Что такое синдром Элерса-Данлоса?
Синдром Элерса-Данлоса (EDS) является наследственным заболеванием, которое поражает соединительные ткани в организме. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Он состоит из клеток, волокнистого материала и белка под названием коллаген. Группа генетических нарушений вызывает синдром Элерса-Данлоса, который приводит к дефекту в выработке коллагена.
В последнее время 13 основных типов синдрома Элерса-Данлоса были подтипированы. Это включает:
- классический
- классический, как
- сердечно-клапанный
- сосудистый
- гипермобильном
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- ломкая роговица
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- миопатические
- периодонтальный
Каждый тип ЭЦП влияет на разные участки тела. Тем не менее, все типы EDS имеют одну общую черту: гипермобильность. Гипермобильность - необычайно большой диапазон движений в суставах.
Согласно справочнику по генетике Национальной библиотеки медицины, ЭЦП поражает 1 из 5000 человек во всем мире. Гипермобильность и классические типы синдрома Элерса-Данлоса являются наиболее распространенными. Другие типы редки. Например, дерматоспараксис поражает только около 12 детей во всем мире.
Что вызывает ЭДС?
В большинстве случаев ЭДС является наследственным заболеванием. Меньшинство дел не передается по наследству. Это означает, что они происходят через спонтанные генные мутации. Дефекты в генах ослабляют процесс и образование коллагена.
Все гены, перечисленные ниже, содержат инструкции по сборке коллагена, за исключением ADAMTS2. Этот ген предоставляет инструкции для создания белков, которые работают с коллагеном. Гены, которые могут вызывать ЭДС, хотя и не являются полным списком, включают:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Каковы симптомы ЭДС?
Родители иногда являются молчаливыми носителями дефектных генов, вызывающих ЭЦП. Это означает, что родители могут не иметь никаких симптомов этого состояния. И они не знают, что являются носителями дефектного гена. В других случаях причина гена является доминирующей и может вызывать симптомы.
Симптомы классической ЭЦП
- свободные суставы
- высокоэластичная, бархатистая кожа
- хрупкая кожа
- кожа, которая легко ушибается
- избыточные кожные складки на глазах
- боль в мышцах
- мышечная усталость
- доброкачественные новообразования в зонах давления, таких как локти и колени
- проблемы с сердечным клапаном
Симптомы гипермобильной ЭЦП (hEDS)
- свободные суставы
- легко синяки
- боль в мышцах
- мышечная усталость
- хроническое дегенеративное заболевание суставов
- преждевременный остеоартроз
- хроническая боль
- проблемы с сердечным клапаном
Симптомы сосудистой ЭДС
- хрупкие кровеносные сосуды
- тонкая кожа
- прозрачная кожа
- тонкий нос
- выпученные глаза
- тонкие губы
- впалые щеки
- маленький подбородок
- коллапс легкого
- проблемы с сердечным клапаном
Как диагностируется ЭДС?
Врачи могут использовать серию тестов для диагностики EDS (кроме hEDS) или исключить другие подобные состояния. Эти тесты включают генетические тесты, биопсию кожи и эхокардиограмму. Эхокардиограмма использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца. Это покажет врачу, если есть какие-либо отклонения.
Образец крови взят из вашей руки и проверен на мутации в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков нарушения выработки коллагена. Это включает в себя удаление небольшого образца кожи и проверка его под микроскопом.
Анализ ДНК также может подтвердить наличие дефектного гена в эмбрионе. Эта форма тестирования проводится, когда яйца женщины оплодотворяются вне ее тела (экстракорпоральное оплодотворение).
Как лечится ЭЦП?
Текущие варианты лечения для EDS включают в себя:
- физиотерапия (используется для реабилитации людей с нестабильностью суставов и мышц)
- операция по восстановлению поврежденных суставов
- лекарства для уменьшения боли
Дополнительные варианты лечения могут быть доступны в зависимости от количества боли, которую вы испытываете, или любых дополнительных симптомов.
Вы также можете предпринять следующие шаги, чтобы предотвратить травмы и защитить ваши суставы:
- Избегайте контактных видов спорта.
- Избегайте подъема веса.
- Используйте солнцезащитный крем для защиты кожи.
- Избегайте жестких мыл, которые могут пересушить кожу или вызвать аллергические реакции.
- Используйте вспомогательные устройства, чтобы минимизировать давление на ваши суставы.
Кроме того, если у вашего ребенка ЭЦП, выполните следующие действия, чтобы предотвратить травмы и защитить их суставы. Кроме того, наденьте на ребенка подходящие прокладки, прежде чем они будут ездить на велосипеде или учатся ходить.
Потенциальные осложнения ЭДС
Осложнения ЭЦП могут включать в себя:
- хроническая боль в суставах
- вывих сустава
- раннее начало артрита
- медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам
- хирургические раны, которые трудно заживают
прогноз
Если вы подозреваете, что у вас есть ЭЦП на основе симптомов, которые вы испытываете, важно посетить вашего врача. Они смогут диагностировать вас с помощью нескольких тестов или исключая другие подобные условия.
Если у вас диагностировано это состояние, ваш врач будет работать с вами для разработки плана лечения. Кроме того, есть несколько шагов, которые вы можете предпринять, чтобы предотвратить травму.
