Гемофилия А чаще всего является генетическим нарушением свертываемости крови, вызванным отсутствием или дефектом белка свертывания крови, называемым фактором VIII. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII. В редких случаях это не наследуется, а вызывается ненормальной иммунной реакцией в вашем организме.
Люди с гемофилией Легко кровоточат и синяки, и их кровь занимает много времени для образования сгустков. Гемофилия А - это редкое серьезное заболевание, которое не поддается лечению, но поддается лечению.
Продолжайте читать, чтобы лучше понять это нарушение свертываемости крови, включая причины, факторы риска, симптомы и возможные осложнения.
Что вызывает гемофилию А?
Гемофилия А чаще всего является генетическим заболеванием. Это означает, что это вызвано изменениями (мутациями) определенного гена. Когда эта мутация наследуется, она передается от родителей к детям.
Специфическая мутация гена, которая вызывает гемофилию А, приводит к дефициту фактора свертывания крови, называемого фактором VIII. Ваше тело использует различные факторы свертывания, чтобы помочь сформировать сгустки в ране или ране.
Сгусток - это гелеобразное вещество, состоящее из элементов вашего тела, называемых тромбоцитами и фибрином. Сгустки помогают остановить кровотечение из-за травмы или пореза и заживают. Без достаточного фактора VIII кровотечение будет продолжительным.
Реже гемофилия А возникает случайным образом у человека без предшествующего семейного анамнеза. Это известно как приобретенная гемофилия А. Обычно это вызвано тем, что иммунная система человека неправильно вырабатывает антитела, которые атакуют фактор VIII. Приобретенная гемофилия чаще встречается у людей в возрасте от 60 до 80 лет и у беременных женщин. Известно, что приобретенная гемофилия разрешается, в отличие от наследственной формы.
Чем гемофилия А отличается от В и С?
Существует три типа гемофилии: A, B (также известная как рождественская болезнь) и C.
Гемофилия A и B имеют очень похожие симптомы, но они вызваны различными мутациями генов. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора свертывания крови VIII. Гемофилия В является результатом дефицита фактора IX.
С другой стороны, гемофилия С обусловлена дефицитом фактора XI. Большинство людей с этим типом гемофилии не имеют симптомов и часто не кровоточат в суставах и мышцах. Длительное кровотечение обычно происходит только после травмы или операции. В отличие от гемофилии А и В, гемофилия С наиболее распространена у евреев-ашкенази и одинаково поражает как мужчин, так и женщин.
Факторы VIII и IX - не единственные факторы свертывания, которые необходимы вашему организму для образования сгустков. Другие редкие нарушения свертываемости крови могут возникнуть при недостатке факторов I, II, V, VII, X, XII или XIII. Однако недостатки этих других факторов свертывания встречаются крайне редко, поэтому об этих нарушениях известно немного.
Все три типа гемофилии считаются редкими заболеваниями, но гемофилия А является наиболее распространенной из трех.
Кто в опасности?
Гемофилия встречается редко - встречается только в 1 из каждых 5000 родов. Гемофилия А встречается одинаково во всех расовых и этнических группах.
Это называется Х-связанным состоянием, потому что мутация, вызывающая гемофилию А, обнаружена в Х-хромосоме. Мужчины определяют половые хромосомы ребенка, давая X-хромосому дочерям и Y-хромосому сыновьям. Таким образом, женщины XX, а мужчины XY.
Когда у отца гемофилия А, он находится на его Х-хромосоме. Предполагая, что мать не является носителем или имеет расстройство, никто из его сыновей не унаследует это состояние, потому что у всех его сыновей будет Y-хромосома от него. Однако все его дочери будут носителями, потому что они получили одну Х-хромосому, пораженную гемофилией, от матери и Х-хромосому, которая не пострадала от матери.
Женщины, которые являются носителями, имеют 50-процентную вероятность передачи мутации своим детям, потому что одна Х-хромосома поражена, а другая - нет. Если ее сыновья унаследуют затронутую Х-хромосому, у них будет заболевание, поскольку их единственная Х-хромосома от их матери. Любые дочери, которые наследуют затронутый ген от своей матери, будут носителями.
