Есть ли лекарство от муковисцидоза?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

обзор

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, которое повреждает легкие и пищеварительную систему. МВ влияет на клетки организма, которые производят слизь. Эти жидкости предназначены для смазывания тела и обычно являются тонкими и гладкими. CF делает эти жидкости организма плотными и липкими, что приводит к их накоплению в легких, дыхательных путях и пищеварительном тракте.

Хотя достижения в области исследований значительно улучшили качество жизни и ожидаемую продолжительность жизни людей с МВ, большинство из них должны будут лечить это состояние в течение всей своей жизни. В настоящее время нет лекарства от МВ, но исследователи работают над этим. Узнайте о последних исследованиях и о том, что вскоре может быть доступно людям с МВ.

Исследовательская работа

Как и при многих условиях, исследования CF финансируются специализированными организациями, которые собирают средства, обеспечивают пожертвования и борются за гранты, чтобы исследователи работали над излечением. Вот некоторые из основных направлений исследований прямо сейчас.

Генная заместительная терапия

Несколько десятилетий назад исследователи определили ген, ответственный за МВ. Это породило надежду на то, что генетическая заместительная терапия сможет заменить дефектный ген in vitro. Однако эта терапия еще не сработала.

CFTR модуляторы

В последние годы исследователи разработали лекарство, которое нацелено на причину МВ, а не на его симптомы. Эти препараты, ивакафтор (Kalydeco) и люмакафтор / ивакафтор (Orkambi), являются частью класса препаратов, известных как модуляторы трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Этот класс лекарств предназначен для воздействия на мутировавший ген, который отвечает за МВ, и заставляет его правильно создавать биологические жидкости.

Вдыхаемая ДНК

Новый тип генной терапии может появиться там, где более ранняя заместительная терапия генной терапией не удалась. Этот новейший метод использует ингаляционные молекулы ДНК для доставки «чистых» копий гена в клетки легких. В первоначальных тестах пациенты, которые использовали это лечение, показали умеренное улучшение симптомов. Этот прорыв показывает большие надежды для людей с МВ.

Ни одно из этих методов лечения не является настоящим лекарством, но они являются величайшими шагами к жизни без болезней, которую многие люди с МВ никогда не испытывали.

падение

Сегодня более 30 000 человек живут с МВ в Соединенных Штатах. Это редкое заболевание - ежегодно диагностируется только около 1000 человек.

Два ключевых фактора риска повышают шансы человека на диагностику МВ.

• Семейная история: МВ является наследственным генетическим заболеванием. Другими словами, это работает в семьях. Люди могут нести ген для МВ без расстройства. Если у двух носителей есть ребенок, у этого ребенка есть шанс 1 к 4 иметь CF. Также возможно, что их ребенок будет нести ген для МВ, но не будет иметь расстройства, или не будет иметь ген вообще.
• Раса: CF может встречаться у людей всех рас. Тем не менее, это наиболее часто встречается у кавказских людей с происхождением из Северной Европы.

осложнения

Осложнения МВ обычно делятся на три категории. Эти категории и осложнения включают в себя:

Респираторные осложнения

Это не единственные осложнения МВ, но они являются одними из самых распространенных:

• Повреждение дыхательных путей: CF повреждает ваши дыхательные пути. Это состояние, называемое бронхоэктазией, затрудняет дыхание и выдох. Это также затрудняет очищение легких от густой липкой слизи.
• Носовые полипы: МВ часто вызывает воспаление и припухлость в слизистой оболочке носовых ходов. Из-за воспаления могут развиваться мясистые отростки (полипы). Полипы затрудняют дыхание.
• Частые инфекции: густая липкая слизь является основной почвой для размножения бактерий. Это увеличивает риск развития пневмонии и бронхита.

Пищеварительные осложнения

МВ мешает нормальному функционированию вашей пищеварительной системы. Вот некоторые из наиболее распространенных пищеварительных симптомов:

• Кишечная непроходимость: Люди с МВ имеют повышенный риск кишечной непроходимости из-за воспаления, вызванного расстройством.
• Дефицит питательных веществ: густая липкая слизь, вызванная МВ, может блокировать пищеварительную систему и препятствовать попаданию жидкостей, необходимых для поглощения питательных веществ, в кишечник. Без этих жидкостей пища будет проходить через пищеварительную систему без поглощения. Это удерживает вас от получения какой-либо пищевой выгоды.
• Диабет: густая липкая слизь, создаваемая МВ, рубит поджелудочную железу и препятствует ее нормальному функционированию. Это может помешать организму вырабатывать достаточно инсулина. Кроме того, CF может помешать вашему организму должным образом реагировать на инсулин. Оба осложнения могут вызвать диабет.

Другие осложнения

Помимо проблем с дыханием и пищеварением, МВ может вызывать другие осложнения в организме, в том числе:

• Проблемы с фертильностью. Мужчины с МВ почти всегда бесплодны. Это потому, что густая слизь часто блокирует трубку, которая переносит жидкость из предстательной железы в яички. Женщины с МВ могут быть менее фертильными, чем женщины без расстройства, но многие могут иметь детей.
• Остеопороз: это состояние, которое вызывает тонкие кости, часто встречается у людей с МВ.
• Обезвоживание: CF затрудняет поддержание нормального баланса минералов в вашем организме. Это может вызвать обезвоживание, а также дисбаланс электролитов.

прогноз

В последние десятилетия перспективы людей с диагнозом МВ значительно улучшились. Теперь люди с МВ нередко живут в возрасте от 20 до 30 лет. Некоторые могут жить еще дольше.

В настоящее время методы лечения МВ направлены на смягчение признаков и симптомов состояния и побочных эффектов лечения. Лечение также направлено на предотвращение осложнений, таких как бактериальные инфекции.

Даже несмотря на то, что в настоящее время ведутся многообещающие исследования, новые методы лечения или лечения МВ еще вероятны через несколько лет. Новые методы лечения требуют многолетних исследований и испытаний, прежде чем руководящие органы позволят больницам и врачам предлагать их пациентам.

Вовлечены

Если у вас есть МВ, вы знаете кого-то, кто имеет МВ или просто увлечен поиском лекарства от этого расстройства, принять участие в поддержке исследований довольно легко.

Исследовательские организации

Большая часть исследований потенциальных лекарств от МВ финансируется организациями, которые работают от имени людей с МВ и их семей. Пожертвование им помогает обеспечить продолжение исследований для лечения. Эти организации включают в себя:

• Фонд кистозного фиброза: CFF является организацией, аккредитованной Лучшим бизнес-бюро, которая финансирует исследования для лечения и передовых методов лечения.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI является аккредитованной благотворительной организацией. Его основная цель - финансирование исследований, оказание поддержки и обучения пациентам и их семьям, а также повышение осведомленности о МВ.

Клинические испытания

Если у вас CF, вы можете участвовать в клиническом исследовании. Большинство из этих клинических испытаний проводятся в исследовательских больницах. Офис вашего врача может иметь связь с одной из этих групп. Если этого не произойдет, вы сможете связаться с одной из вышеперечисленных организаций и связаться с адвокатом, который поможет вам найти открытое судебное разбирательство и принять участников.