обзор
Воспитание ребенка с ограниченными физическими возможностями может быть сложной задачей.
Спинальная мышечная атрофия (SMA), генетическое состояние, может повлиять на все аспекты повседневной жизни вашего ребенка. Вашему ребенку не только будет сложнее передвигаться, но и он будет подвержен риску осложнений.
Постоянное информирование о состоянии важно дать вашему ребенку то, что ему нужно для полноценной и здоровой жизни.
Изучение типа SMA вашего ребенка
Чтобы понять, как SMA повлияет на жизнь вашего ребенка, вам сначала нужно узнать о его конкретном типе SMA.
Три основных типа SMA развиваются в детстве. Как правило, чем раньше у вашего ребенка появляются симптомы, тем тяжелее будет их состояние.
Тип 1 (болезнь Верднига-Гофмана)
SMA типа 1, или болезнь Верднига-Хоффмана, обычно диагностируется в течение первых шести месяцев жизни. Это самый распространенный и самый серьезный тип SMA.
SMA вызван дефицитом выживания белка двигательных нейронов (SMN). Люди с SMA имеют мутированные или отсутствующие гены SMN1 и низкие уровни генов SMN2. Те, у кого диагностирован SMA типа 1, обычно имеют только два гена SMN2.
Многие дети с СМА типа 1 будут жить только несколько лет из-за осложнений с дыханием. Тем не менее, перспективы улучшаются из-за успехов в лечении.
Тип 2 (промежуточный SMA)
Тип 2 SMA, или промежуточная SMA, обычно диагностируется в возрасте от 7 до 18 месяцев. Люди с SMA типа 2 обычно имеют три или более генов SMN2.
Дети с СМА типа 2 не смогут самостоятельно стоять и будут испытывать слабость в мышцах рук и ног. Они также могут ослабить дыхательные мышцы.
Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера)
Тип 3 SMA, или болезнь Кугельберга-Веландера, обычно диагностируется к 3 годам, но иногда может появиться в более позднем возрасте. Люди с SMA типа 3 обычно имеют от четырех до восьми генов SMN2.
Тип 3 SMA менее серьезен, чем типы 1 и 2. У вашего ребенка могут быть проблемы с подъемом, балансированием, использованием лестницы или бегом. Они также могут потерять способность ходить позже в жизни.
Другие типы
Хотя это редко, есть много других форм SMA у детей. Одной из таких форм является мышечная атрофия позвоночника с дыхательной недостаточностью (SMARD). Диагноз SMARD, диагностированный у детей, может привести к серьезным проблемам с дыханием.
Обойти
Люди с SMA могут быть не в состоянии ходить или стоять самостоятельно, или они могут потерять способность делать это позже в жизни.
Детям с СМА типа 2 придется передвигаться на инвалидной коляске. Дети с СМА типа 3 могут быть в состоянии вступить во взрослую жизнь.
Есть много устройств, которые помогают маленьким детям с мышечной слабостью стоять и передвигаться, например, инвалидные коляски с электроприводом или ручные коляски. Некоторые семьи даже разрабатывают детские коляски на заказ.
лечение
В настоящее время для людей с СМА доступно два фармацевтических метода лечения.
Nusinersen (Spinraza) одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для использования у детей и взрослых. Лекарство вводится в жидкость, окружающую спинной мозг. Он улучшает контроль головы и способность ползать или ходить, в том числе вехи мобильности у младенцев и других людей с определенными типами SMA.
Другое одобренное FDA лечение - онасемноген абепарвовец (Zolgensma). Он предназначен для детей до 2 лет с наиболее распространенными типами SMA.
Внутривенное лекарство действует путем доставки функциональной копии гена SMN1 в клетки-двигатели-мишени ребенка. Это приводит к улучшению мышечной функции и мобильности.
Первые четыре дозы Spinraza вводятся в течение 72 дней. После этого поддерживающие дозы препарата вводятся каждые четыре месяца. Дети на Zolgensma получают однократную дозу лекарства.
Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы определить, подходит ли ему какое-либо лекарство. Другие виды лечения и терапии, которые могут принести облегчение при SMA, включают мышечные релаксанты и механическую или вспомогательную вентиляцию легких.
Управление осложнениями
Следует учитывать два осложнения: проблемы с дыханием и искривление позвоночника.
Дыхание
Для людей с SMA ослабленные дыхательные мышцы затрудняют попадание воздуха в легкие. Ребенок с СМА также подвержен повышенному риску развития тяжелых респираторных инфекций.