Единственный способ, которым женщина может развить гемофилию, - это если у отца гемофилия, а у матери переносчик или болезнь. Женщина требует мутации гемофилии на обеих Х-хромосомах, чтобы показать признаки этого состояния.
Каковы симптомы гемофилии А?
Люди с гемофилией А кровоточат чаще и дольше, чем люди без заболевания. Кровотечение может быть внутренним, например, в суставах или мышцах, или наружным и видимым, как от порезов. Тяжесть кровотечений зависит от того, сколько фактора VIII человек имеет в своей плазме крови. Существует три уровня серьезности:
Тяжелая гемофилия
Приблизительно 60 процентов людей с гемофилией А имеют тяжелые симптомы. Симптомы тяжелой гемофилии включают в себя:
- кровотечение после травмы
- спонтанное кровотечение
- тесные, опухшие или болезненные суставы, вызванные кровотечением в суставах
- носовое
- сильное кровотечение из незначительного пореза
- кровь в моче
- кровь в стуле
- большие синяки
- кровоточащие десны
Умеренная гемофилия
Примерно 15 процентов людей с гемофилией А имеют умеренную заболеваемость. Симптомы умеренной гемофилии А похожи на тяжелую гемофилию А, но менее серьезны и встречаются реже. Симптомы включают в себя:
- длительное кровотечение после травм
- спонтанное кровотечение без видимой причины
- синяки легко
- скованность или боль в суставах
Легкая гемофилия
Около 25 процентов случаев гемофилии А считаются легкими. Часто диагноз ставится только после серьезной травмы или операции. Симптомы включают в себя:
- длительное кровотечение после серьезной травмы, травмы или операции, такой как удаление зуба
- легко кровоподтеки и кровотечение
- необычное кровотечение
Как диагностируется гемофилия А?
Врач ставит диагноз, измеряя уровень активности фактора VIII в образце вашей крови.
Если в семейном анамнезе имеется гемофилия, или если мать является известным носителем, диагностические тесты могут проводиться во время беременности. Это называется пренатальной диагностикой.
Каковы осложнения гемофилии А?
Повторное и чрезмерное кровотечение может привести к осложнениям, особенно если оно не лечится. Это включает:
- тяжелая анемия
- повреждение сустава
- глубокое внутреннее кровотечение
- неврологические симптомы от кровотечения в мозге
- иммунная реакция на лечение факторов свертывания
Получение вливаний донорской крови также увеличивает риск инфекций, таких как гепатит. Однако в настоящее время донорская кровь тщательно проверяется перед переливанием.
Как лечится гемофилия А?
Не существует лекарства от гемофилии А, а больные с этим заболеванием нуждаются в пожизненном лечении. Людям рекомендуется по возможности лечиться в специализированном центре лечения гемофилии (HTC). В дополнение к лечению, HTC предоставляют ресурсы и поддержку.
Лечение включает в себя замену отсутствующего фактора свертывания крови при переливании крови. Фактор VIII может быть получен из донорства крови, но в настоящее время обычно создается искусственно в лаборатории. Это называется рекомбинантным фактором VIII.
Частота лечения зависит от тяжести расстройства:
Легкая гемофилия А
Лицам с легкими формами гемофилии А может потребоваться заместительная терапия только после кровотечения. Это называется эпизодическим лечением или лечением по требованию. Инфузии гормона, известного как десмопрессин (DDAVP), могут стимулировать организм к высвобождению большего количества фактора свертывания крови, чтобы остановить кровотечение. Лекарства, известные как фибриновые герметики, также можно наносить на рану, чтобы способствовать заживлению.
Тяжелая гемофилия А
Люди с тяжелой гемофилией А могут периодически получать инфузии фактора VIII, чтобы предотвратить кровотечения и осложнения. Это называется профилактической терапией. Эти пациенты также могут быть обучены давать инфузии в домашних условиях. В тяжелых случаях может потребоваться физиотерапия для облегчения боли, вызванной кровотечением в суставах. В тяжелых случаях требуется операция.
Каковы перспективы?
Прогноз зависит от того, получает ли кто-то надлежащее лечение. Многие люди с гемофилией А умрут до совершеннолетия, если не получат адекватного ухода. Однако при правильном лечении прогнозируется почти нормальная продолжительность жизни.
