Спинальная мышечная атрофия (SMA) является генетическим состоянием, которое ослабляет мышцы по всему телу. Это мешает двигаться, глотать, а в некоторых случаях дышать.
SMA вызвана мутацией гена, которая передается от родителей к детям. Если вы беременны и у вас или вашего партнера семейная история SMA, ваш врач может посоветовать вам рассмотреть возможность пренатального генетического тестирования.
Генетическое тестирование во время беременности может быть стрессовым. Ваш врач и генетический консультант могут помочь вам понять ваши варианты тестирования, чтобы вы могли принимать решения, которые подходят именно вам.
Когда вы должны рассмотреть тестирование?
Если вы беременны, вы можете пройти пренатальное тестирование на SMA, если:
- у вас или вашего партнера семейная история SMA
- Вы или ваш партнер - известный носитель гена SMA
- ранние тесты на беременность показывают, что ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием выше, чем в среднем
Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является личным. Вы можете решить не проходить генетическое тестирование, даже если SMA работает в вашей семье.
Какие типы тестов используются?
Если вы решите пройти пренатальное генетическое тестирование на СМА, тип теста будет зависеть от стадии вашей беременности.
Отбор проб ворсин хориона (CVS) - это тест, который проводится между 10 и 13 неделями беременности. Если вы пройдете этот тест, из вашей плаценты будет взят образец ДНК. Плацента - это орган, который присутствует только во время беременности и обеспечивает плод питательными веществами.
Амниоцентез - это тест, который проводится между 14 и 20 неделями беременности. Если вы пройдете этот тест, из амниотической жидкости в вашей матке будет взят образец ДНК. Амниотическая жидкость - это жидкость, которая окружает плод.
После того, как образец ДНК собран, он будет проверен в лаборатории, чтобы узнать, есть ли у плода ген SMA. Поскольку CVS делается на ранних сроках беременности, вы получите результаты на более ранней стадии беременности.
Если результаты теста показывают, что ваш ребенок может испытывать последствия SMA, ваш врач может помочь вам понять ваши варианты продвижения вперед. Некоторые люди решают продолжить беременность и изучить варианты лечения, в то время как другие могут решить прекратить беременность.
Как проводятся тесты?
Если вы решите пройти CVS, ваш врач может использовать один из двух методов.
Первый метод известен как трансабдоминальный CVS. При таком подходе врач вводит тонкую иглу в брюшную полость, чтобы взять образец из плаценты для тестирования. Они могут использовать местную анестезию, чтобы уменьшить дискомфорт.
Другой вариант - трансцервикальный CVS. При таком подходе врач вводит тонкую трубку через влагалище и шейку матки в плаценту. Они используют пробирку, чтобы взять маленький образец из плаценты для тестирования.
Если вы решите пройти обследование с помощью амниоцентеза, поставщик медицинских услуг вставит длинную тонкую иглу через ваш живот в амниотический мешок, окружающий плод. Они будут использовать эту иглу, чтобы взять образец амниотической жидкости.
Как для CVS, так и для амниоцентеза, ультразвуковая визуализация используется на протяжении всей процедуры, чтобы обеспечить ее безопасное и точное выполнение.
Существуют ли риски для проведения этих тестов?
Получение любого из этих инвазивных пренатальных тестов на SMA может повысить риск выкидыша. При использовании CVS вероятность выкидыша составляет 1 к 100. При амниоцентезе риск выкидыша составляет менее 1 на 200.
Во время процедуры и в течение нескольких часов после нее часто возникают судороги или неприятные ощущения. Возможно, вы захотите, чтобы кто-то пришел с вами и отвез вас домой после процедуры.
Ваша медицинская команда может помочь вам решить, перевешивают ли риски тестирования потенциальные выгоды.
Генетика СМА
SMA - это рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что состояние возникает только у детей, у которых есть две копии пораженного гена. Ген SMN1 кодирует белок SMN. Если обе копии этого гена являются дефектными, у ребенка будет SMA. Если только одна копия неисправна, ребенок будет носителем, но не будет развиваться состояние.
