В 2014 году более 64 процентов людей с диагнозом муковисцидоз были диагностированы с помощью скрининга новорожденных.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных опасных для жизни генетических заболеваний в Соединенном Королевстве. Приблизительно у 1 из 10 человек диагностируется до или вскоре после рождения.
В Канаде у 50 процентов людей с муковисцидозом диагностируется возраст 6 месяцев; 73 процента к 2 годам.
В Австралии большинство людей с муковисцидозом диагностируются до того, как им исполнится 3 месяца.
Кто подвержен риску муковисцидоза?
Муковисцидоз может поражать людей любой этнической принадлежности и в любом регионе мира. Единственными известными факторами риска являются раса и генетика. Среди кавказцев это наиболее распространенное аутосомно-рецессивное расстройство. Аутосомно-рецессивный генетический тип наследования означает, что оба родителя должны быть как минимум носителями гена. Ребенок разовьет расстройство, только если он унаследует ген от обоих родителей.
По словам Джона Хопкинса, риск того, что некоторые этнические группы несут дефектный ген:
- 1 в 29 для кавказцев
- 1 из 46 для латиноамериканцев
- 1 в 65 для афроамериканцев
- 1 в 90 для азиатов
Риск рождения ребенка с муковисцидозом:
- 1 на 2500 - 3500 для кавказцев
- 1 из 4000 до 10 000 для латиноамериканцев
- 1 на 15 000 - 20 000 для афроамериканцев
- 1 на 100 000 для азиатов
Нет риска, если оба родителя не несут дефектный ген. Когда это происходит, Фонд по борьбе с муковисцидозом сообщает о типе наследования для детей как:
Поделиться на Pinterest
В США примерно 1 из 31 человека является носителем гена. Большинство людей даже не знают этого.
Какие генные мутации возможны?
Муковисцидоз вызван дефектами в гене CFTR. Существует более 2000 известных мутаций при муковисцидозе. Большинство из них редкие. Это самые распространенные мутации:
| Генная мутация | распространенность |
| F508del | поражает до 88 процентов людей с муковисцидозом во всем мире |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | составляет менее 1 процента случаев в Соединенных Штатах, Канаде, Европе и Австралии |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | встречается в более чем 1% случаев в Канаде, Европе и Австралии |
Ген CFTR вырабатывает белки, которые помогают выводить соль и воду из ваших клеток. Если у вас муковисцидоз, белок не выполняет свою работу. В результате образуется густая слизь, которая блокирует протоки и дыхательные пути. Это также причина, по которой люди с муковисцидозом имеют соленый пот. Это также может повлиять на работу поджелудочной железы.
Вы можете быть носителем гена без муковисцидоза. Врачи могут искать наиболее распространенные генетические мутации после взятия пробы крови или мазка из щеки.
Сколько стоит лечение?
Трудно оценить стоимость лечения муковисцидоза. Он варьируется в зависимости от тяжести заболевания, места вашего проживания, страхового покрытия и доступных методов лечения.
В 1996 году расходы на здравоохранение для людей с муковисцидозом оценивались в США в 314 миллионов долларов в год. В зависимости от тяжести заболевания индивидуальные расходы варьировались от 6200 до 43 300 долл. США.
В 2012 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США утвердило специальный препарат под названием ивакафтор (Kalydeco). Он предназначен для использования 4 процентами людей с муковисцидозом, у которых есть мутация G551D. Он стоит около 300 000 долларов в год.
Поделиться на Pinterest
Стоимость пересадки легких варьируется от штата к штату, но может достигать нескольких сотен тысяч долларов. Пересадочные лекарства нужно принимать пожизненно. Расходы, связанные с трансплантацией легких, могут достигнуть 1 миллиона долларов только в первый год.
Расходы также варьируются в зависимости от медицинского страхования. По данным Фонда муковисцидоза, в 2014 году:
- Medicaid покрывает 49 процентов людей с муковисцидозом в возрасте до 10 лет
- 57 процентов в возрасте от 18 до 25 лет были охвачены планом медицинского страхования родителей
- 17 процентов в возрасте от 18 до 64 лет были охвачены программой Medicare
В ходе исследования, проведенного в Австралии в 2013 году, средние ежегодные расходы на лечение кистозного фиброза составили 15 571 доллар США. Расходы варьировались от 10 151 до 33 691 долл. США в зависимости от тяжести заболевания.
Что значит жить с муковисцидозом?
Люди с муковисцидозом должны избегать близких отношений с другими. Это потому, что у каждого человека есть разные бактерии в легких. Бактерии, которые не являются вредными для одного человека с муковисцидозом, могут быть довольно опасными для другого.
Другие важные факты о муковисцидозе:
- Диагностическая оценка и лечение должны начинаться сразу после постановки диагноза.
- 2014 год стал первым годом, когда в Реестр пациентов с муковисцидозом было больше людей старше 18 лет, чем в возрасте до 18 лет.
- 28 процентов взрослых сообщают о тревоге или депрессии.
- 35 процентов взрослых страдают диабетом, связанным с муковисцидозом.
- 1 из 6 человек старше 40 лет перенес пересадку легких.
- От 97 до 98 процентов мужчин с муковисцидозом бесплодны, но выработка спермы нормальна у 90 процентов. У них могут быть биологические дети с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
Каковы перспективы для людей с муковисцидозом?
До недавнего времени большинство людей с муковисцидозом не достигали совершеннолетия. В 1962 году прогнозируемая медиана выживаемости составила около 10 лет.
С сегодняшним медицинским обслуживанием болезнь может управляться намного дольше. Теперь люди с муковисцидозом нередко живут в возрасте от 40 до 50 лет.
Перспектива человека зависит от тяжести симптомов и эффективности лечения. Образ жизни и факторы окружающей среды могут играть роль в прогрессировании заболевания.
