Мутация гена протромбина: что нужно знать беременным женщинам

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Протромбин - это белок, содержащийся в крови. Требуется, чтобы ваша кровь свернулась правильно. Сгустки крови представляют собой сплошные скопления крови, состоящие из тромбоцитов и сети белка, называемого фибрином. Протромбин используется вашим организмом для образования фибрина.

В редких случаях изменение генетического кода, называемого мутацией, может привести к тому, что организм вырабатывает слишком много протромбина. Если у человека слишком много протромбина, сгустки крови могут образоваться, когда они не должны.

Люди с этим генетическим состоянием имеют мутацию протромбина, также называемую протромбином G20210A или мутацией фактора II.

Большинство людей с мутациями протромбина никогда не разовьют аномальный сгусток крови. Но беременные женщины уже имеют более высокий риск развития сгустка во время и сразу после беременности. Если у беременной женщины также есть мутация протромбина, у нее будет более высокий риск тромбов.

Когда внутри кровеносных сосудов, таких как артерия или вена, образуется сгусток крови, это может быть опасно. Сгусток может разорваться и пройти через кровь в артерию в легких, сердце, мозге или других органах. Это также может вызвать выкидыш, мертворождение и другие осложнения беременности. И в некоторых случаях сгустки крови могут быть смертельными.

Каковы риски мутации протромбина при беременности?

Люди с мутацией протромбина имеют повышенный риск развития тромбоза глубоких вен, также известного как тромбоз, который представляет собой тромб, образующийся в глубоких венах (обычно в ногах) или легочную эмболию (тромб, проходящий через кровь в легкие).

Симптомами ТГВ являются боль, отек и покраснение в пораженной руке или ноге. Симптомы легочной эмболии включают в себя:

одышка
боль в груди
головокружение
кашель
отек ног

ТГВ может повредить вены и привести к инвалидности. Тромбоэмболия легочной артерии является серьезным заболеванием и может привести к летальному исходу. Если вы испытываете любой из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу.

Помимо тромбов, мутации протромбина связаны с повышенным риском осложнений во время беременности. Эти осложнения включают в себя:

потеря беременности (выкидыш или мертворождение)
преэклампсия (повышение артериального давления и белка в моче во время беременности)
медленный рост плода
отслойка плаценты (раннее отделение плаценты от стенки матки)

Однако важно отметить, что большинство женщин с мутациями гена протромбина имеют нормальную беременность.

Что вызывает мутацию гена протромбина?

Каждый из ваших родителей передает вам одну копию своих генов при рождении. Поэтому у каждого есть два гена протромбина. Случайное изменение или мутация в этом гене может быть унаследовано от одного или обоих родителей.

Чаще всего мутация протромбина наследуется только от одного родителя, тогда как нормальный ген протромбина наследуется от другого родителя. В данном случае это называется гетерозиготной мутацией гена протромбина. По данным Университета здравоохранения штата Айова, у людей с одной копией этого гена вероятность получения тромба примерно в пять раз выше, чем у человека с двумя нормальными копиями гена.

Редко обе копии мутантного гена протромбина, по одной от каждого родителя, передаются вниз. Это называется гомозиготной мутацией гена протромбина, и это более опасно. Эти люди имеют до 50 раз более высокий риск получения сгустка крови.

Насколько распространена мутация гена протромбина?

Около 2 процентов населения США и европейского Кавказа имеют гетерозиготные мутации протромбина. Это менее распространено среди афроамериканцев и людей азиатского, африканского и индейского происхождения (менее 1 процента). Условие встречается одинаково у мужчин и женщин.

Гомозиготный тип очень редок. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Circulation, это происходит только у 0,01 процента населения.

Должен ли я пройти тестирование на мутацию гена протромбина?

Если в прошлом у вас была ТГВ или тромбоэмболия легочной артерии, вам следует рассмотреть возможность обследования на мутацию протромбина. Кроме того, вы можете рассмотреть возможность тестирования, если:

у вас был тромб в молодом возрасте
у вас есть история потери беременности или осложнений беременности
Любой из ваших близких родственников, например ваши родители, братья и сестры или дети, имеют в анамнезе сгустки крови или известные мутации протромбина.

Как диагностируется мутация гена протромбина?

Мутация гена протромбина диагностируется с помощью анализа крови. Образец вашей крови отправляется в лабораторию, и ДНК анализируется, чтобы определить наличие мутации.

Как лечится мутация гена протромбина при беременности?

Если у женщины есть мутация протромбина, она может рассмотреть возможность проведения антикоагулянтной терапии во время и сразу после беременности. В этом типе терапии лекарства используются во время беременности, чтобы помочь разжижить кровь и предотвратить образование тромбов.

Эти препараты называются антикоагулянтами, но иногда их называют разжижителями крови. Они снижают способность вашей крови к свертыванию. Они сохраняют существующие сгустки как можно меньше, уменьшая при этом вероятность того, что у вас будет больше сгустков.

Вы можете получить инъекцию разжижителя крови, называемого гепарином (или гепарином с низкой молекулярной массой), в течение нескольких дней. После вашего лечения может последовать инъекция разжижителя крови другого типа или разжижителя крови, доступного в форме таблеток, называемого варфарином (кумадин).). Варфарин обычно используется только после родов из-за потенциальных негативных последствий для плода.

Ваш врач может предложить альтернативные лекарства, которые могут помочь вам лучше. Каждый из них имеет свои преимущества и риски, поэтому обязательно следуйте рекомендациям и инструкциям своего врача.

Что можно сделать, чтобы минимизировать риски, связанные с мутацией протромбина при беременности?

Уменьшение или устранение факторов риска развития сгустка крови - лучший способ предотвратить осложнения. Хотя некоторые факторы риска, связанные с тромбами, такие как генная мутация, не поддаются контролю, существуют другие модификации образа жизни, которые могут помочь снизить риск.

Вот некоторые примеры:

Постарайтесь сбросить вес, если у вас избыточный вес, и поддерживайте здоровый вес.
Не курите, и если вы курите, поговорите с врачом о том, чтобы бросить курить.
Встаньте и прогуляйтесь несколько минут, когда вы путешествуете в течение двух или более часов или если вы сидите за столом в течение длительного времени на работе.
Обязательно пейте много воды.
Если вам назначено какое-либо хирургическое вмешательство, обязательно сообщите своему врачу о вашей мутации протромбина.
Знайте предупредительные знаки DVT и PE, чтобы вы могли немедленно принять меры.
Регулярно делайте физические упражнения; важно оставаться физически активным во время беременности. Неподвижность является основным фактором, который может привести к образованию тромбов в ногах.
Поговорите с врачом об использовании оральных контрацептивов, содержащих эстроген, до или после беременности. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Circulation, у женщин с мутацией протромбина риск развития ТГВ в 16 раз выше при использовании противозачаточных таблеток, содержащих эстроген.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, какие упражнения и упражнения вы можете выполнять безопасно во время беременности. Ваш врач также может направить вас к гематологу, специалисту, который лечит заболевания крови.