Синдром Тризма-Псевдокамптодактилии - Определение и образование пациентов

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Что такое синдром тризма и псевдокамптодактилии?

Синдром тризма-псевдокамптодактилии (TPS) - редкое заболевание мышц, поражающее рот, руки и ноги. Синдром также известен как синдром Голландского-Кеннеди и синдром Хехта. Узнайте больше об этом синдроме.

Каковы симптомы TPS?

Симптомы TPS варьируются от одного человека к другому. Это вызывает укороченные мышцы и сухожилия. Наиболее распространенным симптомом является ограниченная подвижность рта, что может вызвать проблемы с жеванием. Другие симптомы могут включать в себя:

• ограниченное движение рук или ног
• сжатые кулаки
• клубная нога
• аномалии ног и рук

Что вызывает TPS?

TPS является наследственным заболеванием. Мутация гена MYH8 вызывает TPS. Это аутосомно-доминантный. Это означает, что человек может наследовать ненормальный ген только от одного родителя. Единственный известный фактор риска для этого условия - семейная история TPS.

Как диагностируется TPS?

Врач обычно может диагностировать TPS при рождении. Требуется полное физическое обследование. Врач также рассмотрит историю болезни семьи, потому что TPS является наследственным синдромом. Признаки TPS начинают проявляться в младенчестве.

Как лечится TPS?

Никакого лечения для TPS не доступно. Тем не менее, вы можете сделать операцию, чтобы смягчить некоторые симптомы TPS. Врачи также часто предлагают физическую и профессиональную терапию людям с TPS, у которых проблемы с ходьбой или у которых есть проблемы с ловкостью.