Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, при котором нервные клетки вашего мозга постепенно разрушаются. Это влияет на ваши физические движения, эмоции и когнитивные способности. Нет лекарства, но есть способы справиться с этим заболеванием и его симптомами.
Болезнь Хантингтона гораздо чаще встречается у людей с европейским происхождением, поражая примерно три-семь из каждых 100 000 человек европейского происхождения.
Каковы симптомы болезни Хантингтона?
Есть два типа болезни Хантингтона: взрослое начало и раннее начало.
Взрослое начало
Взрослое начало является наиболее распространенным типом болезни Хантингтона. Симптомы обычно начинаются, когда людям за 30 или 40 лет. Начальные признаки часто включают в себя:
- депрессия
- раздражительность
- галлюцинаций
- психоз
- незначительные непроизвольные движения
- плохая координация
- трудности с пониманием новой информации
- проблемы с принятием решений
Симптомы, которые могут возникнуть по мере прогрессирования заболевания, включают:
- неконтролируемые подергивания, называемые хореей
- трудности при ходьбе
- проблемы с глотанием и речью
- спутанность сознания
- потеря памяти
- изменения личности
- речевые изменения
- снижение когнитивных способностей
Раннее начало
Этот тип болезни Хантингтона встречается реже. Симптомы обычно начинают появляться в детстве или в подростковом возрасте. Болезнь Хантингтона с ранним началом вызывает психические, эмоциональные и физические изменения, такие как:
- слюнотечение
- неуклюжесть
- невнятная речь
- медленные движения
- частое падение
- жесткие мышцы
- припадки
- внезапное снижение школьной успеваемости
Что вызывает болезнь Хантингтона?
Дефект в одном гене вызывает болезнь Хантингтона. Это считается аутосомно-доминантным расстройством. Это означает, что одной копии ненормального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у одного из ваших родителей есть этот генетический дефект, у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его. Вы также можете передать его своим детям.
Генетическая мутация, ответственная за болезнь Хантингтона, отличается от многих других мутаций. В гене нет замены или отсутствующего участка. Вместо этого происходит ошибка копирования. Область внутри гена копируется слишком много раз. Количество повторных копий имеет тенденцию увеличиваться с каждым поколением.
В общем, симптомы болезни Хантингтона обнаруживаются раньше у людей с большим количеством повторов. Болезнь также прогрессирует быстрее, так как увеличивается количество повторений.
Как диагностируется болезнь Хантингтона?
Семейный анамнез играет важную роль в диагностике болезни Хантингтона. Однако для диагностики проблемы могут быть проведены различные клинические и лабораторные исследования.
Неврологические тесты
Невролог проведет тесты, чтобы проверить:
- рефлексы
- координация
- баланс
- мышечный тонус
- сила
- осязание
- слушание
- видение
Тестирование функции мозга и визуализации
Если у вас были судороги, вам может понадобиться электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Этот тест измеряет электрическую активность в вашем мозгу.
Тесты для визуализации мозга также могут быть использованы для обнаружения физических изменений в вашем мозге.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) использует магнитные поля для записи изображений мозга с высоким уровнем детализации.
- Сканирование с помощью компьютерной томографии (КТ) объединяет несколько рентгеновских снимков для получения поперечного сечения вашего мозга.
Психиатрические тесты
Ваш врач может попросить вас пройти психиатрическое обследование. Эта оценка проверяет ваши навыки совладания, эмоциональное состояние и поведенческие паттерны. Психиатр также будет искать признаки нарушения мышления.
Вы можете пройти тестирование на токсикоманию, чтобы узнать, могут ли лекарства объяснить ваши симптомы.
Генетическое тестирование
Если у вас есть несколько симптомов, связанных с болезнью Хантингтона, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование. Генетический тест может окончательно диагностировать это состояние.
Генетическое тестирование также может помочь вам решить, стоит ли иметь детей. Некоторые люди с Хантингтоном не хотят рисковать передачей дефектного гена следующему поколению.
Как лечить болезнь Хантингтона?
лекарственные препараты
Лекарства могут облегчить некоторые из ваших физических и психических симптомов. Типы и количество необходимых лекарств будут меняться в зависимости от вашего состояния.
- Непроизвольные движения можно лечить тетрабеназином и антипсихотическими препаратами.
- Диазепамом можно лечить ригидность мышц и непроизвольные сокращения мышц.
- Депрессию и другие психиатрические симптомы можно лечить антидепрессантами и стабилизирующими настроение препаратами.
терапия
Физиотерапия может помочь улучшить вашу координацию, баланс и гибкость. Благодаря этой тренировке ваша мобильность улучшается, и падения могут быть предотвращены.
Трудовая терапия может использоваться для оценки вашей повседневной деятельности и рекомендации устройств, которые помогают с:
- движение
- еда и питье
- купание
- одеваться
Логопедия может помочь вам говорить ясно. Если вы не можете говорить, вас научат другим типам общения. Логопеды также могут помочь с глотанием и проблемами с питанием.
Психотерапия может помочь вам справиться с эмоциональными и психическими проблемами. Это также может помочь вам развить навыки преодоления трудностей.
Каков долгосрочный прогноз болезни Хантингтона?
Нет способа остановить развитие этой болезни. Скорость прогрессирования отличается для каждого человека и зависит от количества генетических повторов, присутствующих в ваших генах. Меньшее число обычно означает, что болезнь будет прогрессировать медленнее.
Люди с начальной формой болезни Хантингтона обычно живут в течение 15-20 лет после появления симптомов. Форма с ранним началом обычно прогрессирует быстрее. Люди могут жить только 10-15 лет после появления симптомов.
Причины смерти среди людей с болезнью Хантингтона включают в себя:
- инфекции, такие как пневмония
- самоубийство
- травмы от падения
- осложнения от невозможности глотать
Как я могу справиться с болезнью Хантингтона?
Если вам сложно справиться со своим состоянием, подумайте о присоединении к группе поддержки. Это может помочь встретить других людей с болезнью Хантингтона и поделиться своими проблемами.
Если вам нужна помощь в выполнении повседневных задач или передвижения, обратитесь в агентства здравоохранения и социальных служб в вашем районе. Возможно, они смогут организовать дневной уход.
Попросите у своего врача совета о типе ухода, который может вам понадобиться по мере прогрессирования вашего состояния. Возможно, вам придется переехать в приют для престарелых или организовать медицинский уход на дому.
