Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия, или серповидно-клеточная анемия, является генетическим заболеванием красных кровяных клеток (эритроцитов). Обычно эритроциты имеют форму дисков, что позволяет им путешествовать даже через самые маленькие кровеносные сосуды. Однако при этом заболевании эритроциты имеют аномальную форму полумесяца, напоминающую серп. Это делает их липкими и жесткими и склонными к попаданию в мелкие сосуды, что блокирует попадание крови в разные части тела. Это может вызвать боль и повреждение тканей.
ВСС - аутосомно-рецессивное состояние. Вам нужно две копии гена, чтобы заболеть. Если у вас есть только одна копия гена, у вас, как говорят, есть серповидно-клеточная характеристика.
Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии?
Симптомы серповидно-клеточной анемии обычно проявляются в молодом возрасте. Они могут появиться у детей уже в возрасте 4 месяцев, но обычно встречаются около 6 месяцев.
Хотя существует несколько типов ВСС, все они имеют схожие симптомы, которые различаются по степени тяжести. Это включает:
- чрезмерная усталость или раздражительность, от анемии
- суетливость, у детей
- ночное недержание мочи, от связанных проблем с почками
- желтуха, которая является пожелтением глаз и кожи
- отек и боль в руках и ногах
- частые инфекции
- боль в груди, спине, руках или ногах
Какие виды серповидно-клеточной анемии?
Гемоглобин - это белок эритроцитов, который переносит кислород. Обычно он имеет две альфа-цепи и две бета-цепи. Четыре основных типа серповидно-клеточной анемии вызваны различными мутациями в этих генах.
Болезнь гемоглобина СС
Болезнь гемоглобина СС является наиболее распространенным типом серповидноклеточной анемии. Это происходит, когда вы наследуете копии гена гемоглобина S от обоих родителей. Это образует гемоглобин, известный как Hb SS. Как самая тяжелая форма SCD, люди с этой формой также испытывают худшие симптомы с большей частотой.
Гемоглобин SC болезнь
Заболевание гемоглобином SC является вторым наиболее распространенным типом серповидноклеточной анемии. Это происходит, когда вы наследуете ген Hb C от одного родителя, а ген Hb S от другого. Лица с Hb SC имеют сходные симптомы с лицами с Hb SS. Тем не менее, анемия менее серьезна.
Гемоглобин SB + (бета) талассемия
Талассемия гемоглобина SB + (бета) влияет на производство гена бета глобина. Размер эритроцитов уменьшается, потому что производится меньше бета-белка. Если наследуется с геном Hb S, у вас будет бета-талассемия гемоглобина S. Симптомы не такие сильные.
Гемоглобин SB 0 (бета-ноль) талассемия
Талассемия серпа бета-ноль является четвертым типом серповидноклеточной анемии. Он также включает ген бета-глобина. Имеет симптомы, аналогичные анемии Hb SS. Однако иногда симптомы бета-нулевой талассемии являются более серьезными. Это связано с худшим прогнозом.
Гемоглобин SD, гемоглобин SE и гемоглобин SO
Эти виды серповидноклеточной анемии встречаются реже и обычно не имеют серьезных симптомов.
Серповидно-клеточный признак
Считается, что люди, которые наследуют мутантный ген (гемоглобин S) от одного из родителей, имеют серповидно-клеточный признак. Они могут не иметь симптомов или уменьшенных симптомов.
Кто подвержен серповидноклеточной анемии?
Дети рискуют заболеть серповидноклеточной анемией, если оба родителя имеют серповидно-клеточную аномалию. Анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина, также может определить, какой тип вы можете переносить.
Люди из регионов, которые имеют эндемическую малярию, чаще становятся носителями. Это включает в себя людей из:
- Африка
- Индия
- средиземноморский
- Саудовская Аравия
Какие осложнения могут возникнуть при серповидно-клеточной анемии?