Ген SMN2 также кодирует некоторое количество белка SMN, но не столько белка, сколько необходимо организму. Люди имеют более одной копии гена SMN2, но не у всех одинаковое количество копий. Больше копий здорового гена SMN2 коррелирует с менее тяжелой SMA, а меньшее количество копий коррелирует с более тяжелой SMA.
Почти во всех случаях дети с SMA унаследовали копии пораженного гена от обоих родителей. В очень редких случаях дети с SMA унаследовали одну копию пораженного гена и имеют спонтанную мутацию в другой копии.
Это означает, что если только один родитель несет ген SMA, его ребенок может также нести ген, но вероятность развития SMA у его ребенка очень мала.
Если оба партнера несут пораженный ген, есть:
- 25-процентная вероятность того, что они оба передадут ген во время беременности
- 50-процентная вероятность, что только один из них передаст ген во время беременности
- 25 процентов вероятности того, что ни один из них не передаст ген во время беременности
Если вы и ваш партнер оба несете ген SMA, генетический консультант может помочь вам понять ваши шансы передать его.
Типы SMA и варианты лечения
SMA классифицируется на основании возраста начала и серьезности симптомов.
SMA тип 0
Это самый ранний и самый тяжелый тип SMA. Это также иногда называют пренатальной SMA.
При этом типе SMA во время беременности обычно отмечается снижение движения плода. Дети, рожденные с СМА типа 0, имеют сильную мышечную слабость и проблемы с дыханием.
Дети с таким типом SMA обычно не живут старше 6 месяцев.
SMA тип 1
По данным Genetic Home Reference Национальной медицинской библиотеки США, это наиболее распространенный тип SMA. Это также известно как болезнь Верднига-Гофмана.
У детей, рожденных с СМА типа 1, симптомы обычно появляются до 6 месяцев. Симптомы включают сильную мышечную слабость и во многих случаях проблемы с дыханием и глотанием.
SMA тип 2
Этот тип SMA обычно диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.
Дети с SMA типа 2 могут сидеть, но не ходить.
SMA тип 3
Эта форма SMA обычно диагностируется в возрасте от 3 до 18 лет.
Некоторые дети с таким типом SMA учатся ходить, но им может понадобиться инвалидное кресло по мере прогрессирования заболевания.
SMA тип 4
Этот тип SMA не очень распространен.
Это вызывает более легкие симптомы, которые обычно появляются только в зрелом возрасте. Общие симптомы включают тремор и мышечную слабость.
Люди с этим типом SMA часто остаются мобильными в течение многих лет.
Варианты лечения
Для всех типов SMA лечение обычно включает междисциплинарный подход со специалистами здравоохранения, которые имеют специальную подготовку. Лечение детей с SMA может включать поддерживающую терапию, чтобы помочь с дыханием, питанием и другими потребностями.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) также недавно одобрило две целевые терапии для лечения SMA:
Nusinersen (Spinraza) одобрен для детей и взрослых с SMA. В клинических испытаниях его использовали у детей в возрасте 8 дней
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - это генная терапия, которая одобрена для применения у детей с СМА в возрасте до 2 лет
Эти методы лечения являются новыми, и исследования продолжаются, но они могут изменить долгосрочные перспективы для людей, рожденных с SMA.
Решать, стоит ли проходить пренатальное тестирование
Решение о том, проходить ли пренатальное тестирование на SMA, является личным, и для некоторых это может быть трудным. Вы можете отказаться от тестирования, если вы этого хотите.
Это может помочь встретиться с генетическим консультантом, когда вы принимаете решение о процессе тестирования. Генетический консультант является экспертом по риску генетических заболеваний и тестированию.
Это также может помочь поговорить с консультантом по психическому здоровью, который может оказать вам и вашей семье поддержку в течение этого времени.
Еда на вынос
Если у вас или вашего партнера семейная история SMA или вы являетесь известным носителем гена SMA, вы можете рассмотреть возможность пренатального тестирования.
Это может быть эмоциональный процесс. Генетический консультант и другие медицинские работники могут помочь вам узнать о ваших возможностях и принять решения, которые вам наиболее подходят.
