Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы и диагностика

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) является наследственным заболеванием, которое поражает соединительные ткани в организме. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Он состоит из клеток, волокнистого материала и белка под названием коллаген. Группа генетических нарушений вызывает синдром Элерса-Данлоса, который приводит к дефекту в выработке коллагена.

В последнее время 13 основных типов синдрома Элерса-Данлоса были подтипированы. Это включает:

классический
классический, как
сердечно-клапанный
сосудистый
гипермобильном
arthrochalasia
dermatosparaxis
kyphoscoliotic
ломкая роговица
spondylodysplastic
musculocontractural
миопатические
периодонтальный

Каждый тип ЭЦП влияет на разные участки тела. Тем не менее, все типы EDS имеют одну общую черту: гипермобильность. Гипермобильность - необычайно большой диапазон движений в суставах.

Согласно справочнику по генетике Национальной библиотеки медицины, ЭЦП поражает 1 из 5000 человек во всем мире. Гипермобильность и классические типы синдрома Элерса-Данлоса являются наиболее распространенными. Другие типы редки. Например, дерматоспараксис поражает только около 12 детей во всем мире.

Что вызывает ЭДС?

В большинстве случаев ЭДС является наследственным заболеванием. Меньшинство дел не передается по наследству. Это означает, что они происходят через спонтанные генные мутации. Дефекты в генах ослабляют процесс и образование коллагена.

Все гены, перечисленные ниже, содержат инструкции по сборке коллагена, за исключением ADAMTS2. Этот ген предоставляет инструкции для создания белков, которые работают с коллагеном. Гены, которые могут вызывать ЭДС, хотя и не являются полным списком, включают:

ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

Каковы симптомы ЭДС?

Родители иногда являются молчаливыми носителями дефектных генов, вызывающих ЭЦП. Это означает, что родители могут не иметь никаких симптомов этого состояния. И они не знают, что являются носителями дефектного гена. В других случаях причина гена является доминирующей и может вызывать симптомы.

Симптомы классической ЭЦП

свободные суставы
высокоэластичная, бархатистая кожа
хрупкая кожа
кожа, которая легко ушибается
избыточные кожные складки на глазах
боль в мышцах
мышечная усталость
доброкачественные новообразования в зонах давления, таких как локти и колени
проблемы с сердечным клапаном

Симптомы гипермобильной ЭЦП (hEDS)

свободные суставы
легко синяки
боль в мышцах
мышечная усталость
хроническое дегенеративное заболевание суставов
преждевременный остеоартроз
хроническая боль
проблемы с сердечным клапаном

Симптомы сосудистой ЭДС

хрупкие кровеносные сосуды
тонкая кожа
прозрачная кожа
тонкий нос
выпученные глаза
тонкие губы
впалые щеки
маленький подбородок
коллапс легкого
проблемы с сердечным клапаном

Как диагностируется ЭДС?

Врачи могут использовать серию тестов для диагностики EDS (кроме hEDS) или исключить другие подобные состояния. Эти тесты включают генетические тесты, биопсию кожи и эхокардиограмму. Эхокардиограмма использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца. Это покажет врачу, если есть какие-либо отклонения.

Образец крови взят из вашей руки и проверен на мутации в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков нарушения выработки коллагена. Это включает в себя удаление небольшого образца кожи и проверка его под микроскопом.

Анализ ДНК также может подтвердить наличие дефектного гена в эмбрионе. Эта форма тестирования проводится, когда яйца женщины оплодотворяются вне ее тела (экстракорпоральное оплодотворение).

Как лечится ЭЦП?

Текущие варианты лечения для EDS включают в себя:

физиотерапия (используется для реабилитации людей с нестабильностью суставов и мышц)
операция по восстановлению поврежденных суставов
лекарства для уменьшения боли

Дополнительные варианты лечения могут быть доступны в зависимости от количества боли, которую вы испытываете, или любых дополнительных симптомов.

Вы также можете предпринять следующие шаги, чтобы предотвратить травмы и защитить ваши суставы:

Избегайте контактных видов спорта.
Избегайте подъема веса.
Используйте солнцезащитный крем для защиты кожи.
Избегайте жестких мыл, которые могут пересушить кожу или вызвать аллергические реакции.
Используйте вспомогательные устройства, чтобы минимизировать давление на ваши суставы.

Кроме того, если у вашего ребенка ЭЦП, выполните следующие действия, чтобы предотвратить травмы и защитить их суставы. Кроме того, наденьте на ребенка подходящие прокладки, прежде чем они будут ездить на велосипеде или учатся ходить.

Потенциальные осложнения ЭДС

Осложнения ЭЦП могут включать в себя:

хроническая боль в суставах
вывих сустава
раннее начало артрита
медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам
хирургические раны, которые трудно заживают

прогноз

Если вы подозреваете, что у вас есть ЭЦП на основе симптомов, которые вы испытываете, важно посетить вашего врача. Они смогут диагностировать вас с помощью нескольких тестов или исключая другие подобные условия.

Если у вас диагностировано это состояние, ваш врач будет работать с вами для разработки плана лечения. Кроме того, есть несколько шагов, которые вы можете предпринять, чтобы предотвратить травму.