинки
1. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 1 (MOPD 1)
Люди с MOPD 1 часто имеют слаборазвитый мозг, что приводит к судорогам, апноэ и нарушениям интеллектуального развития. Они часто умирают в раннем детстве.
Другие симптомы включают в себя:
- невысокий рост
- удлиненная ключица
- согнутая бедренная кость
- редкие или отсутствующие волосы
- сухая и состарившаяся кожа
MOPD 1 также называется синдромом Тайби-Линдера.
2. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 2 (MOPD 2)
Хотя это редко встречается в целом, это более распространенный тип первичного карликовости, чем MOPD 1. В дополнение к небольшому размеру тела, люди с MOPD 2 могут иметь другие аномалии, включая:
- выпуклый нос
- выпученные глаза
- маленькие зубы (микродонтия) с плохой эмалью
- скрипучий голос
- изогнутый позвоночник (сколиоз)
Другие функции, которые могут развиваться со временем:
- необычная пигментация кожи
- дальнозоркость
- ожирение
У некоторых людей с MOPD 2 развивается расширение артерий, ведущих к мозгу. Это может вызвать кровоизлияние и инсульт даже в молодом возрасте.
MOPD 2 чаще встречается у женщин.
3. синдром Секкеля
Синдром Секкеля раньше называли карликовостью с птичьей головой из-за того, что воспринималось как птицеподобная форма головы.
Симптомы включают в себя:
- невысокий рост
- маленькая голова и мозг
- огромные глаза
- торчащий нос
- узкое лицо
- опускающаяся нижняя челюсть
- отступающий лоб
- уродливое сердце
Интеллектуальное расстройство развития может возникнуть, но не так часто, как можно предположить, учитывая небольшой мозг.
4. синдром Рассела-Сильвера
Это одна из форм первичного карликовости, которая иногда реагирует на лечение гормонами роста. Симптомы синдрома Рассела-Сильвера включают в себя:
- невысокий рост
- треугольная форма головы с широким лбом и заостренным подбородком
- асимметрия тела, которая уменьшается с возрастом
- согнутый палец или пальцы (камптодактилия)
- проблемы со зрением
- проблемы с речью, в том числе трудности с формированием четких слов (словесная диспраксия) и задержка речи
Хотя люди меньше, чем обычно, люди с этим синдромом обычно выше, чем люди с MOPD типов 1 и 2 или синдромом Секкеля.
Этот тип первичного карликовости также известен как карликовость Сильвер-Рассела.
5. Синдром Мейера-Горлина
Симптомы этой формы первичного карликовости включают в себя:
- невысокий рост
- недоразвитое ухо (микротия)
- маленькая голова (микроцефалия)
- недоразвитая челюсть (микрогнатия)
- отсутствующая или недоразвитая коленная чашечка (коленная чашечка)
Почти во всех случаях синдрома Мейера-Горлина наблюдается карликовость, но не во всех наблюдается небольшая голова, недоразвитая челюсть или отсутствие коленной чашечки.
Другое название синдрома Мейера-Горлина - ухо, коленная чашечка, синдром низкого роста.
Причины исконной карликовости
Все виды первичного карликовости вызваны изменениями в генах. Различные генные мутации вызывают различные условия, которые составляют первичный карликовость.
Во многих случаях, но не во всех, индивидуумы с первичным карликовостью наследуют мутантный ген от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным состоянием. Родители обычно не выражают болезнь самостоятельно.
Тем не менее, многие случаи первичного карликовости являются новыми мутациями, поэтому у родителей может не быть гена.
Для MOPD 2 мутация происходит в гене, который контролирует выработку белка перицентрина. Он отвечает за размножение и развитие клеток вашего тела.
Поскольку проблема заключается в генах, которые контролируют рост клеток, а не в недостатке гормона роста, лечение гормоном роста не влияет на большинство типов первичного карликовости. Единственным исключением является синдром Рассела-Сильвера.
Диагностика первичного карликовости
Первичный карликовость может быть трудно диагностировать. Это потому, что маленький размер и низкая масса тела могут быть признаком других вещей, таких как плохое питание или нарушение обмена веществ.
Диагноз основывается на семейном анамнезе, физических характеристиках и тщательном анализе рентгеновских и других изображений. Поскольку эти дети очень маленькие при рождении, они обычно на какое-то время госпитализируются, и тогда начинается процесс установления диагноза.
Врачи, такие как педиатр, неонатолог или генетик, спросят вас о среднем росте братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, чтобы определить, является ли низкий рост семейной чертой, а не болезнью. Они также будут вести учет роста, веса и окружности головы вашего ребенка, чтобы сравнить их с нормальными моделями роста.
Генетическое тестирование также теперь доступно, чтобы помочь подтвердить определенный тип первичного карликовости.
обработки изображений
Некоторые специальные характеристики первичного карликовости, обычно наблюдаемые на рентгеновских лучах, включают:
- задержка костного возраста на целых два-пять лет
- всего 11 пар ребер вместо обычных 12
- узкий и уплощенный таз
- сужение (перенапряжение) ствола длинных костей
В большинстве случаев признаки карликовости можно обнаружить во время пренатального УЗИ.
Лечение первичного карликовости
За исключением гормональной терапии в случаях синдрома Рассела-Сильвера, большинство методов лечения не будут лечить одышку или низкую массу тела при первичной карликовости
Хирургия иногда помогает лечить проблемы, связанные с непропорциональным ростом костей.
Можно попробовать тип операции под названием удлинение конечностей. Это включает в себя несколько процедур. Из-за риска и стресса родители часто ждут, пока ребенок не станет старше, прежде чем попробовать.
Перспектива исконной карликовости
Изначальный карликовость может быть серьезной, но это очень редко. Не все дети с этим заболеванием живут в зрелом возрасте. Регулярный мониторинг и посещения врача могут помочь выявить осложнения и улучшить качество жизни вашего ребенка.
Достижения в области генной терапии обещают, что когда-нибудь станут доступны методы лечения первичного карликовости.
Использование свободного времени может улучшить благосостояние вашего ребенка и других членов вашей семьи. Подумайте о проверке медицинской информации и ресурсов о карликовости, предлагаемых Маленькими людьми Америки.