SCD может вызвать серьезные осложнения, которые появляются, когда серповидные клетки блокируют сосуды в различных областях тела. Болезненные или разрушительные блокировки называются серповидно-клеточными кризами. Они могут быть вызваны различными обстоятельствами, в том числе:
- болезнь
- изменения температуры
- стресс
- плохое увлажнение
- высота над уровнем моря
Ниже приведены типы осложнений, которые могут возникнуть в результате серповидно-клеточной анемии.
Тяжелая анемия
Анемия - это дефицит эритроцитов. Серповидные клетки легко разбиваются. Этот разрыв эритроцитов называется хроническим гемолизом. Эритроциты обычно живут около 120 дней. Серповидные клетки живут максимум от 10 до 20 дней.
Синдром руки-ноги
Синдром кисти-стопы возникает, когда серповидные эритроциты блокируют кровеносные сосуды в руках или ногах. Это вызывает опухание рук и ног. Это также может вызвать язвы на ногах. Опухшие руки и ноги часто являются первыми признаками серповидно-клеточной анемии у детей.
Секвестрация селезенки
Секвестрация селезенки - это закупорка сосудов селезенки серповидными клетками. Это вызывает внезапное, болезненное расширение селезенки. Селезенка может быть удалена из-за осложнений серповидно-клеточной анемии при операции, известной как спленэктомия. У некоторых больных серповидноклеточной анемией достаточно повреждения селезенки, чтобы оно уменьшилось и вообще перестало функционировать. Это называется аутоспленэктомия. Пациенты без селезенки имеют более высокий риск заражения бактериями, такими как Streptococcus, Haemophilus и Salmonella.
Задержка роста
Задержка роста часто происходит у людей с ВСС. Дети, как правило, короче, но к взрослому возрасту они возвращаются. Половое созревание также может быть отсрочено. Это происходит из-за того, что эритроцитарная клетка серповидной клетки не может обеспечить достаточное количество кислорода и питательных веществ.
Неврологические осложнения
Судороги, инсульты или даже кома могут возникнуть в результате серповидно-клеточной анемии. Они вызваны закупоркой мозга. Немедленное лечение следует искать.
Проблемы с глазами
Слепота вызвана закупоркой сосудов, снабжающих глаза. Это может повредить сетчатку.
Кожные язвы
Кожные язвы на ногах могут возникать, если небольшие сосуды там заблокированы.
Болезнь сердца и синдром грудной клетки
Поскольку SCD мешает снабжению крови кислородом, это также может вызвать проблемы с сердцем, которые могут привести к сердечным приступам, сердечной недостаточности и нарушениям сердечного ритма.
Заболевание легких
Повреждение легких с течением времени, связанное со снижением кровотока, может привести к повышению артериального давления в легких (легочная гипертензия) и образованию рубцов в легких (легочный фиброз). Эти проблемы могут возникать раньше у пациентов с синдромом серповидной грудной клетки. Повреждение легких затрудняет перенос кислорода в кровь, что может привести к более частым серповидно-клеточным кризисам.
Приапизм
Приапизм - это длительная болезненная эрекция, которая наблюдается у некоторых мужчин с серповидно-клеточной анемией. Это происходит, когда кровеносные сосуды в половом члене заблокированы. Это может привести к импотенции, если не лечить.
Желчный
Желчные камни - одно осложнение, не вызванное закупоркой сосуда. Вместо этого они вызваны срывом эритроцитов. Побочным продуктом этого распада является билирубин. Высокий уровень билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре. Их также называют пигментными камнями.
Синдром серпа грудной клетки
Синдром серповидной грудной клетки - тяжелый тип серповидно-клеточного криза. Он вызывает сильную боль в груди и связан с такими симптомами, как кашель, лихорадка, образование мокроты, одышка и низкий уровень кислорода в крови. Нарушения, наблюдаемые при рентгенографии грудной клетки, могут представлять либо пневмонию, либо гибель легочной ткани (легочный инфаркт). Долгосрочный прогноз для пациентов с синдромом серповидной железы хуже, чем для тех, у кого его не было.
