Предотвращение серповидно-клеточной анемии: анализы крови и генетическое консультирование

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:26

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия (SCA), иногда называемая серповидноклеточной анемией, представляет собой заболевание крови, при котором организм вырабатывает необычную форму гемоглобина, называемую гемоглобином S. Гемоглобин переносит кислород и обнаруживается в эритроцитах (эритроцитах).

В то время как эритроциты обычно являются круглыми, гемоглобин S заставляет их быть C-образными, делая их похожими на серп. Эта форма делает их более жесткими, предотвращая их изгиб и изгиб при движении через кровеносные сосуды.

В результате они могут застрять и заблокировать кровоток через кровеносные сосуды. Это может вызвать много боли и иметь длительные последствия для ваших органов.

Гемоглобин S также расщепляется быстрее и не может переносить столько кислорода, сколько типичный гемоглобин. Это означает, что люди с SCA имеют более низкий уровень кислорода и меньше эритроцитов. Оба из них могут привести к ряду осложнений.

Можно ли предотвратить SCA?

Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание, с которым люди рождаются, и это означает, что нет способа «заразиться» от кого-то другого. Тем не менее, вам не нужно иметь SCA для того, чтобы ваш ребенок имел его.

Если у вас SCA, это означает, что вы унаследовали два гена серповидно-клеточной анемии - один от вашей матери и один от вашего отца. Если у вас нет SCA, но есть у других людей в вашей семье, возможно, вы унаследовали только один ген серповидноклеточной анемии. Это известно как серповидно-клеточная аномалия (СКТ). Люди с СКТ имеют только один ген серповидноклеточной анемии.

Хотя ПКТЗ не вызывает каких-либо симптомов или проблем со здоровьем, его наличие повышает вероятность того, что у вашего ребенка будет ПСА. Например, если у вашего партнера либо SCA, либо SCT, ваш ребенок может унаследовать два гена серповидно-клеточной анемии, вызывая SCA.

Но как узнать, что у вас есть ген серповидноклеточной анемии? А как насчет генов вашего партнера? Вот где приходят анализы крови и генетический консультант.

Как я узнаю, несу ли я ген?

Вы можете выяснить, несете ли вы ген серповидноклеточной клетки, с помощью простого анализа крови. Врач возьмет небольшое количество крови из вены и проанализирует ее в лаборатории. Они будут искать наличие гемоглобина S, необычной формы гемоглобина, участвующего в SCA.

Если присутствует гемоглобин S, это означает, что у вас есть SCA или SCT. Чтобы подтвердить, какой у вас есть, врач проведет еще один анализ крови, который называется электрофорезом гемоглобина. Этот тест отделяет различные типы гемоглобина от небольшого образца вашей крови.

Если они видят только гемоглобин S, у вас есть SCA. Но если они видят как гемоглобин S, так и типичный гемоглобин, у вас есть СКТ.

Если у вас есть семейная история SCA и вы планируете иметь детей, этот простой тест поможет вам лучше понять ваши шансы на передачу гена. Ген серповидноклеточной анемии также чаще встречается в определенных популяциях.

По данным Центров по контролю заболеваний, ПКТ наиболее распространен среди афроамериканцев. Это также чаще встречается у людей с предками из:

• К югу от Сахары
• Южная Америка
• Центральная Америка
• Карибы
• Саудовская Аравия
• Индия
• Средиземноморские страны, такие как Италия, Греция и Турция

Если вы не уверены в своей семейной истории, но думаете, что можете попасть в одну из этих групп, попробуйте сделать анализ крови, чтобы быть уверенным.

Можно ли быть уверенным, что я не передам ген?

Генетика - сложный предмет. Даже если вы и ваш партнер проверены на наличие генов, что это на самом деле означает для ваших будущих детей? Все еще безопасно иметь детей? Стоит ли рассматривать другие варианты, такие как усыновление?

Генетический консультант может помочь вам ориентироваться как в результатах анализа крови, так и в вопросах, которые возникают позже. Если посмотреть на результаты тестов как вас, так и вашего партнера, они могут дать вам более конкретную информацию о вероятности наличия у вашего ребенка SCT или SCA.

Выяснить, что у любого будущего ребенка с вашим партнером может быть SCA, также может быть сложно обработать. Генетические консультанты могут помочь вам ориентироваться в этих эмоциях и рассмотреть все доступные вам варианты.

Если вы живете в Соединенных Штатах или Канаде, у Национального общества генетических консультантов есть инструмент, который поможет вам найти генетического консультанта в вашем районе.

Суть

SCA является наследственным заболеванием, которое трудно предотвратить. Но если вы беспокоитесь о том, чтобы у ребенка был SCA, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы у него не было SCA. Помните, что дети наследуют гены от обоих партнеров, поэтому убедитесь, что ваш партнер также выполняет эти шаги.