Слабость дыхательных мышц обычно является причиной смерти у детей с СМА 1 или 2 типа.
Вашему ребенку может потребоваться наблюдение за дыхательной недостаточностью. В этом случае пульсовой оксиметр можно использовать для измерения уровня насыщения кислородом в крови.
Люди с менее серьезными формами SMA могут извлечь выгоду из поддержки дыхания. Может потребоваться неинвазивная вентиляция (NIV), которая доставляет комнатный воздух в легкие через мундштук или маску.
Сколиоз
У людей с СМА иногда развивается сколиоз, потому что мышцы, поддерживающие позвоночник, часто бывают слабыми.
Сколиоз иногда может быть неудобным и может оказать значительное влияние на подвижность. Это лечится на основе тяжести позвоночника, а также вероятности улучшения или ухудшения состояния с течением времени.
Поскольку они все еще растут, маленьким детям может потребоваться только фигурная скобка. Взрослым со сколиозом могут понадобиться лекарства от боли или операции.
В школе
Дети с СМА имеют нормальное интеллектуальное и эмоциональное развитие. Некоторые даже имеют интеллект выше среднего. Поощряйте вашего ребенка принимать участие во всех соответствующих возрасту мероприятиях.
Классная комната - это место, где ваш ребенок может преуспеть, но ему все еще может понадобиться помощь в управлении своей рабочей нагрузкой. Скорее всего, им понадобится специальная помощь в написании, рисовании и использовании компьютера или телефона.
Давление, чтобы соответствовать, может быть сложной, если у вас есть физические недостатки. Консультирование и терапия могут сыграть огромную роль, помогая вашему ребенку чувствовать себя более комфортно в социальных условиях.
Физические упражнения и спорт
Наличие инвалидности не означает, что ваш ребенок не может заниматься спортом и другими видами деятельности. На самом деле, врач вашего ребенка, скорее всего, будет поощрять его заниматься физической активностью.
Физические упражнения важны для общего состояния здоровья и могут улучшить качество жизни.
Дети с СМА типа 3 могут выполнять большую часть физической активности, но они могут устать. Благодаря прогрессу в технологии инвалидных колясок дети с SMA могут заниматься спортом, адаптированным для инвалидных колясок, таким как футбол или теннис.
Довольно популярным занятием для детей с типами 2 и 3 SMA является плавание в теплом бассейне.
Профессиональная и физиотерапия
Во время визита к профессиональному терапевту ваш ребенок научится выполнять упражнения, помогающие ему выполнять повседневные дела, например одеваться.
Во время физической терапии ваш ребенок может изучать различные дыхательные практики, чтобы помочь укрепить дыхательные мышцы. Они также могут выполнять более обычные двигательные упражнения.
Рацион питания
Правильное питание имеет решающее значение для детей с СМА типа 1. SMA может повлиять на мышцы, используемые для сосания, жевания и глотания. Ваш ребенок может легко истощиться и, возможно, его нужно будет кормить через гастростомическую трубку. Поговорите с диетологом, чтобы узнать больше о диетических потребностях вашего ребенка.
Ожирение может вызывать беспокойство у детей с СМА, которые живут за пределами раннего детства, поскольку они менее активны, чем дети без СМА. До сих пор было проведено несколько исследований, позволяющих предположить, что какая-либо конкретная диета полезна для профилактики или лечения ожирения у людей с СМА. Кроме того, чтобы хорошо питаться и избегать ненужных калорий, пока не ясно, полезна ли специальная диета, направленная на ожирение, для людей с СМА.
Продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни в детстве SMA варьируется.
Большинство детей с SMA типа 1 будут жить только несколько лет. Тем не менее, люди, которых лечили новыми препаратами SMA, увидели многообещающие улучшения в качестве их жизни и ожидаемой продолжительности жизни.
Дети с другими типами SMA могут долго жить в зрелом возрасте и жить здоровой, полноценной жизнью.
Суть
Нет двух людей с SMA точно так же. Знать, чего ожидать, может быть сложно.
Вашему ребенку потребуется некоторая помощь в выполнении повседневных задач и, вероятно, потребуется физиотерапия.
Вы должны проявлять инициативу в управлении осложнениями и оказывать вашему ребенку необходимую им поддержку. Важно оставаться как можно более информированным и работать вместе с медицинской командой.
Имейте в виду, что вы не одиноки. В сети доступно множество ресурсов, включая информацию о группах поддержки и услугах.
