Сидеробластная анемия - это не одно заболевание, а группа заболеваний крови. Эти расстройства могут вызывать такие симптомы, как усталость, слабость и более серьезные осложнения.
Во всех случаях сидеробластных анемий костный мозг с трудом производит нормальные, здоровые эритроциты.
Человек может родиться с сидеробластной анемией или развиваться из-за внешних причин, таких как употребление наркотиков или воздействие токсичных химических веществ. Варианты лечения зависят от первопричины, но часто приводят к длительному выживанию.
Узнайте больше об этом состоянии, включая симптомы, причины, факторы риска и лечение.
Что такое сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия означает, что железо внутри красных кровяных клеток не используется эффективно для производства гемоглобина - белка, который помогает эритроцитам доставлять кислород по всему организму.
В результате железо может накапливаться в эритроцитах, создавая кольцевую форму (сидеробласт) вокруг ядра клетки.
Без достаточного количества кислорода такие органы, как мозг, сердце и печень, могут начать работать менее эффективно, вызывая симптомы и потенциально серьезные долговременные проблемы со здоровьем.
Существует три типа сидеробластной анемии:
- генетический (или наследственный)
- приобретенный
- идиопатический
генетический
Наследственная форма заболевания, которая связана с мутированным геном, обычно появляется в зрелом возрасте.
Приобретенные
Приобретенная сидеробластная анемия развивается после воздействия токсинов, дефицита питательных веществ или других проблем со здоровьем.
Признаки приобретенной сидеробластной анемии имеют тенденцию развиваться после 65 лет.
идиопатический
Идиопатический означает, что происхождение заболевания не может быть определено. У некоторых людей наблюдаются симптомы сидеробластной анемии, но не может быть обнаружено никакой генетической или приобретенной причины.
Что вызывает сидеробластную анемию?
Причины генетической или приобретенной сидеробластной анемии обычно можно обнаружить с помощью тестирования.
генетический
Наследственная сидеробластная анемия может возникнуть в результате мутации генов ALAS2 и ABCB7, обнаруженных в Х-хромосоме, или в результате мутаций генов в разных хромосомах.
Другие генетические состояния, такие как синдром Пирсона или синдром Вольфрама, также могут вызывать сидеробластную анемию.
Приобретенные
Сидеробластная анемия может возникнуть в результате целого ряда проблем со здоровьем, таких как:
- злоупотребление алкоголем
- гипотермия
- передозировка цинка
- дефицит некоторых витаминов и минералов, таких как медь и витамин B-6
Некоторые лекарства, такие как антибиотики, прогестерон и противотуберкулезные препараты, также могут вызывать сидеробластную анемию.
Каковы симптомы сидеробластной анемии?
Признаки сидеробластной анемии аналогичны признакам большинства других видов анемии. Они могут включать одно или несколько из следующих:
- слабость
- усталость
- одышка
- боль в груди при физической нагрузке
- бледная кожа рук и кистей рук
- увеличенная селезенка или печень
Кто подвержен риску сидеробластной анемии?
Генетическая сидеробластная анемия чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Приобретенная сидеробластная анемия бывает одинаково у мужчин и женщин.
Как диагностируется сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия, как и другие виды анемии, часто впервые обнаруживается в обычном анализе крови.
Полный анализ крови (CBC) может быть выполнен как часть вашего ежегодного физического обследования или при подозрении на нарушение крови. Он проверяет уровень эритроцитов, гемоглобина и других показателей здоровья крови.
Неправильные результаты CBC могут вызвать тест, известный как мазок периферической крови. В этом тесте каплю крови обрабатывают специальным пятном, чтобы помочь идентифицировать определенные заболевания или заболевания крови. Мазок крови может выявить, содержат ли эритроциты контрольные кольцевые сидеробласты.
Также можно заказать биопсию или аспирацию костного мозга.
При биопсии костного мозга небольшой кусочек костной ткани удаляется и анализируется на наличие рака или других заболеваний. При аспирации костного мозга иглу вводят в кость и небольшое количество костного мозга забирают для исследования.
Как лечится сидеробластная анемия?
Наиболее подходящее лечение сидеробластной анемии зависит от ее первопричины.
Для приобретенного состояния, удаление токсина, такого как железо, должно быть сделано, чтобы помочь вернуть эритроциты в их надлежащую форму.
Если лекарство определено как причина, вы должны прекратить прием этого лекарства и обратиться к врачу, чтобы найти альтернативное лечение.
Лечение витамином B-6 (пиридоксин) может помочь при приобретенных и генетических формах сидеробластной анемии. Если терапия пиридоксином неэффективна, ваш врач может порекомендовать переливание эритроцитов.
Высокий уровень железа также может быть проблемой для любого человека с сидеробластной анемией, независимо от других методов лечения. Инъекции препарата десферриоксамин (Desferal) могут помочь организму избавиться от избытка железа.
Трансплантация костного мозга или трансплантация стволовых клеток также может рассматриваться в тяжелых случаях сидеробластной анемии.
Если у вас диагностирована сидеробластная анемия, рекомендуется избегать витаминных добавок, содержащих цинк и алкоголя.
Ключевые вынос
Сидеробластная анемия может поражать любого.
Если вы родились с ним, вы, вероятно, заметите симптомы к тому времени, когда достигнете совершеннолетия. Вам потребуется постоянный контроль со стороны гематолога - врача, который специализируется на заболеваниях крови.
Вам может потребоваться периодическое лечение, в зависимости от вашего уровня железа и здоровья ваших красных кровяных клеток и гемоглобина.
Если у вас есть приобретенная форма заболевания, тесное сотрудничество с гематологом и другими специалистами может помочь вам найти причину заболевания и лечение, которое позаботится об обеих проблемах.
Долгосрочный прогноз для человека с сидеробластной анемией зависит от ее причины и других соображений здоровья. С учетом лечения и корректировок образа жизни надежды на долгую жизнь являются многообещающими.