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
Все новорожденные в Соединенных Штатах обследуются на серповидноклеточную анемию. Предродовое тестирование ищет ген серповидноклеточной анемии в вашей амниотической жидкости.
У детей и взрослых одна или несколько из следующих процедур также могут быть использованы для диагностики серповидноклеточной анемии.
Подробная история болезни
Это условие часто сначала появляется как острая боль в руках и ногах. Пациенты также могут иметь:
- сильная боль в костях
- анемия
- болезненное расширение селезенки
- проблемы роста
- респираторные инфекции
- язвы ног
- проблемы с сердцем
Ваш врач может проверить вас на наличие серповидно-клеточной анемии, если у вас есть какие-либо из перечисленных выше симптомов.
Анализы крови
Несколько анализов крови могут быть использованы для поиска SCD:
- Анализ крови может выявить аномальный уровень Hb в диапазоне от 6 до 8 грамм на децилитр.
- Фильмы крови могут показать эритроциты, которые выглядят как нерегулярно сокращенные клетки.
- Тесты на растворимость в серпе определяют наличие Hb S.
Hb электрофорез
Электрофорез гемоглобина всегда необходим для подтверждения диагноза серповидноклеточной анемии. Он измеряет различные типы гемоглобина в крови.
Как лечится серповидноклеточная анемия?
Для SCD доступно несколько различных процедур:
- Регидратация внутривенными жидкостями помогает эритроцитам вернуться в нормальное состояние. Эритроциты с большей вероятностью деформируются и принимают форму серпа, если вы обезвожены.
- Лечение основных или связанных инфекций является важной частью управления кризисом, так как стресс инфекции может привести к серповидноклеточному кризису. Инфекция может также привести к осложнению кризиса.
- Переливание крови улучшает транспорт кислорода и питательных веществ по мере необходимости. Упакованные эритроциты удаляются из донорской крови и передаются пациентам.
- Дополнительный кислород подается через маску. Это облегчает дыхание и улучшает уровень кислорода в крови.
- Обезболивающие препараты используются для облегчения боли во время серповидного криза. Вам могут понадобиться лекарства, отпускаемые без рецепта, или сильные обезболивающие препараты, такие как морфин.
- (Droxia, Hydrea) помогает увеличить производство гемоглобина плода. Это может уменьшить количество переливаний крови.
- Иммунизация может помочь предотвратить инфекции. Пациенты, как правило, имеют более низкий иммунитет.
Трансплантация костного мозга была использована для лечения серповидно-клеточной анемии. Дети младше 16 лет, имеющие серьезные осложнения и имеющие подходящего донора, являются лучшими кандидатами.
Домашний уход
Есть вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы помочь своим симптомам серповидноклеточной анемии:
- Используйте грелки для облегчения боли.
- Принимайте добавки с фолиевой кислотой в соответствии с рекомендациями врача.
- Ешьте достаточное количество фруктов, овощей и цельного зерна. Это может помочь вашему организму сделать больше эритроцитов.
- Пейте больше воды, чтобы уменьшить вероятность возникновения серповидно-клеточных кризисов.
- Регулярно делайте физические упражнения и уменьшайте стресс, чтобы уменьшить кризис.
- Если вы считаете, что у вас есть какой-либо тип инфекции, немедленно свяжитесь с врачом. Раннее лечение инфекции может предотвратить полномасштабный кризис.
Группы поддержки также могут помочь вам справиться с этим условием.
Каковы долгосрочные перспективы серповидно-клеточной анемии?
Прогноз заболевания варьируется. У некоторых пациентов возникают частые и болезненные серповидноклеточные кризы. Другие только редко имеют атаки.
Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием. Поговорите с генетическим консультантом, если вы беспокоитесь, что вы можете быть перевозчиком. Это может помочь вам понять возможные методы лечения, профилактические меры и репродуктивные возможности.
Источники статьи
Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной анемии? (2016 г., 2 августа). Получено с
