Лечение мышечной атрофии позвоночника: целевая терапия и многое другое

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 11:25

Спинальная мышечная атрофия (SMA) - это редкое генетическое заболевание, при котором мышцы становятся слабыми и истощенными. Большинство типов SMA диагностируется у младенцев или маленьких детей.

SMA может вызывать деформации суставов, трудности с кормлением и потенциально опасные для жизни проблемы с дыханием. Дети и взрослые с SMA могут испытывать трудности при сидении, стоянии, ходьбе или выполнении других видов деятельности без посторонней помощи.

В настоящее время нет известного лечения SMA. Тем не менее, новые целевые методы лечения могут помочь улучшить прогноз для детей и взрослых с SMA. Поддерживающая терапия также доступна, чтобы помочь управлять симптомами и потенциальными осложнениями.

Найдите минутку, чтобы узнать больше о вариантах лечения SMA.

Междисциплинарная помощь

SMA может по-разному влиять на организм вашего ребенка. Чтобы управлять их разнообразными потребностями в поддержке, необходимо собрать многопрофильную команду медицинских работников.

Регулярные осмотры позволят медицинским работникам вашего ребенка следить за их состоянием и оценивать эффективность плана лечения.

Они могут порекомендовать изменения в плане лечения вашего ребенка, если у вашего ребенка появляются новые или ухудшенные симптомы. Они также могут рекомендовать изменения, если новые методы лечения станут доступными.

Таргетная терапия

Для лечения первопричин SMA Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) недавно одобрило две целевые терапии:

• Нусинерсен (Spinraza), который одобрен для лечения SMA у детей и взрослых
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), который одобрен для лечения SMA у детей в возрасте до 2 лет

Эти методы лечения являются относительно новыми, поэтому эксперты еще не знают, каковы могут быть долгосрочные последствия использования этих методов лечения. Исследования показывают, что они могут значительно ограничить или замедлить прогрессирование СМА.

Spinraza

Спинраза - это лекарство, предназначенное для повышения выработки важного белка, известного как белок сенсорных двигательных нейронов (СМН). Люди с SMA не производят достаточно этого белка самостоятельно.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило лечение на основе клинических исследований, которые показывают, что у младенцев и детей, получающих лечение, могут быть улучшены двигательные вехи, такие как ползание, сидение, катание, стояние или ходьба.

Если врач вашего ребенка предписывает Spinraza, они будут вводить лекарство в жидкость, окружающую спинной мозг вашего ребенка. Они начнут давать четыре дозы препарата в течение первых нескольких месяцев лечения. После этого они будут вводить одну дозу каждые 4 месяца.

Потенциальные побочные эффекты для лечения включают в себя:

• повышенный риск респираторной инфекции
• повышенный риск осложнений кровотечения
• повреждение почек
• запор
• рвота
• Головная боль
• боль в спине
• высокая температура

Хотя возможны побочные эффекты, имейте в виду, что поставщик медицинских услуг вашего ребенка будет рекомендовать лекарство только в том случае, если они считают, что польза превышает риск побочных эффектов.

Zolgensma

Zolgensma - это тип генной терапии, при котором модифицированный вирус используется для доставки функционального гена SMN1 в нервные клетки. Люди с СМА не имеют этого функционального гена.

FDA одобрило препарат, основанный на клинических испытаниях с участием только детей с SMA в возрасте до 2 лет. Участники испытаний показали значительные улучшения в вехах развития, таких как контроль головы и способность сидеть без поддержки, по сравнению с тем, что можно ожидать от пациентов, которые не получали лечения.

Zolgensma - это однократное лечение, которое проводится внутривенно (в / в).

Потенциальные побочные эффекты включают в себя:

• рвота
• повышенные печеночные ферменты
• серьезное повреждение печени
• увеличенные маркеры повреждения сердечной мышцы

Если врач вашего ребенка назначит Zolgensma, он должен будет заказать анализы для мониторинга здоровья печени вашего ребенка до, во время и после лечения. Они также могут предоставить больше информации о преимуществах и рисках лечения.

Экспериментальные обработки

Ученые изучают несколько других потенциальных методов лечения SMA, в том числе:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA еще не одобрило эти экспериментальные методы лечения. Тем не менее, возможно, что организация может утвердить один или несколько из этих методов лечения в будущем.

