Определение
Циклопия - это редкий врожденный дефект, возникающий, когда передняя часть мозга не расщепляется в правое и левое полушария.
Наиболее очевидным симптомом циклопии является один глаз или частично разделенный глаз. У ребенка с циклопией обычно нет носа, но хоботок (рост, похожий на нос) иногда развивается над глазом, когда ребенок находится в период беременности.
Циклопия часто приводит к выкидышу или мертворождению. Выживание после рождения обычно занимает всего несколько часов. Это условие не совместимо с жизнью. У ребенка не просто один глаз. Это порок развития мозга ребенка на ранних сроках беременности.
Циклопия, также известная как алобарная голопрозэнцефалия, встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных (включая мертворождения). Форма болезни также существует у животных. Там нет никакого способа предотвратить заболевание, и в настоящее время нет никакого лечения.
Что вызывает это?
Причины циклопии не совсем понятны.
Циклопия - это тип врожденного дефекта, известного как голопрозэнцефалия. Это означает, что передний мозг эмбриона не образует два равных полушария. Предполагается, что передний мозг содержит оба полушария головного мозга, таламус и гипоталамус.
Исследователи полагают, что некоторые факторы могут повысить риск возникновения циклопии и других форм голопрозэнцефалии. Одним из возможных факторов риска является гестационный диабет.
В прошлом были предположения, что воздействие химических веществ или токсинов может быть виноват. Но, похоже, нет никакой связи между воздействием на мать опасных химических веществ и повышенным риском циклопии.
Примерно у трети детей с циклопией или другим типом голопрозэнцефалии причина определяется как нарушение их хромосом. В частности, голопроэнцефалия чаще встречается, когда имеется три копии хромосомы 13. Однако и другие хромосомные аномалии также были определены как возможные причины.
Для некоторых детей с циклопией причина определяется как изменение определенного гена. Эти изменения заставляют гены и их белки действовать по-разному, что влияет на формирование мозга. Во многих случаях, однако, причина не найдена.
Как и когда это диагностируется?
Циклопию иногда можно диагностировать с помощью ультразвука, когда ребенок еще находится в утробе матери. Состояние развивается между третьей и четвертой неделями беременности. УЗИ плода по истечении этого времени часто может выявить явные признаки циклопии или других форм голопрозэнцефалии. В дополнение к одному глазу, аномальные образования мозга и внутренних органов могут быть видны с помощью ультразвука.
Когда ультразвук обнаруживает аномалию, но не может представить четкое изображение, врач может порекомендовать МРТ плода. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания изображений органов, плода и других внутренних функций. И УЗИ, и МРТ не представляют опасности для матери или ребенка.
Если циклопия не диагностирована в утробе матери, ее можно определить при визуальном осмотре ребенка при рождении.
Каковы перспективы?
Ребенок, который развивает циклопию, часто не переживает беременность. Это потому, что мозг и другие органы не развиваются нормально. Мозг ребенка с циклопией не может поддерживать все системы организма, необходимые для выживания.
Живое рождение ребенка с циклопией в Иордании было предметом отчета о болезни, представленного в 2015 году. Ребенок умер в больнице через пять часов после рождения. Другие исследования живорождений показали, что у новорожденного с циклопией обычно остается всего несколько часов жизни.
Еда на вынос
Циклопия - печальное, но редкое явление. Исследователи полагают, что, если у ребенка развивается циклопия, может быть более высокий риск того, что родители могут иметь генетическую особенность. Это может повысить риск повторного формирования состояния во время последующей беременности. Однако циклопия настолько редка, что это маловероятно.
Циклопия может быть наследственной чертой. Родители ребенка с таким заболеванием должны сообщить ближайшим членам семьи, которые могут создавать семью, о возможном повышенном риске циклопии или других, более легких формах голопрозэнцефалии.
Генетическое тестирование для родителей с более высоким риском рекомендуется. Это может не дать точных ответов, но беседы с генетическим консультантом и педиатром по этому вопросу важны.
Если вы или кто-либо из членов вашей семьи были затронуты циклопией, поймите, что это никак не связано с поведением, выбором или стилем жизни матери или кого-либо в семье. Вероятно, это связано с аномальными хромосомами или генами и спонтанно развивается. Однажды такие нарушения могут быть излечены до беременности, и циклопия станет предотвратимой.