Если вы хотите узнать больше об экспериментальных вариантах, поговорите с врачом вашего ребенка о клинических испытаниях. Ваша медицинская команда может предоставить вам больше информации о том, может ли ваш ребенок участвовать в клиническом испытании, а также о потенциальных выгодах и рисках.

Поддерживающая терапия

В дополнение к целевой терапии для лечения SMA, врач вашего ребенка может порекомендовать другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами или потенциальными осложнениями.

Респираторное здоровье

Дети с СМА, как правило, имеют слабые дыхательные мышцы, что затрудняет дыхание. У многих также развиваются деформации ребер, которые могут усугубить проблемы с дыханием.

Если у вашего ребенка возникают проблемы с глубоким дыханием или кашлем, у него повышенный риск развития пневмонии. Это потенциально опасная для жизни инфекция легких.

Чтобы помочь очистить дыхательные пути вашего ребенка и поддержать его дыхание, его медицинская команда может назначить:

• Мануальная физиотерапия грудной клетки. Медицинский работник стучит в груди вашего ребенка и использует другие методы для удаления и удаления слизи из дыхательных путей.
• Ороназальное всасывание. Специальная трубка или шприц вставляется в нос или рот вашего ребенка и используется для удаления слизи из дыхательных путей.
• Механическая инсуффляция Ваш ребенок подключен к специальному устройству, которое симулирует кашель для удаления слизи из дыхательных путей.
• Механическая вентиляция. Дыхательная маска или трахеостомическая трубка используется для подключения вашего ребенка к специальной машине, которая помогает ему дышать.

Также важно соблюдать рекомендованный график прививок вашего ребенка, чтобы снизить риск инфекций, включая грипп и пневмонию.

Пищевое и пищеварительное здоровье

SMA может мешать детям сосать и глотать, что может ограничивать их способность кормить. Это может привести к плохому росту.

Дети и взрослые с СМА также могут испытывать пищеварительные осложнения, такие как хронический запор, гастроэзофагеальный рефлюкс или задержка опорожнения желудка.

Чтобы поддержать здоровье и пищеварение вашего ребенка, его медицинская команда может порекомендовать:

• изменения в их диете
• витаминные или минеральные добавки
• кишечное кормление, при котором питательная трубка используется для доставки жидкости и пищи в желудок
• лекарства для лечения запоров, гастроэзофагеального рефлюкса или других проблем с пищеварением

Младенцы и маленькие дети с SMA подвержены риску снижения веса. С другой стороны, дети старшего возраста и взрослые с СМА подвержены риску избыточного веса или ожирения из-за низкого уровня физической активности.

Если у вашего ребенка избыточный вес, его медицинская команда может порекомендовать изменить его диету или привычки к физической активности.

Здоровье костей и суставов

У детей и взрослых со СМА слабые мышцы. Это может ограничить их движение и подвергнуть их риску осложнений со стороны суставов, таких как:

• тип совместной деформации, известный как контрактуры
• необычная кривизна позвоночника, известная как сколиоз
• искажение грудной клетки
• вывих бедра
• переломы костей

Чтобы помочь поддержать и растянуть их мышцы и суставы, медицинская команда вашего ребенка может назначить:

• физические упражнения
• шины, брекеты или другие ортезы
• другие устройства поддержки осанки

Если у вашего ребенка серьезные деформации или переломы суставов, ему может потребоваться операция.

Когда ваш ребенок подрастет, ему может понадобиться инвалидное кресло или другое вспомогательное устройство, чтобы помочь им передвигаться.

Эмоциональная поддержка

Жизнь с серьезным состоянием здоровья может быть стрессовой для детей, а также их родителей и других опекунов.

Если вы или ваш ребенок испытываете беспокойство, депрессию или другие проблемы с психическим здоровьем, сообщите об этом своему врачу.

Они могут направить вас к специалисту по психическому здоровью для консультации или другого лечения. Они также могут побудить вас связаться с группой поддержки людей, живущих с SMA.

Еда на вынос

Хотя в настоящее время нет лекарства от SMA, есть способы лечения, которые помогут замедлить развитие болезни, облегчить симптомы и справиться с потенциальными осложнениями.

Рекомендуемый план лечения вашего ребенка будет зависеть от его конкретных симптомов и потребностей в поддержке. Чтобы узнать больше о доступных методах лечения, поговорите с их командой здравоохранения.

Раннее лечение важно для достижения наилучших возможных результатов у людей с СМА.